William och Lara Camilleris sida för insamling av pengar och medvetenhet .

Syfte

Under det senaste året har Lara och jag tränat för att springa några lopp runt om i Europa. Vi tänkte att vi kunde använda denna plattform för att öka medvetenheten om Ushers syndrom och försöka samla in lite pengar till Save Sight Now Europe som stöder forskning om Ushers syndrom typ 1B - du kan läsa mer om deras syfte här.

Vår familj och våra vänner vet att Emma har diagnostiserats med Ushers syndrom, så det här är en sak som ligger oss otroligt varmt om hjärtat. Alla insamlade medel kommer att gå till att hjälpa till att utveckla livsförändrande terapier och behandlingar.

Utmaningen

Vi planerar att springa tre lopp, bland annat Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km och Lissabon maraton 42 km. Vi är båda nya inom löpning, så vi kommer att arbeta oss fram till maratonloppet i Lissabon som den sista utmaningen. Jag är övertygad om att DET VERKAR ALLTID OMÖJLIGT TILLS DET ÄR GJORT. Vi trodde aldrig att vi skulle springa mer än 10 km, än mindre ett helt maraton! Vetskapen om att vi kommer att öka medvetenheten omUsherrs syndrom kommer att få oss att nå ända fram.

Hur kan du hjälpa till?

Dela det här med ditt nätverk. Donera och hör av dig om du kan hjälpa till på något annat sätt!

Emma

Baby Emma, som jag kallar henne, är prinsessan i vår familj. Den enda flickan av fyra barnbarn så alla kan föreställa sig hur skyddad hon kommer att vara när hon växer upp. Inga ord kan beskriva mitt gudbarn (jag var både välsignad och hedrad över att få förmånen att vara Emmas gudfar för ett år sedan). Hon är den mest kärleksfulla tjejen som alltid lyser upp rummet med sitt smittsamma skratt och sin karisma. Både jag och Lara ser alltid fram emot videor och bilder från Janelle (Emmas mamma) på familjegruppen och älskar att se de stora framsteg hon gör varje dag. Hon är verkligen en krigare!

Emma hade naturligtvis inte den lättaste starten på livet. Resan började när Emma inte klarade screeningtestet för hörsel vid födseln. Man trodde först att det berodde på ett godartat problem, men några veckor senare gjorde Emma ett nytt test som hon inte heller klarade. För att göra en lång historia kort diagnostiserades Emma med en svår bilateral sensorineural hörselnedsättning. Ytterligare tester (inklusive genetiska) visade att orsaken till hennes hörselnedsättning berodde på ett tillstånd som kallas Ushers syndrom. Ett tillstånd som bland annat påverkar hörsel, syn och balans. Emma genomgick en stor operation där cochleaimplantat implanterades vid 1 års ålder. Sedan dess har Emma gått i olika terapier för att förbättra sin motorik och sina språkkunskaper.

Om Ushers syndrom

Ushers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar både hörsel och syn. Den orsakar dövhet eller hörselnedsättning och en ögonsjukdom som kallas retinitis pigmentosa (RP). Ibland orsakar den också problem med balansen.

Personer som har Ushers syndrom föds med det, men de får vanligtvis diagnosen som barn eller tonåringar. Det finns inget botemedel mot Ushers syndrom, men behandlingar kan hjälpa människor att hantera sina syn-, hörsel- och balansproblem.

Det finns tre olika typer av Ushers syndrom. Emma diagnostiserades med typ 1 som ger följande :

- Grav hörselnedsättning (kan bara höra mycket höga ljud) eller dövhet vid födseln

- Förlust av mörkerseende vid 10 års ålder, med svår synförlust vid mitten av livet

- Balansproblem, inklusive problem med att sitta upp och gå

Cirka 5 av 100 000 personer har Ushers syndrom.