Pagină dedicată strângerii de fonduri și sensibilizării, realizată de William și Lara Camilleri.

Scop 

În ultimul an, Lara și cu mine ne-am antrenat pentru a participa la câteva curse în Europa. Ne-am gândit că putem folosi această platformă pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la sindromul Usher și pentru a încerca să strângem fonduri pentru Save Sight Now Europe, care susține cercetarea pentru sindromul Usher de tip 1B – puteți citi mai multe despre cauza lor aici.

Familia și prietenii noștri știu că Emma a fost diagnosticată cu sindromul Usher, așa că această cauză ne este extrem de dragă. Toate fondurile strânse vor fi folosite pentru a ajuta la dezvoltarea de terapii și tratamente care pot schimba vieți. 

Provocarea 

Ne propunem să participăm la 3 curse, inclusiv la cea de 10 km de la Rotterdam, cea de 21 km de la Utrecht și maratonul de 42 km de la Lisabona. Amândoi suntem începători în aleargă, așa că ne vom pregăti pentru maratonul de la Lisabona ca provocare finală. Cred cu tărie în motto-ul: „ÎNTOTDEAUNA PARE IMPOSIBIL PÂNĂ CÂND SE REALIZEAZĂ”. Nu ne-am gândit niciodată că vom alerga mai mult de 10 km, darămite un maraton complet! Știind că vom contribui la sensibilizarea opiniei publice cu privire la sindromul Usher ne va ajuta să ajungem la final. 

Cum puteți ajuta?

Vă rugăm să distribuiți acest mesaj în rețeaua dvs. Donați și contactați-ne dacă ne puteți ajuta în orice alt mod!

Emma 

Micuța Emma, cum îmi place să îi spun, este prințesa familiei noastre. Este singura fată dintre cei patru nepoți, așa că toată lumea își poate imagina cât de protejată va fi când va crește. Niciun cuvânt nu o poate descrie pe finuța mea (am fost atât binecuvântat, cât și onorat să primesc privilegiul de a fi nașul Emmei acum un an). Este cea mai iubitoare fetiță, care luminează mereu încăperea cu râsul ei molipsitor și carisma sa. Atât eu, cât și Lara așteptăm mereu cu nerăbdare videoclipurile și fotografiile de la Janelle (mama Emmei) pe grupul de familie și ne place să vedem progresele mari pe care le face în fiecare zi. Este cu adevărat o luptătoare! 

Desigur, Emma nu a avut cel mai ușor început de viață. Călătoria a început când Emma a picat testul de screening auditiv la naștere. Inițial s-a crezut că este vorba de o problemă benignă, dar Emma a repetat testul câteva săptămâni mai târziu și l-a picat din nou. Pe scurt, Emma a fost diagnosticată cu pierdere severă de auz senzorială bilaterală. Teste suplimentare (inclusiv genetice) au revelat că pierderea auzului se datora unei afecțiuni numite sindromul Usher. O afecțiune care afectează auzul, vederea și echilibrul, printre altele. Emma a suferit o operație majoră pentru implantarea unor implanturi cohleare la vârsta fragedă de 1 an. De atunci, Emma urmează diverse terapii pentru a-și îmbunătăți abilitățile motorii și de limbaj. 

Despre sindromul Usher

Sindromul Usher este o boală genetică rară care afectează atât auzul, cât și vederea. Aceasta provoacă surditate sau pierderea auzului și o boală a ochilor numită retinită pigmentară (RP). Uneori, provoacă și probleme de echilibru.

Persoanele care suferă de sindromul Usher se nasc cu această afecțiune, dar de obicei sunt diagnosticate în copilărie sau adolescență. Nu există un tratament pentru sindromul Usher, dar tratamentele pot ajuta persoanele afectate să-și gestioneze problemele de vedere, auz și echilibru. 

Există 3 tipuri de sindrom Usher. Emma a fost diagnosticată cu tipul 1, care prezintă următoarele simptome: 

· Pierdere profundă a auzului (capabilă să audă doar sunete foarte puternice) sau surditate la naștere

· Pierderea vederii nocturne până la vârsta de 10 ani, cu pierderea severă a vederii până la vârsta de mijloc

· Probleme de echilibru, inclusiv dificultăți în a sta în șezut și a merge

Aproximativ 5 din 100.000 de persoane sunt afectate de sindromul Usher.