Florian, sześcioipółletni chłopiec, jest bardzo grzecznym dzieckiem. Uwielbia towarzystwo rówieśników i dorosłych, konie, wodę, książki, nagrania dźwiękowe i muzykę ludową, a także lubi grać na swoim małym akordeonie. Jego figlarna natura i słodki uśmiech, który nigdy nie znika, rozjaśniają nawet najnudniejsze dni. Kiedy Florian miał dwa lata, zdiagnozowano u niego rzadką chorobę genetyczną - zespół Angelmana. Jest to rzadkie neurologiczne zaburzenie genetyczne charakteryzujące się defektem chromosomu 15, które występuje u jednego na 20 000 dzieci i wpływa głównie na mózg.

Zaczęliśmy zauważać cechy rozwojowe podczas wizyt u pediatry. Zaczęło się od obniżonego napięcia mięśniowego, więc Florijan zaczął korzystać z fizjoterapii w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (ZZZS). Jednak tych terapii nie było zbyt wiele, więc zaczął korzystać z terapii opłacanych samodzielnie. Po trzech miesiącach nie był w stanie podążać wzrokiem za zabawką, więc został skierowany do kliniki okulistycznej na specjalistyczne badanie, gdzie zdiagnozowano u niego ścieńczenie nerwu wzrokowego. W rezultacie musiał uczęszczać na dodatkowe terapie. Ponieważ jego stan nie poprawiał się, musiał przejść dalsze testy, które wykazały zmienioną istotę białą i cieńsze ciało modzelowate łączące obie półkule mózgu.

Po 13 miesiącach oczekiwania, w dniu swoich drugich urodzin, Florian otrzymał wyniki badań genetycznych - diagnozę zespołu Angelmana. Charakteryzuje się on opóźnieniem rozwoju fizycznego i emocjonalnego, któremu często towarzyszą zaburzenia snu, drgawki i niepohamowany śmiech. Stan i jakość życia można poprawić za pomocą terapii mowy i fizjoterapii.

Przez cały ten czas Florijan pilnie uczęszczał na terapie, głównie na zasadzie samoopłacania, ponieważ terapie w ramach Funduszu Ubezpieczeń Zdrowotnych są zbyt rzadkie. Łączna kwota terapii opłacanych samodzielnie wynosi 11 000 euro rocznie, co stanowi ogromne obciążenie finansowe. Nie ma jeszcze lekarstwa na jego diagnozę, a terapie są jedyną opcją, aby poprawić jego stan i zapobiec dalszym powikłaniom, które może przynieść choroba.

Każdego dnia mają również nadzieję na badanie kliniczne, które mogłoby pomóc Florianowi, ale musi on być jak najlepiej przygotowany, aby wziąć w nim udział.

Możesz również przekazać darowiznę na rzecz funduszu, korzystając z następujących danych:

Stowarzyszenie Humanitarne Łatwo Pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (otwarty w Delavska hranilnica)

NR REF: SI00 152-2022

CEL: Darowizna dla Florijana, KOD CELU: CHAR

*należy określić odniesienie lub cel darowizny