Insamlings- och informationssida av William och Lara Camilleri.

Syfte 

Under det senaste året har Lara och jag tränat för att springa några lopp runt om i Europa. Vi tänkte att vi kan använda denna plattform för att öka medvetenheten om Usher syndrom och försöka samla in pengar till Save Sight Now Europe, som stöder forskning om Usher syndrom typ 1B – du kan läsa mer om deras verksamhet här.

Vår familj och våra vänner vet att Emma har fått diagnosen Usher syndrom, så detta är en sak som ligger oss oerhört varmt om hjärtat. Alla insamlade medel kommer att gå till att stödja utvecklingen av livsavgörande terapier och behandlingar. 

Utmaningen 

Vi planerar att springa tre lopp, inklusive 10 km i Rotterdam, 21 km i Utrecht och Lissabonmaraton på 42 km. Vi är båda nybörjare när det gäller löpning, så vi kommer att träna upp oss inför maratonet i Lissabon som den slutliga utmaningen. Jag tror starkt på att: DET VERKAR ALLTID OMÖJLIGT TILLS DET ÄR GJORT. Vi trodde aldrig att vi skulle springa mer än 10 km, än mindre ett helt maraton! Vetskapen om att vi kommer att öka medvetenheten om Usher-syndromet kommer att ta oss i mål. 

Hur kan du hjälpa till?

Dela gärna detta med ditt nätverk. Donera och hör av dig om du kan hjälpa till på något annat sätt!

Emma 

Baby Emma, som jag gärna kallar henne, är prinsessan i vår familj. Hon är den enda flickan bland fyra barnbarn, så alla kan föreställa sig hur omhuldad hon kommer att bli när hon växer upp. Inga ord kan beskriva mitt gudbarn (jag var både välsignad och hedrad över att få privilegiet att bli Emmas gudfar för ett år sedan). Hon är den mest kärleksfulla flickan som alltid lyser upp rummet med sitt smittsamma skratt och sin karisma. Både jag och Lara ser alltid fram emot videor och bilder från Janelle (Emmas mamma) i familjegruppen och älskar att se de stora framsteg hon gör varje dag. Hon är verkligen en krigare! 

Emma hade förstås inte den enklaste starten på livet. Resan började när Emma inte klarade hörseltestet vid födseln. Inledningsvis trodde man att det berodde på ett ofarligt problem, men Emma fick göra om testet några veckor senare och klarade det inte heller då. För att göra en lång historia kort diagnostiserades Emma med svår bilateral sensorineural hörselnedsättning. Ytterligare tester (inklusive genetiska) visade att orsaken till hennes hörselnedsättning berodde på ett tillstånd som kallas Usher syndrom. Ett tillstånd som bland annat påverkar hörsel, syn och balans. Emma genomgick en större operation för att få cochleaimplantat vid den späda åldern av 1 år. Sedan dess har Emma gått på olika terapier för att förbättra sina motoriska och språkliga färdigheter. 

Om Usher syndrom

Usher syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar både hörsel och syn. Den orsakar dövhet eller hörselnedsättning och en ögonsjukdom som kallas retinitis pigmentosa (RP). Ibland orsakar den också problem med balansen.

Personer med Usher syndrom föds med det, men de får vanligtvis diagnosen som barn eller tonåringar. Det finns inget botemedel mot Usher syndrom, men behandlingar kan hjälpa personer att hantera sina problem med syn, hörsel och balans. 

Det finns tre typer av Usher syndrom. Emma fick diagnosen typ 1, vilket innebär följande: 

· Svår hörselnedsättning (kan endast höra mycket höga ljud) eller dövhet vid födseln

· Förlust av mörkerseendet vid 10 års ålder, med allvarlig synförlust vid medelåldern

· Balansproblem, inklusive svårigheter att sitta upp och gå

Cirka 5 av 100 000 personer drabbas av Usher syndrom.