Florijan, en gutt på seks og et halvt år, er et veldig godhjertet barn. Han liker selskap av både jevnaldrende og voksne, elsker hester, vann, bøker, lydopptak og folkemusikk, og det er derfor han også liker å spille noe på sitt lille trekkspill. Takket være sin lekne natur og sitt sjarmerende smil som aldri forsvinner, lyser han opp selv den mest dystre dagen. Florijan fikk diagnosen en sjelden genetisk sykdom i en alder av to år – Angelmans syndrom. Det er en sjelden nevrologisk-genetisk lidelse, som er preget av en defekt på det 15. kromosomet og forekommer hos ett av 20 000 barn og påvirker hovedsakelig hjernen.

Vi begynte å legge merke til spesifikke utviklingsendringer under besøk hos barnelegen. Det startet med lavere muskeltonus, så Florijan begynte å gå til fysioterapi gjennom ZZZS på den tiden. Det fantes imidlertid ikke mange slike terapier, så han begynte også å gå til selvbetalte terapier. Som tre måneder gammel kunne han ikke følge en leke med øynene, så de henviste ham til en spesialistundersøkelse på en øyeklinikk, hvor de fant ut at han hadde en tynn synsnerve. Som et resultat måtte han gå til ytterligere terapier. Siden tilstanden ikke ble bedre, måtte han gjennomgå ytterligere undersøkelser, som viste endret hvit substans og en tynnere corpus callosum, som forbinder hjernehalvdelene.

Etter 13 måneders venting, på sin andre bursdag, fikk Florijan resultatene av en genetisk test – en diagnose av Angelman syndrom. Det kjennetegnes av en forsinkelse i fysisk og emosjonell utvikling, som ofte ledsages av søvnforstyrrelser, epileptiske anfall og utrettelig latter. Tilstanden og livskvaliteten kan forbedres med logopedi og fysioterapi.

Hele denne tiden deltok Florijan flittig i terapier, for det meste selvbetalt, ettersom terapier gjennom ZZZS er for sjeldne. Det totale antallet selvbetalt terapier per år er så mye som 11 000 euro, noe som representerer en stor økonomisk byrde. Det finnes ingen kur for diagnosen hans ennå, og terapier er det eneste alternativet for å forbedre tilstanden hans og forhindre ytterligere komplikasjoner som sykdommen kan medføre.

De har også et daglig håp om en klinisk studie som kan hjelpe Florian, men han må være så godt forberedt som mulig til besøket.

Du kan også overføre penger til fondet ved å bruke følgende opplysninger:

Humanitært samfunn hjelper bare,

Cankar gate 1, 3000 Celje

Kontonummer: SI56 6100 0000 7496 313 (åpnet på Delavska hranilnica)

REFERANSE: SI00 152-2022

FORMÅL: Donasjon til Florian, FORMÅLSKODE: CHAR

*obligatorisk angivelse av referanse eller formål med donasjonen