Neurofibromatose (NF) is een ernstige en ongeneeslijke genetische aandoening die het zenuwstelsel, de huid en de botten aantast. Het betreft een groep van drie aandoeningen, waarvan neurofibromatose type 1 (NF1), ook bekend als de ziekte van von Recklinghausen, de meest voorkomende is.

NF wordt gekenmerkt door de groei van gezwellen (neurofibromen) langs de zenuwen in het hele lichaam. Deze gezwellen zijn meestal goedaardig (benigne), maar hun locatie en grootte kunnen ernstige complicaties veroorzaken en leiden tot blijvende schade. In sommige gevallen kunnen de gezwellen ook kwaadaardig (maligne) worden.

• Huidveranderingen: Typisch zijn "café au lait" -vlekken (de kleur van witte koffie) en sproeten op ongebruikelijke plaatsen, zoals de oksels.
• Neurofibromen: Goedaardige gezwellen die op de huid, onder de huid of in het lichaam langs de zenuwen groeien. Het verwijderen ervan vereist vaak herhaalde en ingrijpende chirurgische ingrepen.
• Bottenproblemen: Scoliose (verkromming van de wervelkolom), misvorming van de lange botten of osteoporose komen vaak voor.
• Neurologische problemen: Leerstoornissen, aandachtsstoornissen (ADHD), autistische kenmerken en in sommige gevallen gliomen van de oogzenuw (bij NF1) of tumoren van de gehoorzenuw (bij NF2), wat leidt tot gehoorverlies en evenwichtsstoornissen.
• ​Voortdurende bedreiging van de gezondheid: Patiënten moeten hun hele leven onder toezicht staan van een reeks specialisten, omdat er voortdurend nieuwe en onverwachte complicaties optreden.

Er bestaat geen geneesmiddel dat neurofibromatose bij de wortel aanpakt. De behandeling is daarom levenslang, symptomatisch en uiterst kostbaar.

1. Chirurgische ingrepen: Financiering van dure operaties voor het verwijderen van snelgroeiende, misvormende of pijnlijke neurofibromen.
2. Revalidatie en hulpmiddelen: Vergoeding van fysiotherapie, ergotherapie, gehoorapparaten of speciale hulpmiddelen die niet volledig door de verzekering worden vergoed.
3. ​Psychologische ondersteuning: Het verzorgen van psychotherapeutische hulp die patiënten en hun families helpt om te gaan met de zware chronische ziekte, stigmatisering en sociale isolatie.
4. ​Ondersteuning van onderzoek: Bijdragen aan projecten die op zoek zijn naar nieuwe en effectievere behandelmethoden of medicijnen.

Steun patiënten met neurofibromatose, zodat zij een volwaardiger leven kunnen leiden en de fysieke en psychische belasting die deze verraderlijke ziekte met zich meebrengt, kan worden verlicht.