Neurofibromatóza (NF) je závažné a nevyliečiteľné genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém, kožu a kosti. Ide o skupinu troch porúch, z ktorých najčastejšia je neurofibromatóza typu 1 (NF1), známa aj ako von Recklinghausenova choroba.

NF sa vyznačuje rastom nádorov (neurofibrómov) pozdĺž nervov v celom tele. Tieto nádory sú zvyčajne nezhubné (benígne), ale ich umiestnenie a veľkosť môžu spôsobiť vážne komplikácie a viesť k trvalému poškodeniu. V niektorých prípadoch sa nádory môžu zmeniť aj na zhubné (malígne).

• ​Kožné zmeny: Typické sú škvrny „café au lait“ (farby bielej kávy) a pehy v neobvyklých oblastiach, ako je podpazušie.
• Neurofibrómy: Nezhubné nádory, ktoré rastú na koži, pod kožou alebo vo vnútri tela pozdĺž nervov. Ich odstránenie často vyžaduje opakované a náročné chirurgické zákroky.
• Problémy s kosťami: Častá je skolióza (krivka chrbtice), deformácia dlhých kostí alebo osteoporóza.
• Neurologické problémy: Poruchy učenia, poruchy pozornosti (ADHD), autistické rysy a v niektorých prípadoch gliómy zrakového nervu (pri NF1) alebo nádory sluchového nervu (pri NF2), vedúce k strate sluchu a rovnováhy.
• Neustále ohrozenie zdravia: Pacienti musia byť po celý život pod dohľadom viacerých špecialistov, pretože sa u nich neustále objavujú nové a neočakávané komplikácie.

Na neurofibromatózu neexistuje kauzálny liek. Liečba je preto celoživotná, symptomatická a finančne mimoriadne náročná.

1. Chirurgické zákroky: Financovanie nákladných operácií na odstránenie rýchlo rastúcich, deformujúcich alebo bolestivých neurofibrómov.
2. Rehabilitácia a kompenzačné pomôcky: Úhrada fyzioterapie, ergoterapie, načúvacích prístrojov alebo špeciálnych pomôcok, ktoré nie sú plne hradené poisťovňou.
3. Psychologická podpora: Zabezpečenie psychoterapeutickej pomoci, ktorá pomáha pacientom a ich rodinám zvládnuť náročné chronické ochorenie, stigmatizáciu a sociálnu izoláciu.
4. Podpora výskumu: Príspevok na projekty, ktoré hľadajú nové a účinnejšie liečebné metódy alebo lieky.

Podporte pacientov s neurofibromatózou, aby mohli žiť plnohodnotnejší život a zmierniť fyzickú a psychickú záťaž, ktorú im táto zákerná choroba prináša.