Suntem părinții unei fetițe de 6 ani care refuză să renunțe, iar aceasta este o scurtă poveste despre o tărie de caracter ieșită din comun:

Fiica noastră este unică – nu doar pentru noi, părinții ei, ci literalmente în întreaga lume. Ea este singura persoană cunoscută care trăiește cu combinația exactă a două afecțiuni genetice rare: sindromul Prader-Willi (PWS) și calpainopatia. Niciun caz similar nu a fost înregistrat vreodată în istoria medicală. Ea nu a ales această cale, dar o parcurge în fiecare zi cu o putere care îi umilește pe toți cei din jurul ei.

Sindromul Prader-Willi afectează hipotalamusul și afectează tonusul muscular, creșterea și dezvoltarea neurologică încă de la naștere, în timp ce calpainopatia este o distrofie musculară progresivă cauzată de o deficiență de calpaină-3, o proteină esențială pentru repararea și regenerarea musculară. Împreună, această combinație unică și devastatoare a dus la hipotonie severă – o pierdere profundă a tonusului muscular care afectează aproape fiecare aspect al vieții ei de zi cu zi. Lucrurile pe care majoritatea copiilor le fac fără să se gândească de două ori reprezintă pentru ea o provocare constantă și epuizantă. Cu toate acestea, ea apare în fiecare zi cu un zâmbet, luptând mai tare decât o vor face majoritatea oamenilor vreodată, pur și simplu pentru a se mișca prin lume.

După ani de căutare a unor răspunsuri, am găsit speranță într-o clinică specializată din Serbia care oferă terapie cu celule stem mezenchimale (MSC) – și am făcut deja de două ori călătoria până acolo.

Celulele stem mezenchimale sunt celule regenerative puternice care pot reduce inflamația din țesutul muscular afectat, susțin repararea fibrelor musculare și favorizează creșterea de celule noi și sănătoase – acționând asupra mecanismelor pe care ambele afecțiuni ale ei le perturbează. Tratamentul nu se încheie la clinică. Fiecare vizită include un ciclu complet de terapii fizice specializate, concepute să acționeze în sinergie cu celulele stem în timp ce acestea sunt cele mai active în organism. De asemenea, ea se întoarce acasă cu un tratament de cinci săptămâni cu spray nazal care conține exozomi MSC – vezicule minuscule eliberate în mod natural de celulele stem, care transportă semnalele lor regenerative direct către țesuturile afectate. Administrați pe cale nazală, acești exozomi trec în fluxul sanguin și continuă să susțină repararea musculară și să reducă inflamația mult timp după ce vizita la clinică s-a încheiat.

Rezultatele au fost cu adevărat remarcabile. După fiecare tratament, am observat o îmbunătățire vizibilă a tonusului muscular, o creștere a rezistenței și o îmbunătățire a capacității de a efectua mișcările de zi cu zi. A devenit mai receptivă și mai implicată în viața din jurul ei. Nu este o miză riscantă – este o salvare dovedită care îi redă bucăți din copilărie.

Ea trebuie să viziteze clinica cel puțin de două ori pe an, iar fiecare călătorie costă aproximativ 13.800 € – fără acoperire de asigurare și fără sprijin din partea guvernului. Ca familie, am dat tot ce am avut. Dar nu putem face asta singuri.

Donația dumneavoastră, indiferent de sumă, va fi folosită direct pentru tratamentul ei. Fiecare contribuție o apropie cu un pas de acea clinică – și o îndepărtează cu un pas de limitările pe care această afecțiune încearcă să i le impună. Poate că nu puteți schimba diagnosticul ei, dar puteți ajuta la schimbarea viitorului ei.

Mulțumim tuturor celor care au contribuit!