Neurofibromatoza (NF) to poważna i nieuleczalna choroba genetyczna, która atakuje układ nerwowy, skórę i kości. Jest to grupa trzech zaburzeń, z których najczęstszym jest neurofibromatoza typu 1 (NF1), znana również jako choroba von Recklinghausena.

NF charakteryzuje się rozwojem guzów (neurofibromów) wzdłuż nerwów w całym ciele. Guzy te są zazwyczaj niezłośliwe (łagodne), ale ich lokalizacja i wielkość mogą powodować poważne komplikacje i prowadzić do trwałego uszkodzenia. W niektórych przypadkach guzy mogą przekształcić się w nowotwory złośliwe (maligne).

• Zmiany skórne: Typowe są plamy „café au lait” (koloru białej kawy) oraz piegi w nietypowych miejscach, takich jak pachy.
• Neurofibromy: Łagodne guzy, które rosną na skórze, pod skórą lub wewnątrz ciała wzdłuż nerwów. Ich usunięcie często wymaga powtarzających się i skomplikowanych zabiegów chirurgicznych.
• Problemy z kośćmi: Często występuje skolioza (skrzywienie kręgosłupa), deformacje kości długich lub osteoporoza.
• Problemy neurologiczne: Zaburzenia uczenia się, uwagi (ADHD), cechy autystyczne, a w niektórych przypadkach glejaki nerwu wzrokowego (w przypadku NF1) lub guzy nerwu słuchowego (w przypadku NF2), prowadzące do utraty słuchu i równowagi.
• Ciągłe zagrożenie dla zdrowia: Pacjenci muszą pozostawać pod stałą opieką wielu specjalistów przez całe życie, ponieważ u nich nieustannie pojawiają się nowe i nieoczekiwane powikłania.

Nie ma leku przyczynowego na neurofibromatozę. Leczenie jest zatem dożywotnie, objawowe i niezwykle kosztowne.

1. Zabiegi chirurgiczne: Finansowanie kosztownych operacji usuwania szybko rosnących, deformujących lub bolesnych nerwiakowłókniaków.
2. Rehabilitacja i pomoce kompensacyjne: Pokrycie kosztów fizjoterapii, ergoterapii, aparatów słuchowych lub specjalnych pomocy, które nie są w pełni refundowane przez ubezpieczyciela.
3. Wsparcie psychologiczne: Zapewnienie pomocy psychoterapeutycznej, która pomaga pacjentom i ich rodzinom radzić sobie z trudną chorobą przewlekłą, stygmatyzacją i izolacją społeczną.
4. Wsparcie badań naukowych: Wkład w projekty poszukujące nowych i skuteczniejszych metod leczenia lub leków.

Wesprzyj pacjentów z neurofibromatozą, aby mogli prowadzić pełniejsze życie i złagodzić fizyczne i psychiczne obciążenia, jakie niesie ze sobą ta podstępna choroba.