Siamo i genitori di una bambina di 6 anni che non si arrende mai, ed ecco una breve storia di una forza straordinaria:

Nostra figlia è unica nel suo genere, non solo per noi come genitori, ma letteralmente in tutto il mondo. È l'unica persona conosciuta che convive con l'esatta combinazione di due rare malattie genetiche: la sindrome di Prader-Willi (PWS) e la calpainopatia. Nessun caso simile è mai stato registrato nella storia della medicina. Non ha scelto lei questo percorso, ma lo percorre ogni singolo giorno con una forza che rende umili tutti coloro che la circondano.

La sindrome di Prader-Willi altera l'ipotalamo e influisce sul tono muscolare, sulla crescita e sullo sviluppo neurologico fin dalla nascita, mentre la calpainopatia è una distrofia muscolare progressiva causata da una carenza di calpaina-3, una proteina essenziale per la riparazione e la rigenerazione muscolare. Insieme, questa combinazione unica e devastante ha provocato una grave ipotonia: una profonda perdita di tono muscolare che influisce su quasi ogni aspetto della sua vita quotidiana. Cose che la maggior parte dei bambini fa senza pensarci due volte sono per lei una sfida costante ed estenuante. Eppure si presenta ogni giorno con un sorriso, lottando più duramente di quanto la maggior parte delle persone potrà mai fare, semplicemente per muoversi nel mondo.

Dopo anni di ricerca di risposte, abbiamo trovato speranza in una clinica specializzata in Serbia che offre la terapia con cellule staminali mesenchimali (MSC) - e abbiamo già fatto il viaggio lì due volte.

Le cellule staminali mesenchimali sono potenti cellule rigenerative in grado di ridurre l'infiammazione nel tessuto muscolare danneggiato, favorire la riparazione delle fibre muscolari e promuovere la crescita di nuove cellule sane, agendo proprio sui meccanismi che entrambe le sue patologie compromettono. Il trattamento non si esaurisce in clinica. Ogni visita include un ciclo completo di terapie fisiche specializzate progettate per agire in sinergia con le cellule staminali mentre sono più attive nell'organismo. Torna inoltre a casa con un ciclo di cinque settimane di spray nasale contenente esosomi MSC: minuscole vescicole rilasciate naturalmente dalle cellule staminali che trasportano i loro segnali rigenerativi direttamente ai tessuti danneggiati. Somministrati per via nasale, questi esosomi entrano nel flusso sanguigno e continuano a sostenere la riparazione muscolare e a ridurre l'infiammazione anche molto tempo dopo la fine della visita in clinica.

I risultati sono stati davvero notevoli. Dopo ogni trattamento, abbiamo visto il suo tono muscolare migliorare visibilmente, la sua resistenza aumentare e la sua capacità di compiere i movimenti quotidiani rafforzarsi. È diventata più reattiva e più coinvolta nella vita che la circonda. Non si tratta di un azzardo: è un'ancora di salvezza comprovata che le sta restituendo pezzi della sua infanzia.

Ha bisogno di recarsi in clinica almeno due volte all'anno, e ogni viaggio costa circa 13.800 € - senza copertura assicurativa né sostegno statale. Come famiglia, abbiamo dato tutto ciò che avevamo. Ma non possiamo farcela da soli.

La vostra donazione, indipendentemente dall'importo, andrà direttamente a finanziare le sue cure. Ogni contributo la avvicina di un passo a quella clinica e la allontana di un passo dai limiti che questa condizione cerca di imporle. Forse non potrete cambiare la sua diagnosi, ma potete aiutare a cambiare il suo futuro.

Grazie a tutti i donatori!