Pagina de strângere de fonduri și de conștientizare de către William și Lara Camilleri .

Scop

În ultimul an, Lara și cu mine ne-am antrenat pentru a alerga câteva curse prin Europa. Ne-am gândit că putem folosi această platformă pentru a crește gradul de conștientizare a sindromului Usher și pentru a încerca să strângem niște fonduri pentru Save Sight Now Europe care sprijină cercetarea pentru sindromul Usher de tip 1B - puteți citi mai multe despre cauza lor aici.

Familia și prietenii noștri știu că Emma a fost diagnosticată cu sindromul Usher, așa că aceasta este o cauză foarte apropiată de inimile noastre. Toate fondurile strânse vor contribui la dezvoltarea de terapii și tratamente care vor schimba vieți.

Provocarea

Plănuim să facem 3 alergări, inclusiv Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km și maratonul Lisabona 42 km. Amândoi suntem începători în ceea ce privește alergarea, așa că ne vom pregăti pentru maratonul din Lisabona, ca ultimă provocare. Cred cu tărie în: ÎNTOTDEAUNA PARE IMPOSIBIL PÂNĂ CÂND SE FACE. Nu ne-am gândit niciodată că vom alerga mai mult de 10 km, darămite un maraton complet! Faptul că vom crește gradul de conștientizare cu privire la sindromul Usherr ne va ajuta să ajungem la final.

Cum ne puteți ajuta?

Vă rugăm să distribuiți acest mesaj rețelei dvs. Donați și contactați-ne dacă ne puteți ajuta în orice alt mod!

Emma

Baby Emma, cum îmi place să-i spun, este prințesa familiei noastre. Singura fată din cei 4 nepoți, așa că toată lumea își poate imagina cât de protejată va fi când va crește. Niciun cuvânt nu o poate descrie pe fina mea (am fost binecuvântat și onorat să am privilegiul de a fi nașul Emmei acum un an). Ea este cea mai iubitoare fată care luminează întotdeauna camera cu râsul și carisma ei contagioase. Atât eu, cât și Lara așteptăm întotdeauna cu nerăbdare videoclipurile și fotografiile de la Janelle (mama Emmei) pe grupul de familie și ne place să vedem progresele mari pe care le face în fiecare zi. Ea este cu adevărat o luptătoare!

Desigur, Emma nu a avut cel mai ușor început de viață. Călătoria a început când Emma a picat testul de screening pentru auz la naștere. Inițial considerată a fi o problemă benignă, Emma a repetat testul câteva săptămâni mai târziu, test pe care l-a picat din nou. Pe scurt, Emma a fost diagnosticată cu hipoacuzie neurosenzorială bilaterală severă. Alte teste (inclusiv genetice) au arătat că cauza pierderii auzului se datorează unei afecțiuni numite sindromul Usher. O afecțiune care afectează auzul, vederea și echilibrul, printre altele. Emma a fost supusă unei intervenții chirurgicale majore pentru implantarea unui implant cohlear la vârsta fragedă de 1 an. De atunci, Emma a urmat diverse terapii pentru a-și îmbunătăți abilitățile motorii și lingvistice.

Despre sindromul Usher

Sindromul Usher este o boală genetică rară care afectează atât auzul, cât și vederea. Acesta cauzează surditate sau pierderea auzului și o boală oculară numită retinită pigmentară (RP). Uneori, provoacă și probleme de echilibru.

Persoanele care suferă de sindromul Usher se nasc cu această boală, dar de obicei sunt diagnosticate când sunt copii sau adolescenți. Nu există tratament pentru sindromul Usher, dar tratamentele îi pot ajuta pe oameni să își gestioneze problemele de vedere, auz și echilibru.

Există 3 tipuri de sindrom Usher. Emma a fost diagnosticată cu tipul 1, care oferă următoarele :

- Pierdere profundă a auzului (poate auzi doar sunete foarte puternice) sau surditate la naștere

- Pierderea vederii nocturne până la vârsta de 10 ani, cu pierdere severă a vederii până la mijlocul vieții

- probleme de echilibru, inclusiv dificultăți de a sta în picioare și de a merge

Aproximativ 5 persoane din 100 000 sunt afectate de sindromul Usher.