Florijan, tifel ta’ sitt snin u nofs, huwa tifel lest ħafna. Jħobb il-kumpanija kemm ta’ sħabhom kif ukoll ta’ adulti, iħobb iż-żwiemel, l-ilma, il-kotba, is-soundtracks u l-mużika folkloristika, għalhekk iħobb ukoll idoqq xi ħaġa fuq l-accordion ċkejken tiegħu. Bin-natura tal-logħob tagħha u t-tbissima ħelwa li ma titlaq qatt, hija tgħolli anki l-aktar jum ta’ qalb. Ta’ sentejn, Florijan ġie djanjostikat b’marda ġenetika rari – is-sindromu ta’ Angelman. Huwa disturb ġenetiku newroloġiku rari kkaratterizzat minn żball fuq il-15-il kromożoma u jseħħ f'wieħed minn kull 20,000 tifel u tifla u jaffettwa prinċipalment il-moħħ.

Bdejna ninnutaw partikolaritajiet fl-iżvilupp waqt żjarat lill-pedjatra. Bdiet b’ton tal-muskoli aktar baxx, u għalhekk Florijan diġà bdew jattendi fiżjoterapija permezz ta’ ZZZS. Madankollu, ma kienx hemm ħafna minn dawn it-terapiji, għalhekk beda jattendi terapiji li jħallsu lilu nnifsu. Meta kellu tliet xhur, ma setax isegwi l-ġugarell b’għajnejh, għalhekk ġie riferut għal eżami speċjalizzat fil-klinika tal-għajnejn, fejn ġie djanjostikat b’nerv ottiku mraqqaq. Bħala riżultat, huwa kellu jattendi terapiji addizzjonali. Peress li l-kundizzjoni ma tjiebx, kellu jgħaddi minn eżamijiet addizzjonali, li wrew bidla fil-materja bajda tal-moħħ u corpus callosum irqaq, li jgħaqqad l-emisferi ċerebrali.

Wara 13-il xahar ta’ stennija, fit-tieni għeluq sninu, Florijan irċieva r-riżultati ta’ testijiet ġenetiċi – dijanjosi tas-sindromu ta’ Angelman. Huwa kkaratterizzat minn dewmien fl-iżvilupp fiżiku u emozzjonali, li ħafna drabi jkun akkumpanjat minn disturbi fl-irqad, aċċessjonijiet epilettiċi, u daħk bla heda. Il-kundizzjoni u l-kwalità tal-ħajja jistgħu jitjiebu bit-terapija tat-taħdit u l-fiżjoterapija.

Dan iż-żmien kollu, Florijan attendew b’mod diliġenti għat-terapija, l-aktar self-pay, peress li t-terapija permezz ta’ ZZZS hija rari wisq. L-ammont totali ta’ terapiji li jħallsu lilhom infushom fis-sena jammonta għal 11,000 ewro, li jirrappreżenta somma finanzjarja kbira. Għad m'hemm l-ebda kura għad-dijanjosi tiegħu, u t-terapiji huma l-unika għażla biex itejbu l-kundizzjoni tiegħu u jipprevjenu aktar kumplikazzjonijiet li l-marda tista 'ġġib.

Studju kliniku li jista’ jgħin lil Florian ukoll jagħtihom tama kuljum, iżda jrid ikun ippreparat kemm jista’ jkun għaż-żjara.

Tista' wkoll tittrasferixxi fondi lill-fond għad-dettalji li ġejjin:

Is-Soċjetà Umanitarja jien sempliċement ngħin,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (miftuħa fil-Bank tat-Tifdil tal-Ħaddiema)

REFERENZA: SI00 152-2022

GĦAN: Donazzjoni għall-Furjan, GĦAN KODIĊI: CHAR

*indikazzjoni obbligatorja tar-referenza jew l-iskop tad-donazzjoni