In-newrofibromatożi (NF) hija marda ġenetika serja u inkurabbli li taffettwa s-sistema nervuża, il-ġilda u l-għadam . Hija grupp ta’ tliet disturbi, li l-aktar komuni minnhom hija n-newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1) , magħrufa wkoll bħala l-marda ta’ von Recklinghausen.

L-NF hija kkaratterizzata mit-tkabbir ta’ tumuri (newrofibromi) tul in-nervituri madwar il-ġisem. Dawn it-tumuri ġeneralment ikunu beninni (mhux kanċerużi) , iżda l-post u d-daqs tagħhom jistgħu jikkawżaw kumplikazzjonijiet serji u jwasslu għal ħsara permanenti. F’xi każijiet, it-tumuri jistgħu jsiru malinni (kanċerużi).

• Tibdil fil-ġilda: Tipiċi huma tikek "café au lait" (il-kulur tal-kafè abjad) u lentiġġi f'żoni mhux tas-soltu, bħall-koxox.
• Newrofibromi: Tumuri beninni li jikbru fuq, taħt, jew ġewwa l-ġisem tul in-nervituri. It-tneħħija tagħhom ħafna drabi teħtieġ operazzjonijiet ripetuti u diffiċli.
• Problemi fl-għadam: Skoljożi (kurvatura tas-sinsla tad-dahar), deformità tal-għadam twil, jew osteoporożi huma komuni.
• Problemi newroloġiċi: Disturbi fit-tagħlim, disturb ta' defiċit ta' attenzjoni u iperattività (ADHD), karatteristiċi awtistiċi, u f'xi każijiet, gliomi tan-nerv ottiku (f'NF1) jew tumuri tan-nerv awditorju (f'NF2), li jwasslu għal telf tas-smigħ u tal-bilanċ .
• Riskji kostanti għas-saħħa: Il-pazjenti jridu jkunu taħt superviżjoni tul ħajjithom minn numru ta’ speċjalisti għaliex kontinwament jinqalgħu kumplikazzjonijiet ġodda u mhux mistennija.

M'hemm l-ebda kura kawżali għan-Newrofibromatożi. Għalhekk, il-kura hija tul il-ħajja, sintomatika u għalja ħafna .

1. Kirurġiji: Finanzjament ta' kirurġiji għaljin biex jitneħħew newrofibromi li jikbru malajr, li jiddeformaw jew li jweġġgħu.
2. Għajnuniet ta' riabilitazzjoni u kumpensatorji: Rimborż ta' fiżjoterapija, terapija okkupazzjonali, apparati tas-smigħ jew għajnuniet speċjali li mhumiex koperti għalkollox mill-kumpanija tal-assigurazzjoni.
3. Appoġġ psikoloġiku: L-għoti ta' assistenza psikoterapewtika li tgħin lill-pazjenti u lill-familji tagħhom ilaħħqu ma' mard kroniku diffiċli, stigmatizzazzjoni, u iżolament soċjali.
4. Appoġġ għar-riċerka: Kontribuzzjoni għal proġetti li jfittxu trattamenti jew mediċini ġodda u aktar effettivi.

Appoġġja lill-pazjenti bin-Newrofibromatożi sabiex ikunu jistgħu jgħixu ħajja aktar sħiħa u jtaffu l-piż fiżiku u psikoloġiku li ġġib magħha din il-marda insidjuża.