Florijan, sześcioipółletni chłopiec, jest bardzo pogodnym dzieckiem. Lubi przebywać zarówno w towarzystwie rówieśników, jak i dorosłych, uwielbia konie, wodę, książki, nagrania dźwiękowe i muzykę ludową, dlatego też chętnie gra na swojej małej harmonijce. Dzięki swojej figlarnej naturze i sympatycznemu uśmiechowi, który nigdy nie znika, rozjaśnia nawet najbardziej ponury dzień. W wieku dwóch lat u Florijana zdiagnozowano rzadką chorobę genetyczną – zespół Angelmana. Jest to rzadka wada neurologiczno-genetyczna, dla której charakterystyczna jest mutacja na 15. chromosomie. Występuje u jednego na 20 000 dzieci i dotyka przede wszystkim mózg.

Zaburzenia w rozwoju zaczęliśmy dostrzegać podczas wizyt u pediatry. Zaczęło się od obniżonego napięcia mięśniowego, dlatego Florijan już wtedy zaczął uczęszczać na fizjoterapię w ramach państwowej służby zdrowia. Jednak tych terapii nie było zbyt wiele, dlatego zaczął uczęszczać również na terapie płatne z własnej kieszeni. W wieku trzech miesięcy nie śledził wzrokiem zabawek, dlatego skierowano go na specjalistyczne badanie do kliniki okulistycznej, gdzie stwierdzono u niego przerzedzenie nerwu wzrokowego. W rezultacie musiał uczęszczać na dodatkowe terapie. Ponieważ stan się nie poprawiał, musiał przejść dodatkowe badania, które wykazały zmiany w istocie białej mózgu oraz cieńszy korpus modzelowaty, łączący półkule mózgowe.

Po 13 miesiącach oczekiwania, w dniu swoich drugich urodzin, Florijan otrzymał wyniki badań genetycznych – diagnozę zespołu Angelmana. Charakteryzuje się on opóźnieniem w rozwoju fizycznym i emocjonalnym, któremu często towarzyszą zaburzenia snu, napady padaczkowe i nieustanny śmiech. Stan i jakość życia można poprawić dzięki terapii mowy i fizjoterapii.

Przez cały ten czas Florijan pilnie uczęszczał na terapie, w większości opłacane z własnej kieszeni, ponieważ terapie w ramach ZZZS są zbyt rzadkie. Łączna kwota terapii pokrywanych z własnej kieszeni wynosi aż 11 000 euro rocznie, co stanowi duże obciążenie finansowe. Nie ma jeszcze leków na jego schorzenie, a terapie są jedyną możliwością poprawy jego stanu i zapobiegania dalszym powikłaniom, jakie może spowodować choroba.

Codzienną nadzieję budzi w nich również badanie kliniczne, które mogłoby pomóc Florijanu, jednak aby wziąć w nim udział, musi być jak najlepiej przygotowany.

Środki można również przelać na fundusz, korzystając z poniższych danych:

Stowarzyszenie Humanitarne Enostavno pomagam,

ul. Cankarjeva 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (otwarty w Delavski hranilnici)

SKLIC: SI00 152-2022

CEL: Darowizna dla Florijana, KOD CELU: CHAR

*obowiązkowe podanie numeru referencyjnego lub przeznaczenia darowizny