Florian, šesť a polročný chlapec, je veľmi dobrosrdečné dieťa. Má rád spoločnosť rovesníkov aj dospelých, kone, vodu, knihy, zvukové nahrávky a ľudovú hudbu a rád hrá na svojej malej harmonike. Jeho hravá povaha a milý úsmev, ktorý nikdy nemizne, rozjasňujú aj tie najnudnejšie dni. Florianovi diagnostikovali vzácne genetické ochorenie - Angelmanov syndróm -, keď mal dva roky. Ide o zriedkavú neurologickú genetickú poruchu charakterizovanú defektom na 15. chromozóme, ktorá sa vyskytuje u jedného z 20 000 detí a postihuje najmä mozog.

Vývojové črty sme si začali všímať počas návštev u pediatra. Začalo to nižším svalovým tonusom, takže Florijan začal dostávať fyzioterapiu prostredníctvom Štátnej zdravotnej poisťovne (ZZZS). Týchto terapií však nebolo veľa, takže začal dostávať terapie pre samoplatcov. V troch mesiacoch nedokázal očami sledovať hračku, preto bol odoslaný na špecializované vyšetrenie na očnú kliniku, kde mu diagnostikovali stenčený zrakový nerv. V dôsledku toho musel navštevovať ďalšie terapie. Keďže sa jeho stav nezlepšoval, musel podstúpiť ďalšie vyšetrenia, ktoré ukázali zmenenú bielu hmotu a stenčené mozgové teliesko spájajúce obe mozgové hemisféry.

Po 13 mesiacoch čakania, v deň svojich druhých narodenín, dostal Florian výsledky genetického testovania - diagnózu Angelmanov syndróm. Ten sa vyznačuje oneskorením fyzického a emocionálneho vývoja, často sprevádzaným poruchami spánku, záchvatmi a nespútaným smiechom. Stav a kvalitu života možno zlepšiť pomocou logopedickej terapie a fyzioterapie.

Počas celého tohto obdobia Florijan usilovne navštevoval terapie, väčšinou na báze samoplatcov, keďže terapie prostredníctvom zdravotnej poisťovne sú príliš zriedkavé. Celková suma samoplatcovských terapií za rok je 11 000 EUR, čo predstavuje obrovskú finančnú záťaž. Na jeho diagnózu zatiaľ neexistuje liek a terapie sú jedinou možnosťou, ako zlepšiť jeho stav a zabrániť ďalším komplikáciám, ktoré môže choroba priniesť.

Každý deň tiež dúfajú v klinickú štúdiu, ktorá by mohla Florianovi pomôcť, ale musí byť čo najlepšie pripravený, aby sa jej mohol zúčastniť.

Do fondu môžete prispieť aj pomocou nasledujúcich údajov:

Pomáham ľahko humanitárneho združenia,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (otvorené na Delavskej hranici)

REF: SI00 152-2022

ÚČEL: príspevok pre Florijana, KÓD ÚČELU: CHAR

*musí byť uvedený odkaz alebo účel daru