Florijan, tifel ta’ sitt snin u nofs, huwa tifel ta’ natura tajba ħafna. Huwa jgawdi l-kumpanija kemm ta’ sħabu kif ukoll tal-adulti, iħobb iż-żwiemel, l-ilma, il-kotba, ir-reġistrazzjonijiet awdjo u l-mużika folkloristika, u huwa għalhekk li jħobb ukoll idoqq xi ħaġa fuq l-akkordjan żgħir tiegħu. Bis-saħħa tan-natura ferrieħa tiegħu u t-tbissima ħelwa li qatt ma tisparixxi, iferraħ anke l-aktar ġurnata mudlama. Florijan ġie djanjostikat b’marda ġenetika rari fl-età ta’ sentejn – is-sindrome ta’ Angelman. Hija disturb newroloġiku-ġenetiku rari, li huwa kkaratterizzat minn difett fil-15-il kromosoma u jseħħ f’wieħed minn kull 20,000 tifel u tifla u jaffettwa l-aktar il-moħħ.

Bdejna ninnutaw bidliet speċifiċi fl-iżvilupp waqt iż-żjarat għand il-pedjatra. Bdiet b'ton tal-muskoli aktar baxx, għalhekk Florijan beda jattendi l-fiżjoterapija permezz taż-ZZZS f'dak iż-żmien. Madankollu, ma kienx hemm ħafna minn dawn it-terapiji, għalhekk beda jattendi wkoll terapiji mħallsa hu stess. Meta kellu tliet xhur, ma setax isegwi ġugarell b'għajnejh, għalhekk irreferuh għal eżami speċjalizzat fi klinika tal-għajnejn, fejn sabu li kellu nerv ottiku rqiq. B'riżultat ta' dan, kellu jattendi terapiji addizzjonali. Peress li l-kundizzjoni ma kinitx qed titjieb, kellu jagħmel eżamijiet addizzjonali, li wrew materja bajda mibdula u corpus callosum irqaq, li jgħaqqad l-emisferi ċerebrali.

Wara 13-il xahar ta’ stennija, fit-tieni għeluq sninu, Florijan irċieva r-riżultati ta’ test ġenetiku – dijanjosi tas-sindrome ta’ Angelman. Din hija kkaratterizzata minn dewmien fl-iżvilupp fiżiku u emozzjonali, li ħafna drabi jkun akkumpanjat minn disturbi fl-irqad, aċċessjonijiet epilettiċi, u daħk bla heda. Il-kundizzjoni u l-kwalità tal-ħajja jistgħu jitjiebu bit-terapija tad-diskors u l-fiżjoterapija.

Dan iż-żmien kollu, Florijan attenda terapiji b’diliġenza, l-aktar imħallsa hu stess, peress li t-terapiji permezz taż-ZZZS huma rari wisq. L-ammont totali ta’ terapiji mħallsa hu stess fis-sena huwa sa 11,000 ewro, li jirrappreżenta piż finanzjarju kbir. Għad m’hemm l-ebda kura għad-dijanjosi tiegħu, u t-terapiji huma l-unika għażla biex titjieb il-kundizzjoni tiegħu u jiġu evitati aktar kumplikazzjonijiet li l-marda tista’ ġġib magħha.

Għandhom ukoll tama ta’ kuljum għal studju kliniku li jista’ jgħin lil Florian, iżda jeħtieġ li jkun ippreparat kemm jista’ jkun għaż-żjara.

Tista' wkoll tittrasferixxi fondi lejn il-fond billi tuża d-dettalji li ġejjin:

Soċjetà Umanitarja Sempliċement Tgħin,

Triq Cankar 1, 3000 Celje

Numru tal-kont: SI56 6100 0000 7496 313 (miftuħa fi Delavska hranilnica)

REFERENZA: SI00 152-2022

SKOP: Donazzjoni għal Florian, KODIĊI TAL-ISKOP: CHAR

*indikazzjoni obbligatorja tar-referenza jew l-iskop tad-donazzjoni