Florijans, sešarpus gadus vecs zēns, ir ļoti dzīvespriecīgs bērns. Viņam patīk gan vienaudžu, gan pieaugušo sabiedrība, viņš dievina zirgus, ūdeni, grāmatas, audioierakstus un tautas mūziku, tāpēc arī labprāt kaut ko nospēlē uz savas mazās akordeona. Pateicoties savam rotaļīgajam raksturam un simpātiskajai smaidam, kas nekad neizzūd, viņš spēj izgaismot pat visdrūmāko dienu. Divu gadu vecumā Florijanam diagnosticēja retu ģenētisku slimību – Angelmana sindromu. Tā ir reta neiroloģiska ģenētiska patoloģija, kurai raksturīgs defekts 15. hromosomā un kas parādās vienam no 20 000 bērniem, galvenokārt ietekmējot smadzenes.

Attīstības īpatnības sākām pamanīt vizītēs pie pediatra. Sākās ar zemāku muskuļu tonusu, tāpēc Florijans jau tolaik sāka apmeklēt fizioterapiju caur ZZZS. Tomēr šo terapiju nebija daudz, tāpēc viņš sāka apmeklēt arī terapijas, par kurām bija jāmaksā pašam. Trīs mēnešu vecumā viņš ar acīm nesekoja rotaļlietai, tāpēc tika nosūtīts uz speciālistu pārbaudi acu klīnikā, kur viņam konstatēja redzes nerva atrofiju. Tā rezultātā viņam bija jāapmeklē vēl papildu terapijas. Tā kā stāvoklis neuzlabojās, viņam bija jāveic vēl papildu izmeklējumi, kas parādīja izmaiņas smadzeņu baltā vielā un plānāku kalozālo korpusu, kas savieno smadzeņu puslodēm.

Pēc 13 mēnešu gaidīšanas, savā otrajā dzimšanas dienā, Florijans saņēma ģenētiskās testēšanas rezultātus – diagnozi Angelmana sindroms. Tam raksturīga fiziskā un emocionālā attīstības kavēšanās, ko bieži pavada miega traucējumi, epilepsijas lēkmes un nenogurstošs smiekli. Stāvokli un dzīves kvalitāti var uzlabot ar runas terapiju un fizioterapiju.

Visā šajā laikā Florijans cītīgi apmeklēja terapijas, galvenokārt pašapmaksātas, jo terapijas caur ZZZS ir pārāk reti. Kopējās pašapmaksāto terapiju izmaksas gadā sasniedz pat 11 000 eiro, kas ir liels finansiāls slogs. Zāles viņa diagnozei vēl nav pieejamas, un terapijas ir vienīgā iespēja uzlabot viņa stāvokli un novērst turpmākus sarežģījumus, ko var izraisīt slimība.

Ikdienas cerību viņiem dod arī klīniskais pētījums, ar kura palīdzību varētu palīdzēt Florijanam, taču, lai tajā piedalītos, viņam jābūt pēc iespējas labāk sagatavotam.

Līdzekļus varat pārskaitīt arī fondam, izmantojot šādus datus:

Humānā biedrība „Enostavno pomagam”,

Cankarjeva iela 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (atvērts Delavski hranilnici)

SKLIC: SI00 152-2022

MĒRĶIS: Ziedojums Florijanam, MĒRĶA KODS: CHAR

*obligāti jānorāda atsauces numurs vai ziedojuma mērķis