Florijan, en seks og et halvt år gammel gutt, er et veldig villig barn. Han liker samvær med både jevnaldrende og voksne, elsker hester, vann, bøker, lydspor og folkemusikk, så han liker også å spille noe på det lille trekkspillet sitt. Med sin lekne natur og søte smil som aldri forsvinner, lyser hun opp selv den tristeste dagen. I en alder av to ble Florijan diagnostisert med en sjelden genetisk sykdom - Angelman syndrom. Det er en sjelden nevrologisk genetisk lidelse karakterisert ved en feil på det 15. kromosomet og forekommer hos ett av 20 000 barn og rammer hovedsakelig hjernen.

Vi begynte å legge merke til særegenheter i utviklingen under besøk til barnelegen. Det startet med lavere muskeltonus, så Florijan begynte allerede å gå på fysioterapi gjennom ZZZS. Imidlertid var det ikke mange av disse terapiene, så han begynte å gå på selvbetalende terapier. Da han var tre måneder gammel klarte han ikke å følge leken med øynene, så han ble henvist til spesialistundersøkelse på øyeklinikken, hvor han fikk påvist en fortynnet synsnerve. Som et resultat måtte han gå på ytterligere terapier. Siden tilstanden ikke ble bedre, måtte han gjennom ytterligere undersøkelser, som viste en endring i den hvite substansen i hjernen og en tynnere corpus callosum, som forbinder hjernehalvdelene.

Etter 13 måneders venting, på sin andre bursdag, mottok Florijan resultatene av genetisk testing - en diagnose av Angelman syndrom. Det er preget av en forsinkelse i fysisk og følelsesmessig utvikling, som ofte er ledsaget av søvnforstyrrelser, epileptiske anfall og utrettelig latter. Tilstanden og livskvaliteten kan forbedres med logopedi og fysioterapi.

Hele denne tiden deltok Florijan flittig på terapi, for det meste selvbetaling, siden terapi gjennom ZZZS er for sjelden. Den totale mengden av selvbetalende terapier per år utgjør 11 000 euro, som representerer en stor økonomisk sum. Det er ingen kur for diagnosen hans ennå, og terapi er det eneste alternativet for å forbedre tilstanden hans og forhindre ytterligere komplikasjoner som sykdommen kan føre til.

En klinisk studie som kan hjelpe Florian gir dem også håp hver dag, men han må være så godt forberedt som mulig til besøket.

Du kan også overføre midler til fondet til følgende detaljer:

Humanitært samfunn hjelper jeg bare,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (åpnet i Arbeidernes sparebank)

REFERANSE: SI00 152-2022

FORMÅL: Donasjon til Florian, FORMÅLSKODE: CHAR

*obligatorisk angivelse av referansen eller formålet med donasjonen