Viljamo ir Laros Camilleri paramos rinkimo ir informavimo puslapis.

Tikslas 

Per pastaruosius metus Lara ir aš treniravomės, kad galėtume dalyvauti keliuose bėgimo varžybose visoje Europoje. Pamanėme, kad galime pasinaudoti šia platforma, siekdami atkreipti dėmesį į Usherio sindromą ir surinkti lėšų organizacijai „Save Sight Now Europe“, kuri remia 1B tipo Usherio sindromo tyrimus – daugiau apie jų veiklą galite paskaityti čia.

Mūsų šeima ir draugai žino, kad Emmai buvo diagnozuotas Usherio sindromas, todėl ši veikla mums yra ypač artima širdžiai. Visos surinktos lėšos bus skirtos gyvybiškai svarbių terapijų ir gydymo būdų kūrimui remti. 

Iššūkis 

Planuojame dalyvauti 3 bėgimuose: Roterdamo 10 km, Utrechto 21 km ir Lisabonos maratone (42 km). Abu esame bėgimo naujokai, todėl ruošimės Lisabonos maratonui kaip galutiniam iššūkiui. Tvirtai tikiu, kad: VISADA ATRODO NEĮMANOMA, KOL NEIŠBANDAI. Niekada nemanėme, kad bėgsime daugiau nei 10 km, jau nekalbant apie visą maratoną! Žinojimas, kad didinsime informuotumą apie Usherio sindromą, padės mums pasiekti tikslą. 

Kaip galite padėti?

Prašome pasidalinti šia informacija su savo draugais. Paaukokite ir susisiekite su mumis, jei galite padėti kitaip!

Emma 

Kūdikė Emma, kaip aš ją mėgstu vadinti, yra mūsų šeimos princesė. Ji yra vienintelė mergaitė iš keturių anūkų, todėl visi gali įsivaizduoti, kaip ji bus saugoma, kai užaugs. Nėra žodžių, kurie apibūdintų mano krikštadukrą (prieš metus man buvo suteikta didžiulė garbė ir privilegija tapti Emmos krikštatėviu). Ji yra labiausiai mylinti mergaitė, kuri visada praskaidrina kambarį savo užkrečiančiu juoku ir charizma. Tiek aš, tiek Lara visada nekantriai laukiame vaizdo įrašų ir nuotraukų iš Janelle (Emmos mamos) šeimos grupėje ir labai džiaugiamės matydami didžiulę pažangą, kurią ji daro kiekvieną dieną. Ji tikrai yra kovotoja! 

Žinoma, Emmos gyvenimo pradžia nebuvo lengva. Kelionė prasidėjo, kai Emma neišlaikė klausos patikrinimo gimimo metu. Iš pradžių manyta, kad tai nekenksminga problema, tačiau po kelių savaičių Emma pakartotinai atliko testą, kurio vėl neišlaikė. Trumpai tariant, Emmai buvo diagnozuotas sunkus abipusis sensorineuralinis klausos praradimas. Tolimesni tyrimai (įskaitant genetinius) parodė, kad jos klausos praradimo priežastis buvo liga, vadinama Usherio sindromu. Tai liga, kuri, be kitų dalykų, paveikia klausą, regą ir pusiausvyrą. Emma vos sulaukusi 1 metų amžiaus buvo operuota, kad jai būtų implantuoti kochleariniai implantai. Nuo tada Emma lanko įvairias terapijas, padedančias gerinti jos motorinius ir kalbos įgūdžius. 

Apie Usherio sindromą

Usherio sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia tiek klausą, tiek regą. Ji sukelia kurtumą arba klausos praradimą ir akių ligą, vadinamą retinitu pigmentosu (RP). Kartais ji taip pat sukelia pusiausvyros sutrikimus.

Žmonės, sergantys Usherio sindromu, gimsta su juo, tačiau paprastai diagnozuojami vaikystėje ar paauglystėje. Usherio sindromo išgydyti neįmanoma, tačiau gydymas gali padėti žmonėms valdyti regos, klausos ir pusiausvyros sutrikimus. 

Yra 3 Usherio sindromo tipai. Emmai buvo diagnozuotas 1 tipas, kuris sukelia šiuos simptomus: 

· Gilus klausos praradimas (gali girdėti tik labai garsius garsus) arba kurtumas nuo gimimo

· Naktinio regėjimo praradimas iki 10 metų amžiaus, o vidutinio amžiaus sulaukus – sunkus regos praradimas

· Pusiausvyros sutrikimai, įskaitant sunkumus sėdint ir einant

Usherio sindromu serga maždaug 5 iš 100 000 žmonių.