Pagina di raccolta fondi e di sensibilizzazione di William e Lara Camilleri .

Scopo

Nell'ultimo anno, Lara e io ci siamo allenati per correre alcune gare in Europa. Abbiamo pensato di utilizzare questa piattaforma per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla sindrome di Usher e cercare di raccogliere fondi per Save Sight Now Europe, che sostiene la ricerca sulla sindrome di Usher di tipo 1B - potete leggere qui maggiori informazioni sulla loro causa.

La nostra famiglia e i nostri amici sapranno che a Emma è stata diagnosticata la sindrome di Usher, quindi questa è una causa che ci sta molto a cuore. Tutti i fondi raccolti saranno destinati a contribuire allo sviluppo di terapie e trattamenti che cambiano la vita.

La sfida

Abbiamo in programma 3 corse, tra cui la 10 km di Rotterdam, la 21 km di Utrecht e la 42 km della maratona di Lisbona. Siamo entrambi alle prime armi con la corsa, quindi lavoreremo fino alla maratona di Lisbona come sfida finale. Sono un convinto sostenitore di: SEMBRA SEMPRE IMPOSSIBILE FINCHÉ NON VIENE FATTO. Non avremmo mai pensato di correre per più di 10 km, figuriamoci per una maratona completa! La consapevolezza di sensibilizzare l'opinione pubblica sulla sindrome di Ursherr ci porterà fino alla fine.

Come potete aiutarci?

Condividete questa iniziativa con la vostra rete di contatti. Fate una donazione e contattateci se potete aiutarci in qualche altro modo!

Emma

La piccola Emma, come mi piace chiamarla, è la principessa della nostra famiglia. È l'unica femmina di 4 nipoti, quindi tutti possono immaginare quanto sarà protetta quando crescerà. Non ci sono parole per descrivere la mia figlioccia (sono stato benedetto e onorato di avere il privilegio di essere il padrino di Emma un anno fa). È la ragazza più amorevole che illumina sempre la stanza con la sua risata contagiosa e il suo carisma. Sia io che Lara aspettiamo sempre con ansia i video e le foto di Janelle (la madre di Emma) sul gruppo di famiglia e amiamo vedere i grandi progressi che fa ogni giorno. È davvero una guerriera!

Emma, naturalmente, non ha avuto un inizio di vita facile. Il viaggio è iniziato quando Emma non ha superato il test di screening per l'udito alla nascita. Inizialmente si pensava che fosse dovuto a un problema benigno, Emma ha ripetuto il test poche settimane dopo, ma ancora una volta non l'ha superato. Per farla breve, a Emma è stata diagnosticata una grave ipoacusia neurosensoriale bilaterale. Ulteriori esami (anche genetici) rivelarono che la causa della perdita dell'udito era dovuta a una condizione chiamata sindrome di Usher. Una condizione che colpisce, tra le altre cose, l'udito, la vista e l'equilibrio. Emma è stata sottoposta a un importante intervento chirurgico per l'impianto di un impianto cocleare alla tenera età di 1 anno. Da allora Emma ha seguito diverse terapie per migliorare le sue capacità motorie e linguistiche.

La sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una rara malattia genetica che colpisce sia l'udito che la vista. Provoca sordità o perdita dell'udito e una malattia degli occhi chiamata retinite pigmentosa (RP). A volte causa anche problemi di equilibrio.

Le persone affette dalla sindrome di Usher nascono con questa malattia, ma di solito la diagnosi viene fatta da bambini o da adolescenti. Non esiste una cura per la sindrome di Usher, ma i trattamenti possono aiutare le persone a gestire i problemi di vista, udito ed equilibrio.

Esistono 3 tipi di sindrome di Usher. A Emma è stato diagnosticato il tipo 1, che comporta le seguenti conseguenze:

- Perdita profonda dell'udito (si sentono solo suoni molto forti) o sordità alla nascita.

- perdita della visione notturna all'età di 10 anni, con grave perdita della vista entro la mezza età

- Problemi di equilibrio, tra cui difficoltà a sedersi e a camminare

Circa 5 persone su 100.000 sono affette dalla sindrome di Usher.