Vi är föräldrar till en 6-åring som vägrar ge upp, och här följer en kort berättelse om en sällsynt styrka:

Vår dotter är unik – inte bara för oss som föräldrar, utan bokstavligen i hela världen. Hon är den enda kända personen som lever med just denna kombination av två sällsynta genetiska sjukdomar: Prader-Willis syndrom (PWS) och kalpainopati. Inget liknande fall har någonsin dokumenterats i medicinsk historia. Hon valde inte denna väg, men hon går den varje dag med en styrka som gör alla omkring henne ödmjuka.

Prader-Willis syndrom stör hypotalamus och påverkar muskeltonus, tillväxt och neurologisk utveckling från födseln, medan kalpainopati är en progressiv muskeldystrofi orsakad av brist på kalpain-3, ett protein som är viktigt för muskelreparation och regenerering. Tillsammans har denna unika och förödande kombination resulterat i svår hypotoni – en djupgående förlust av muskeltonus som påverkar nästan alla aspekter av hennes vardag. Saker som de flesta barn gör utan att tänka på det är en ständig, utmattande utmaning för henne. Ändå dyker hon upp varje dag med ett leende och kämpar hårdare än de flesta människor någonsin kommer att göra, bara för att ta sig fram i världen.

Efter år av sökande efter svar fann vi hopp på en specialklinik i Serbien som erbjuder mesenkymala stamcellsbehandlingar (MSC) – och vi har redan rest dit två gånger.

Mesenchymala stamceller är kraftfulla regenerativa celler som kan minska inflammation i skadat muskelvävnad, stödja reparationen av muskelfibrer och främja tillväxten av nya, friska celler – och därmed påverka just de mekanismer som båda hennes tillstånd stör. Behandlingen slutar inte på kliniken. Varje besök inkluderar en fullständig kur med specialiserad fysioterapi utformad för att samverka med stamcellerna medan de är som mest aktiva i kroppen. Hon återvänder också hem med en fem veckors kur med nässpray innehållande MSC-exosomer – små vesiklar som naturligt frigörs av stamceller och som bär deras regenerativa signaler direkt till skadad vävnad. När de administreras nasalt passerar dessa exosomer in i blodomloppet och fortsätter att stödja muskelreparation och minska inflammation långt efter att själva klinikbesöket är över.

Resultaten har varit verkligen anmärkningsvärda. Efter varje behandling har vi sett hennes muskeltonus förbättras synligt, hennes uthållighet öka och hennes förmåga att utföra vardagliga rörelser bli starkare. Hon har blivit mer responsiv och mer engagerad i livet omkring sig. Detta är inte ett vågspel – det är en beprövad livlina som ger henne tillbaka delar av hennes barndom.

Hon behöver besöka kliniken minst två gånger om året, och varje resa kostar cirka 13 800 euro – utan försäkringsskydd och utan statligt stöd. Som familj har vi gett allt vi har. Men vi kan inte klara detta på egen hand.

Din donation, oavsett storlek, går direkt till hennes behandling. Varje bidrag tar henne ett steg närmare kliniken – och ett steg längre bort från de begränsningar som denna sjukdom försöker lägga på henne. Du kanske inte kan ändra hennes diagnos, men du kan hjälpa till att förändra hennes framtid.

Tack till alla bidragsgivare!