Viljamo ir Laros Camilleri lėšų rinkimo ir informavimo puslapis .

Tikslas

Pastaruosius metus su Lara treniravomės bėgti kelias lenktynes Europoje. Pagalvojome, kad galime pasinaudoti šia platforma ir padidinti informuotumą apie Usherio sindromą bei pabandyti surinkti šiek tiek lėšų organizacijai "Save Sight Now Europe", kuri remia 1B tipo Usherio sindromo mokslinius tyrimus .

Mūsų šeima ir draugai žino, kad Emai buvo diagnozuotas Usherio sindromas, todėl šis tikslas mums labai artimas. Visos surinktos lėšos bus skirtos padėti kurti gyvenimą keičiančią terapiją ir gydymą.

Iššūkis

Planuojame įveikti 3 bėgimus: Roterdamo 10 km, Utrechto 21 km ir Lisabonos 42 km maratoną. Abu esame bėgimo naujokai, todėl paskutinis iššūkis bus Lisabonos maratonas. Esu tvirtai įsitikinęs, kad: VISADA ATRODO NEĮMANOMA, KOL TAI NEPADAROMA. Niekada nemanėme, kad bėgsime daugiau nei 10 km, o ką jau kalbėti apie visą maratoną! Žinojimas, kad didinsime informuotumą apie Ušero sindromą, padės mums pasiekti tikslą.

Kaip galite padėti?

Pasidalykite šia informacija su savo tinklu. Paaukokite ir susisiekite, jei galite padėti bet kokiu kitu būdu!

Emma

Mažylė Ema, kaip mėgstu ją vadinti, yra mūsų šeimos princesė. Vienintelė mergaitė iš 4 anūkų, todėl visi gali įsivaizduoti, kokia saugoma ji bus, kai užaugs. Jokiais žodžiais negaliu apibūdinti savo krikštatėvio (prieš metus man buvo ir palaiminta, ir suteikta garbė būti Emmos krikštatėviu). Ji yra pati mylimiausia mergaitė, kuri visada nušviečia kambarį savo užkrečiančiu juoku ir charizma. Ir aš, ir Lara visada laukiame Janelle ( Emmos mamos) vaizdo įrašų ir nuotraukų šeimos grupėje ir mėgstame matyti, kokią didelę pažangą ji daro kiekvieną dieną. Ji tikrai yra karė!

Žinoma, Emos gyvenimo pradžia nebuvo pati lengviausia. Kelionė prasidėjo, kai Ema gimusi neišlaikė atrankinio klausos testo. Iš pradžių manyta, kad tai gerybinė problema, tačiau po kelių savaičių Ema atliko pakartotinį testą, kuris ir vėl buvo nesėkmingas. Trumpai tariant, Emai buvo diagnozuotas sunkus abipusis sensorinis klausos sutrikimas. Atlikus papildomus tyrimus (įskaitant genetinius) paaiškėjo, kad jos klausos praradimo priežastis - Usherio sindromas. Ši liga, be kita ko, turi įtakos klausai, regėjimui ir pusiausvyrai. Emmai buvo atlikta rimta operacija, kurios metu jai buvo implantuoti kochleariniai implantai, kai jai buvo 1 m. Nuo to laiko Ema dalyvauja įvairiose terapijose, padedančiose pagerinti jos motorinius ir kalbos įgūdžius.

Apie Usherio sindromą

Usherio sindromas yra reta genetinė liga, turinti įtakos ir klausai, ir regėjimui. Ji sukelia kurtumą arba klausos praradimą ir akių ligą, vadinamą pigmentiniu retinitu (RP). Kartais ji taip pat sukelia pusiausvyros sutrikimų.

Žmonės, sergantys Usherio sindromu, juo gimsta, tačiau dažniausiai jis diagnozuojamas jiems būnant vaikais ar paaugliais. Ušerio sindromas nėra išgydomas, tačiau gydymas gali padėti žmonėms įveikti regos, klausos ir pusiausvyros problemas.

Skiriami 3 Ušerio sindromo tipai. Emmai buvo diagnozuotas 1 tipas, dėl kurio :

- Gilus klausos praradimas (girdi tik labai garsius garsus) arba kurtumas gimimo metu

- naktinio matymo praradimas iki 10 metų, o iki vidutinio amžiaus - sunkus regėjimo praradimas

- pusiausvyros sutrikimai, įskaitant sunkumus sėdint ir vaikštant

Usherio sindromu serga maždaug 5 iš 100 000 žmonių.