Florijan, šesť a pol ročný chlapec, je veľmi veselý chlapec. Má rád spoločnosť rovesníkov aj dospelých, zbožňuje kone, vodu, knihy, zvukové nahrávky a ľudovú hudbu, a preto si rád zahrá na svojej malej harmonike. Vďaka svojej hravosti a sympatickému úsmevu, ktorý nikdy nezmizne, rozjasní aj ten najpochmúrnejší deň. Florijanovi diagnostikovali vo veku dvoch rokov vzácne genetické ochorenie – Angelmanov syndróm. Ide o zriedkavú neurologicko-genetickú poruchu, pre ktorú je charakteristická chyba na 15. chromozóme a vyskytuje sa u jedného z 20 000 detí a postihuje predovšetkým mozog.

Zvláštnosti vo vývoji sme začali pozorovať pri návštevách u pediatričky. Začalo to nižším svalovým tonusom, preto Florijan už vtedy začal navštevovať fyzioterapiu cez ZZZS. Týchto terapií však nebolo veľa, preto začal navštevovať aj terapie, ktoré si hradil sám. Vo veku troch mesiacov nesledoval očami hračky, preto boli odporučení na špecializované vyšetrenie na očnú kliniku, kde mu zistili stenčenie zrakového nervu. V dôsledku toho musel navštevovať ďalšie terapie. Keďže sa stav nezlepšoval, musel podstúpiť ďalšie vyšetrenia, ktoré odhalili zmeny v bielej hmote mozgu a tenší corpus callosum, ktorý spája mozgové hemisféry.

Florijan po 13 mesiacoch čakania, na svoje druhé narodeniny, dostal výsledky genetického testovania – diagnózu Angelmanov syndróm. Pre tento syndróm je charakteristické oneskorenie telesného a emocionálneho vývoja, ktoré často sprevádzajú poruchy spánku, epileptické záchvaty a neúnavný smiech. Stav a kvalita života sa môžu zlepšiť pomocou logopedickej a fyzioterapie.

Celý ten čas Florijan usilovne navštevoval terapie, väčšinou hradené z vlastného vrecka, pretože terapie cez ZZZS sú príliš zriedkavé. Celková suma súkromných terapií za rok dosahuje až 11 000 eur, čo predstavuje veľkú finančnú záťaž. Lieky na jeho diagnózu ešte neexistujú a terapie sú jedinou možnosťou na zlepšenie jeho stavu a prevenciu ďalších komplikácií, ktoré môže choroba spôsobiť.

Každodennú nádej im dodáva aj klinická štúdia, ktorá by mohla Florijanovi pomôcť, na účasť v nej sa však musí čo najlepšie pripraviť.

Finančné prostriedky môžete poslať aj do fondu na nasledujúce údaje:

Humanitárne združenie Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (otvorený v Delavski hranilnici)

SKLIC: SI00 152-2022

ÚČEL: Dar pre Florijana, KÓD ÚČELU: CHAR

*povinné uvedenie referenčného čísla alebo účelu daru