Florijan, een jongetje van zes en een half, is een heel vrolijk kind. Hij vindt het leuk om zowel met leeftijdsgenootjes als met volwassenen om te gaan, is dol op paarden, water, boeken, geluidsopnames en volksmuziek, en speelt daarom ook graag op zijn kleine accordeon. Door zijn speelse karakter en zijn sympathieke glimlach, die nooit verdwijnt, fleurt hij zelfs de somberste dag op. Toen Florijan twee jaar oud was, werd bij hem een zeldzame genetische aandoening vastgesteld: het Angelman-syndroom. Het gaat om een zeldzame neurologisch-genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door een afwijking op het 15e chromosoom en voorkomt bij één op de 20.000 kinderen en vooral de hersenen aantast.

We begonnen afwijkingen in zijn ontwikkeling op te merken tijdens bezoeken aan de kinderarts. Het begon met een lagere spierspanning, waardoor Florijan al toen fysiotherapie ging volgen via de ZZZS. Er waren echter niet echt veel van deze therapieën, dus begon hij ook zelfbetaalde therapieën te volgen. Toen hij drie maanden oud was, volgde hij speelgoed niet met zijn ogen, dus werden ze doorverwezen voor een specialistisch onderzoek naar de oogkliniek, waar een verdunning van de oogzenuw werd vastgesteld. Daardoor moest hij nog meer therapieën volgen. Omdat de toestand niet verbeterde, moest hij nog meer onderzoeken ondergaan, die een verandering in de witte hersenmassa en een dunner corpus callosum, dat de hersenhelften met elkaar verbindt, aantoonden.

Na 13 maanden wachten, op zijn tweede verjaardag, ontving Florijan de uitslag van de genetische test: de diagnose Angelman-syndroom. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een achterstand in de lichamelijke en emotionele ontwikkeling, wat vaak gepaard gaat met slaapstoornissen, epileptische aanvallen en onophoudelijk lachen. De toestand en de kwaliteit van leven kunnen worden verbeterd met logopedie en fysiotherapie.

Al die tijd heeft Florijan ijverig therapieën gevolgd, meestal uit eigen zak, omdat de therapieën via de ZZZS te sporadisch zijn. Het totale bedrag aan zelfbetaalde therapieën per jaar bedraagt maar liefst 11.000 euro, wat een grote financiële last vormt. Er is nog geen medicijn voor zijn diagnose en therapieën zijn de enige mogelijkheid om zijn toestand te verbeteren en verdere complicaties te voorkomen die de ziekte met zich mee kan brengen.

Een klinische studie biedt hen ook dagelijks hoop, waarmee Florijan geholpen zou kunnen worden, maar hij moet zo goed mogelijk voorbereid zijn om hieraan deel te nemen.

U kunt ook geld overmaken naar het fonds via de volgende gegevens:

Humanitaire vereniging Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (geopend bij Delavska hranilnica)

REFERENTIE: SI00 152-2022

DOEL: Donatie voor Florijan, DOELCODE: CHAR

*vermelding van de referentie of het doel van de donatie is verplicht