Kif tiġbor flus għal kura ta’ mard rari

Li tgħix b'marda rari jista' jfisser snin ta' riabilitazzjoni, terapiji speċjalizzati u kura ta' kuljum. Għal ħafna pazjenti u l-familji tagħhom, dawn il-bżonnijiet jiġu wkoll bi spejjeż sinifikanti. Il-ġbir ta' fondi jista' jgħin biex ikoprihom. F'din il-gwida, issib eżempji ta' mard rari u attivitajiet ta' ġbir ta' fondi maħluqa biex jappoġġjaw lin-nies li jgħixu bihom. Titgħallem ukoll għalxiex tista' tiġbor flus u kif tibda attività ta' ġbir ta' fondi għalik innifsek jew għal xi ħadd qribek.

Kura ta' mard rari – Fatti Ewlenin

• Fl-Unjoni Ewropea, marda titqies rari meta taffettwa inqas minn 5 minn kull 10,000 persuna.
• Huwa stmat li hemm madwar 8,000 marda rari differenti.
• Madwar 36 miljun ruħ fl-UE jgħixu b'marda rari.
• Madwar 95% tal-mard rari magħruf għad m'għandux trattament approvat.
• Xi trattamenti għal mard rari jistgħu jiswew aktar minn €1 miljun fis-sena – fuq 4fund.com in-nies jistgħu jiġbru fondi għal trattament mingħajr ħlasijiet obbligatorji ta’ ġbir ta’ fondi.

X'inhi marda rari

Mard rari huwa kundizzjoni li taffettwa inqas minn 5 minn kull 10,000 persuna fl-Unjoni Ewropea. Għalkemm kull marda individwali taffettwa numru relattivament żgħir ta’ nies, il-mard rari kollettivament jaffettwa miljuni ta’ Ewropej u jinkludi kundizzjonijiet ġenetiċi, newroloġiċi, awtoimmuni, metaboliċi u onkoloġiċi.

Għal nies li jgħixu b'marda rari, l-aċċess għad-dijanjosi, il-kura speċjalizzata u t-trattament jista' jkun ta' sfida. Il-kura medika, ir-rijabilitazzjoni, it-tagħmir u l-ivvjaġġar lejn ċentri speċjalizzati jistgħu wkoll joħolqu spejjeż sinifikanti – u huwa għalhekk li xi pazjenti u l-familji tagħhom iduru lejn il-ġbir ta' fondi għal appoġġ addizzjonali.

Hawn taħt, nippreżentaw lista ta’ mard ġenetiku rari li jista’ jiġi appoġġjat permezz ta’ ġbir ta’ fondi.

Mard ġenetiku rari

Madwar 80% tal-mard rari għandu oriġini ġenetika. Jistgħu jaffettwaw organi u sistemi differenti, u s-sintomi u s-severità tagħhom jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra.

Sindrome ta' Usher

Is-sindrome ta' Usher hija kundizzjoni rari ereditarja li tikkawża telf tas-smigħ u telf progressiv tal-vista. Xi tipi jaffettwaw ukoll il-bilanċ, li jista' jagħmel it-tagħlim tal-bilqiegħda jew tal-mixi aktar diffiċli.

Ispirati mid-dijanjosi ta’ Emma, il-parrinu tagħha William u Lara nedew kampanja ta’ ġbir ta’ fondi biex jappoġġjaw ir-riċerka dwar is-sindrome ta’ Usher tat-tip 1B u l-iżvilupp ta’ trattamenti futuri. Il-kampanja diġà laħqet l-għan tagħha ta’ ġbir ta’ fondi, billi ġabret aktar minn €10,000 .

Il-marda ta' Andersen

Il-marda ta' Andersen, magħrufa wkoll bħala l-marda tal-ħażna tal-glikoġenu tat-tip IV (GSD IV), hija disturb metaboliku rari li jintiret fejn il-glikoġenu ffurmat b'mod anormali jakkumula fiċ-ċelloli. Tista' tagħmel ħsara lill-fwied u lill-muskoli, għalkemm is-sintomi u s-severità jvarjaw bejn il-forom differenti tagħha.

Omm Julia, Szilvia, organizzat attività ta' ġbir ta' fondi għal proċedura f'Barċellona maħsuba biex tindirizza l-kontrazzjonijiet fil-ġogi ta' bintha, li jirrestrinġu l-moviment tagħha.

Sindrome ta' Prader-Willi (PWS)

Is-sindrome ta' Prader-Willi (PWS) hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-iżvilupp, it-ton tal-muskoli, it-tkabbir u l-aptit. It-trabi spiss jesperjenzaw diffikultajiet biex jieklu, filwaqt li l-ġuħ persistenti tipikament jiżviluppa matul it-tfulija u jista' jagħmel il-konsum tal-ikel diffiċli biex jiġi mmaniġġjat.

Vedran u l-familja tiegħu diġà ġabru aktar minn €20,000 permezz tal-ġbir ta ’ fondi tagħhom għal binthom, li għandha kemm PWS kif ukoll kalpainopatija.

Sindrome ta' Angelman

Is-sindromu ta' Angelman hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa s-sistema nervuża, u tikkawża dewmien fl-iżvilupp, diffikultajiet sinifikanti fid-diskors u problemi bil-moviment u l-bilanċ. Ħafna nies bil-kundizzjoni jesperjenzaw ukoll aċċessjonijiet u diffikultajiet fl-irqad.

Florijan iħobb il-mużika, il-kotba u jqatta’ ħin ma’ ħaddieħor. Il-ġbir ta’ fondi tiegħu jgħin biex ikopri t-terapiji regolari li l-familja tiegħu fil-biċċa l-kbira tħallas għalihom privatament, u b’hekk jappoġġja l-iżvilupp u l-funzjonament ta’ kuljum tiegħu.

Atrofija muskolari spinali (SMA)

L-atrofija muskolari spinali (SMA) hija kundizzjoni ġenetika rari fejn it-telf taċ-ċelloli tan-nervituri li jikkontrollaw il-moviment iwassal għal dgħufija u telf tal-muskoli. Skont it-tip u s-severità tagħha, tista' taffettwa wkoll il-belgħ u n-nifs.

Ștefan, li għandu SMA tat-tip 1, irċieva terapija ġenetika meta kien tarbija iżda għadu jeħtieġ riabilitazzjoni kontinwa. Il-familja tiegħu qed tiġbor flus għal fiżjoterapija regolari u sessjonijiet ta’ riabilitazzjoni speċjalizzati.

YWHAG

YWHAG hija disturb ġenetiku estremament rari li jaffettwa l-iżvilupp u l-funzjonament tas-sistema nervuża. Jista' jikkawża, fost sintomi oħra, epilessija, dewmien fl-iżvilupp, u diffikultajiet fid-diskors u l-moviment indipendenti. Skont il-Fondazzjoni tar-Riċerka YWHAG, 63 każ ikkonfermat ta' nies b'mutazzjoni tal-ġene YWHAG ġew irreġistrati uffiċjalment madwar id-dinja, inklużi 25 fl-Ewropa.

Illum, Rafael huwa l-uniku tifel fil-Greċja djanjostikat bil-YWHAG.

“It-triq għad-dijanjosi kienet twila ħafna. Fil-Greċja, l-ebda wieħed mit-tobba li konna kkonsultajna qabel ma kien verament familjari mal-YWHAG. Anke llum, il-kundizzjoni tibqa’ ftit magħrufa f’pajjiżna,” tgħid omm Rafael.

Ommu bdiet ġbir ta' fondi biex tappoġġja kemm ir-riċerka dwar il-YWHAG kif ukoll il-bżonnijiet ta' kuljum ta' binha relatati mal-kundizzjoni.

Mard awtoimmuni rari

Mard awtoimmuni rari jseħħ meta s-sistema immunitarja tattakka bi żball it-tessuti tal-ġisem stess. Skont il-kundizzjoni, jistgħu jaffettwaw is-sistema nervuża, il-vini tad-demm, il-pulmuni, il-kliewi jew organi oħra.

Granulomatożi b'polianġite (GPA)

Il-granulomatożi bil-polianġite (GPA), magħrufa qabel bħala granulomatożi ta' Wegener, hija marda awtoimmuni rari li tikkawża infjammazzjoni tal-vini tad-demm. Tista' taffettwa diversi organi, partikolarment il-passaġġ respiratorju u l-kliewi.

Anastasia ġiet iddijanjostikata bil-GPA meta kienet żagħżugħa. Il-kampanja ta' ġbir ta' fondi tagħha nħolqot għat-trattament tal-granulomatożi bil-polianġite u l-bżonnijiet ta' kuljum matul il-marda tagħha.

Sindrome ta' Guillain-Barré (GBS)

Is-sindrome ta' Guillain-Barré (GBS) hija disturb newroloġiku awtoimmuni rari fejn is-sistema immunitarja tattakka n-nervituri periferali. Tista' tikkawża dgħufija fil-muskoli li tavvanza malajr u, f'każijiet severi, paraliżi u problemi bin-nifs.

Il-GBS ħalliet lil Fabio bla ma setax jiċċaqlaq, jitkellem jew jieħu n-nifs waħdu. Il-ġbir ta’ fondi tiegħu diġà ġabar aktar minn €18,000 , u qabeż il-mira oriġinali tiegħu ta’ €14,000. Il-fondi jappoġġjaw l-irkupru twil tiegħu u l-ispejjeż tal-għajxien ta’ kuljum waqt li ma jkunx jista’ jaħdem.

Mard newroloġiku rari

Mard newroloġiku rari jaffettwa l-moħħ, il-korda spinali, in-nervituri jew il-muskoli u jista' jwassal għal problemi fil-moviment, fil-komunikazzjoni, fl-iżvilupp jew f'funzjonijiet oħra ta' kuljum.

Sklerożi laterali amjotrofika (ALS)

L-isklerożi laterali amjotrofika (ALS) hija marda newroloġika rari u progressiva li tagħmel ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri responsabbli għall-moviment volontarju tal-muskoli. Maż-żmien, tista' taffettwa l-mixi, it-taħdit, il-belgħ u n-nifs.

Il-ġbir ta ' fondi ta' Kasia nħoloq biex jgħin fil-finanzjament ta' lift tat-taraġ, adattamenti tad-dar, tagħmir ta' komunikazzjoni li jsegwi l-għajnejn, kura tas-saħħa kontinwa, fiżjoterapija u riabilitazzjoni.

Sindrome tal-Punent

Is-sindrome ta' West hija sindrome rari ta' epilessija li tibda fit-tfulija u hija kkaratterizzata minn spażmi epilettiċi, attività EEG anormali u tnaqqis jew rigressjoni fl-iżvilupp. Jista' jkollha kawżi sottostanti differenti, inklużi anormalitajiet strutturali tal-moħħ u kundizzjonijiet ġenetiċi.

Emili tgħix bis-sindrome ta’ West kif ukoll b’paraliżi ċerebrali wara puplesija prenatali. Il-ġbir ta’ fondi tagħha nħoloq biex jgħin ikopri programm ta’ kura ppjanat u riabilitazzjoni intensiva.

Enċefalopatija ipossika-iskemika tat-trabi tat-twelid (HIE)

L-enċefalopatija ipossika-iskemika tat-trabi tat-twelid (HIE) hija kundizzjoni serja kkawżata minn tnaqqis fl-ossiġnu u l-fluss tad-demm lejn il-moħħ tat-tarbija madwar iż-żmien tat-twelid. Tista' tirriżulta fi ħsara fil-moħħ u diffikultajiet fl-iżvilupp fit-tul.

Gloria ġiet iddijanjostikata b'HIE u ipotonija severa wara t-twelid. Il-ġbir ta ' fondi tal-familja tagħha jgħin biex ikopri t-trattament, it-terapiji u l-kura speċjalizzata kontinwa.

Kanċers rari

Il-kanċers rari huma mard malinni dijanjostikat f'inqas minn 6 persuni għal kull 100,000 kull sena. Flimkien, dawn jirrappreżentaw madwar 20-25% tad-dijanjosi kollha ġodda tal-kanċer.

Sarkoma taċ-ċelluli ċari

Sarkoma taċ-ċelluli ċari hija tip rari ta’ kanċer tat-tessut artab. Ħafna drabi tiżviluppa fid-dirgħajn jew fir-riġlejn, iżda tista’ sseħħ ukoll f’partijiet oħra tal-ġisem, inkluż il-passaġġ gastrointestinali.

Wara li sarkoma taċ-ċelluli ċari infirxet għall-fwied tiegħu, Dimitris beda ġbir ta’ fondi biex jgħin ikopri kirurġija speċjalizzata urġenti f’Ateni.

Lewkimja majelojde akuta (AML)

Il-lewkimja majelojde akuta (AML) hija kanċer rari tad-demm u tal-mudullun fejn iċ-ċelloli majelojde anormali jimmultiplikaw malajr u jinterferixxu mal-produzzjoni normali taċ-ċelloli tad-demm.

Ágoston ġie djanjostikat bl-AML meta kellu biss 3.5 xhur. Il-familja tiegħu ħolqot ġbir ta’ fondi biex tgħin tkopri l-ispejjeż tal-kura fl-isptar fl-Istati Uniti.

Kif tikseb fondi għal kura ta’ mard rari

Il-kundizzjonijiet u l-istejjer ta’ hawn fuq huma biss ftit eżempji mill-eluf ta’ mard rari li n-nies jgħixu bih. Mard rari ieħor jinkludi d-distrofija muskolari ta’ Duchenne (DMD) , is-sindrome ta’ Rett, is-sindrome ta’ cauda equina (CES), in-newroblastoma ċerviko-toraċika, l-isklerożi sistemika, il-kalpainopatija, il-fibrożi pulmonari idjopatika, il-mijastenja gravis u l-anemija aplastika.

M'għandekx bżonn issib id-dijanjosi eżatta tiegħek f'din il-lista biex tibda ġbir ta' fondi. Tista' tiġbor flus għal bżonnijiet bħal:

• Kura u dijanjosi – medikazzjoni, konsultazzjonijiet speċjalizzati, testijiet u proċeduri mediċi,
• Riabilitazzjoni u terapiji – fiżjoterapija regolari, terapija tal-komunikazzjoni u forom oħra ta’ appoġġ,
• Tagħmir mediku u adattamenti tad-dar – siġġijiet tar-roti, apparati ta’ komunikazzjoni u bidliet li jagħmlu l-ħajja ta’ kuljum fid-dar aktar faċli,
• Ivvjaġġar u akkomodazzjoni – trasport lejn ċentri speċjalizzati, akkomodazzjoni u spejjeż relatati mas-soġġorn ta’ min jieħu ħsieb ħaddieħor,
• Kura u spejjeż ta’ kuljum – appoġġ fid-dar u spejjeż tal-għajxien waqt il-mard,
• Riċerka medika – appoġġ għal organizzazzjonijiet u proġetti ta’ riċerka ffukati fuq marda rari partikolari.

Jekk int jew xi ħadd qribek teħtieġ appoġġ finanzjarju, tista’ tibda ġbir ta’ fondi u titlob l-għajnuna tal-komunità tiegħek. Agħti lil ħaddieħor l-opportunità li jappoġġjak – jew għin lil xi ħadd li jimpurtak minnu jikseb l-appoġġ li jeħtieġ.

Finanzjament ta' kura għal mard rari – Mistoqsijiet Frekwenti

Sib tweġibiet għal mistoqsijiet komuni dwar il-ġbir ta’ fondi għall-kura medika u l-appoġġ ta’ kuljum.

Nista' niġbor fondi għal kura ta' mard rari fuq 4fund.com?

Iva. Tista' toħloq ġbir ta' fondi għal kura, riabilitazzjoni, tagħmir mediku u spejjeż oħra relatati ma' marda rari. M'hemm l-ebda tariffi obbligatorji għall-ħolqien jew it-tmexxija ta' ġbir ta' fondi, ir-riċeviment ta' donazzjonijiet jew irtirar ta' fondi.

Nista' nibda ġbir ta' fondi għal xi ħadd ieħor b'marda rari?

Iva. Tista' torganizza attività ta' ġbir ta' fondi biex tappoġġja membru tal-familja jew xi ħadd qrib tiegħek, sakemm tissodisfa r-rekwiżiti tal-pjattaforma u tikseb kwalunkwe kunsens meħtieġ mingħand il-benefiċjarju.

Nista' niġbor fondi għal marda rari li mhix imsemmija f'dan l-artiklu?

Iva. Il-mard deskritt f'dan l-artiklu huma biss eżempji. Tista' toħloq attività ta' ġbir ta' fondi għal kundizzjonijiet rari oħra u tispjega liema appoġġ finanzjarju huwa meħtieġ għat-trattament, ir-rijabilitazzjoni jew il-kura ta' kuljum.

Huwa sikur li tuża 4fund.com?

Iva. F’4fund.com, nieħdu passi biex il- ġbir ta’ fondi jkun sigur u trasparenti għal kulħadd. Bħala fornitur ta’ servizzi ta’ ħlas liċenzjat, nivverifikaw l-identitajiet tal-organizzaturi u nirrevedu l-ġbir ta’ fondi relatat mat-trattament mediku. Biex nivverifikaw ġbir ta’ fondi, neħtieġu dokumenti ta’ appoġġ li jikkonfermaw l-iskop tiegħu. Nistgħu nivverifikaw ukoll jekk il-fondi miġbura humiex qed jintużaw kif maħsub. Dawn il-miżuri jgħinu biex jipproteġu lid-donaturi u jibnu l-fiduċja fil-ġbir ta’ fondi.

Liema dokumenti huma meħtieġa biex nivverifika l-ġbir ta' fondi tiegħi?

Għal attivitajiet ta' ġbir ta' fondi mediċi, nistgħu nitolbu dokumenti li jikkonfermaw id-dijanjosi, il-ħtiġijiet ta' trattament jew spejjeż relatati, bħal rekords mediċi, pjanijiet ta' trattament jew fatturi. Id-dokumenti meħtieġa jiddependu fuq l-iskop tal-persuna li qed tiġbor il-fondi u l-ħtiġijiet ta' verifika.

Dan l-artiklu huwa għal skopijiet informattivi biss u ma jikkostitwixxix parir mediku. 4fund.com hija pjattaforma ta’ crowdfunding – aħna ma nipprovdux servizzi mediċi jew nirrakkomandaw trattamenti, kliniċi jew terapiji speċifiċi. L-informazzjoni dwar il-ġbir ta’ fondi ġejja mill-organizzaturi tagħhom, li huma responsabbli għall-eżattezza tagħha. Dejjem ikkonsulta professjonist kwalifikat fil-qasam tal-kura tas-saħħa dwar id-dijanjosi u t-trattament.