Sešarpus gadus vecais Florians ir ļoti labsirdīgs bērns. Viņam patīk gan vienaudžu, gan pieaugušo kompānija, zirgi, ūdens, grāmatas, skaņu ieraksti un tautas mūzika, un viņš labprāt spēlē savu mazo akordeonu. Viņa rotaļīgā daba un mīlīgais smaids, kas nekad nepazūd, izgaismo pat garlaicīgākās dienas. Floriānam diagnosticēja retu ģenētisku saslimšanu - Angelmana sindromu -, kad viņam bija divi gadi. Tā ir reta neiroloģiska ģenētiska slimība, ko raksturo 15. hromosomas defekts, kas sastopams vienam no 20 000 bērnu un galvenokārt skar smadzenes.

Attīstības īpatnības mēs sākām pamanīt pediatra apmeklējumu laikā. Viss sākās ar pazeminātu muskuļu tonusu, tāpēc Florijans sāka saņemt fizioterapiju ar Nacionālā veselības apdrošināšanas fonda (ZZZS) starpniecību. Tomēr šo terapiju nebija daudz, tāpēc viņš sāka saņemt pašmaksātās terapijas. Trīs mēnešu vecumā viņš nespēja ar acīm sekot līdzi rotaļlietai, tāpēc viņu nosūtīja uz acu klīniku, lai veiktu specializētu izmeklēšanu, kur viņam tika diagnosticēts redzes nerva retinājums. Rezultātā viņam bija jāapmeklē papildu terapijas. Tā kā viņa stāvoklis neuzlabojās, viņam bija jāveic papildu izmeklējumi, kas parādīja izmainītu balto vielu un plānāku smadzeņu kaulu, kas savieno abas smadzeņu puslodes.

Pēc 13 mēnešu gaidīšanas, savā otrajā dzimšanas dienā, Florians saņēma ģenētisko testu rezultātus - Angelmana sindroma diagnozi. Tam raksturīga fiziskās un emocionālās attīstības aizkavēšanās, ko bieži pavada miega traucējumi, krampji un nevaldāms smieklīgums. Stāvokli un dzīves kvalitāti var uzlabot ar logopēdijas un fizioterapijas palīdzību.

Visu šo laiku Florijans ir cītīgi apmeklējis terapijas, lielākoties par pašmaksājumu, jo terapijas ar Veselības apdrošināšanas fonda starpniecību ir pārāk retas. Kopējā pašapmaksas terapiju summa gadā ir 11 000 eiro, kas ir milzīgs finansiāls slogs. Viņa diagnozei pagaidām nav ārstējama, un terapijas ir vienīgā iespēja uzlabot viņa stāvokli un novērst turpmākas komplikācijas, ko slimība var radīt.

Viņi katru dienu cer arī uz klīnisko pētījumu, kas varētu palīdzēt Floriānam, taču viņam ir jābūt pēc iespējas labāk sagatavotam, lai tajā varētu piedalīties.

Jūs varat arī ziedot fondam, izmantojot šādu informāciju:

Es palīdzu viegli humānās palīdzības asociācija,

Cankarjeva iela 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (atvērts Delavska hranilnica).

ATSAUCES NUMURS: SI00 152-2022

MĒRĶIS: ziedojums Florijanam, MĒRĶA KODS: CHAR

*jānorāda atsauce vai ziedojuma mērķis