Neirofibromatoze (NF) ir smaga un neārstējama ģenētiska slimība, kas skar nervu sistēmu, ādu un kaulus. Tā ir trīs traucējumu grupa, no kuriem visbiežāk sastopamais ir 1. tipa neirofibromatoze (NF1), kas pazīstama arī kā fon Reklinghauzena slimība.

NF raksturīga audzēju (neirofibromu) veidošanās gar nerviem visā ķermenī. Šie audzēji parasti ir labdabīgi (benīgi), bet to atrašanās vieta un lielums var izraisīt nopietnas komplikācijas un novest pie neatgriezeniskiem bojājumiem. Dažos gadījumos audzēji var kļūt arī ļaundabīgi (malīgi).

• ​Ādas izmaiņas: Tipiski ir "café au lait" plankumi (balta kafija krāsā) un vasaras raibumi neparastās vietās, piemēram, padusēs.
• Neirofibromas: Labdabīgi audzēji, kas aug uz ādas, zem ādas vai ķermeņa iekšienē gar nerviem. To izņemšanai bieži vien nepieciešamas atkārtotas un sarežģītas ķirurģiskas operācijas.
• Kaulu problēmas: bieži novēro skoliozi (mugurkaula izliekumu), garo kaulu deformācijas vai osteoporozi.
• ​Neiroloģiskas problēmas: Mācīšanās traucējumi, uzmanības deficīta hiperaktivitātes sindroms (ADHD), autisma pazīmes un dažos gadījumos redzes nerva gliomas (NF1 gadījumā) vai dzirdes nerva audzēji (NF2 gadījumā), kas izraisa dzirdes un līdzsvara zudumu.
• Pastāvīgs veselības apdraudējums: Pacientiem ir nepieciešama daudzu speciālistu uzraudzība visā dzīves garumā, jo viņiem pastāvīgi rodas jaunas un negaidītas komplikācijas.

Neurofibromatozei nav cēloņsakarīga ārstēšana. Tāpēc ārstēšana ir mūža garumā, simptomātiska un ārkārtīgi finansiāli ietilpīga.

1. ​Ķirurģiskas operācijas: Dārgu operāciju finansēšana, lai izņemtu strauji augošus, deformējošus vai sāpīgus neirofibromus.
2. Rehabilitācija un kompensējošie palīglīdzekļi: Fizioterapijas, ergoterapijas, dzirdes aparātu vai speciālo palīglīdzekļu apmaksa, kurus apdrošināšana pilnībā nesedz.
3. Psiholoģiskais atbalsts: Psihoterapeitiskās palīdzības nodrošināšana, kas palīdz pacientiem un viņu ģimenēm tikt galā ar smagu hronisku slimību, stigmatizāciju un sociālo izolāciju.
4. Pētniecības atbalsts: Atbalsts projektiem, kas meklē jaunas un efektīvākas ārstēšanas metodes vai zāles.

Atbalstiet pacientus ar neirofibromatozi, lai viņi varētu dzīvot pilnvērtīgāku dzīvi un mazinātu fizisko un psiholoģisko slogu, ko rada šī viltīgā slimība.