Florian, een jongen van zes en een half, is een heel goedaardig kind. Hij houdt van het gezelschap van leeftijdsgenootjes en volwassenen, paarden, water, boeken, geluidsopnames en volksmuziek, en hij speelt graag op zijn kleine accordeon. Zijn speelse aard en zijn lieve glimlach, die nooit verdwijnt, fleuren zelfs de saaiste dagen op. Florian werd gediagnosticeerd met een zeldzame genetische aandoening - Angelman Syndroom - toen hij twee jaar oud was. Het is een zeldzame neurologische genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een defect op chromosoom 15 dat voorkomt bij één op de 20.000 kinderen en voornamelijk de hersenen aantast.

We begonnen de ontwikkelingskenmerken op te merken tijdens bezoeken aan de kinderarts. Het begon met een lagere spierspanning, dus Florijan begon fysiotherapie te krijgen via het Nationaal Zorgverzekeringsfonds (ZZZS). Er waren echter niet veel van deze therapieën, dus begon hij met zelfbetaalde therapieën. Na drie maanden kon hij geen speelgoed meer volgen met zijn ogen, dus werd hij doorverwezen naar een oogkliniek voor een specialistisch onderzoek. Als gevolg daarvan moest hij extra therapieën volgen. Omdat zijn toestand niet verbeterde, moest hij verdere tests ondergaan, die een veranderde witte stof en een dunner corpus callosum aantoonden dat de twee hersenhelften verbindt.

Na 13 maanden wachten kreeg Florian op zijn tweede verjaardag de resultaten van genetische tests - de diagnose Angelman syndroom. Het wordt gekenmerkt door een vertraging in de lichamelijke en emotionele ontwikkeling, die vaak gepaard gaat met slaapstoornissen, toevallen en ongeremd lachen. De aandoening en levenskwaliteit kunnen worden verbeterd met logopedie en fysiotherapie.

Al die tijd heeft Florijan ijverig therapieën gevolgd, meestal tegen eigen betaling, omdat therapieën via het ziekenfonds te zeldzaam zijn. Het totale bedrag aan zelfbetaalde therapieën per jaar is €11.000, wat een enorme financiële last is. Er is nog geen genezing voor zijn diagnose en de therapieën zijn de enige optie om zijn toestand te verbeteren en verdere complicaties die de ziekte met zich mee kan brengen te voorkomen.

Ze hopen ook elke dag op een klinische studie die Florian zou kunnen helpen, maar hij moet zo goed mogelijk voorbereid zijn om hieraan deel te nemen.

Je kunt ook doneren aan het fonds via de volgende gegevens:

I Help Easily Humanitarian Association,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (geopend bij Delavska hranilnica)

REF: SI00 152-2022

DOEL: Donatie voor Florijan, DOELCODE: CHAR

*moet de referentie of het doel van de donatie specificeren