Aiutare una ragazza di 25 anni a trovare una diagnosi attraverso il WGS
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Testo originale Inglese tradotto in Italiano
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Descrizione
Mi chiamo Crina, ho 25 anni e ho dovuto mettere da parte la mia vita - comprese due lauree - per combattere una misteriosa malattia che si è impadronita del mio corpo e della mia mente.
Per anni ho sofferto di gravi sintomi inspiegabili:
dolori addominali estremi e vomito improvviso
Disfunzione immunitaria cronica, infezioni frequenti
Problemi di carenza di globuli bianchi neutrofili e linfociti, forse cancro e tumori.
eruzioni cutanee, orticaria, vampate di calore ed episodi anafilattici
Sintomi neurologici come intorpidimento, vertigini, nebbia cerebrale.
Affaticamento costante, squilibrio ormonale, carenze di nutrienti
Decine di visite in ospedale, esami, endoscopie, scansioni, ma ancora nessuna diagnosi.
I medici non sanno ancora cosa c'è che non va. Ho seguito innumerevoli trattamenti, diete speciali, integratori e persino valutazioni psichiatriche, ma niente mi ha aiutato a lungo. Sono esausta, spaventata e alla disperata ricerca di risposte.
L'unica cosa che potrebbe scoprire la causa principale è il sequenziamento del genoma intero (WGS), un test genetico che guarda più in profondità di qualsiasi altra cosa. Costa più di 10.000 RON (2.200 euro), una somma che non posso permettermi da sola. Non posso lavorare a causa della mia malattia.
Non avrei mai immaginato di arrivare a 25 anni implorando di riavere la mia salute. Ma questo test potrebbe essere l'ultima occasione per smettere di tirare a indovinare e capire finalmente cosa sta distruggendo il mio corpo.
Se potete aiutarmi a permettermi il WGS, anche solo un po', potreste cambiare e salvare la mia vita.
Grazie per aver letto, condiviso e curato.
Con speranza,
Crina

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