Sagan af Aríu - Ljónshjarta í litlum líkama

Aria er tveggja ára gömul. Hún er glaðlynd, þrautseig, þrjósk, sjálfstæð, blíð og brothætt vera með ljónshjarta og bros sem sigrar allt, persónuleiki sterkari en líkami hennar og hjarta stærra en heimurinn. Hún fæddist með sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem kallast Prader-Willi heilkenni (PWS), ástand sem hefur áhrif á vöðvaspennu, vöxt, tal og heilaþroska. Þrátt fyrir greiningu sína sýnir Aria á hverjum degi að takmörk eru aðeins til staðar ef við trúum á þau. Hún gengur sjálfstætt, hlær frá morgni til kvölds og er hægt og rólega að læra að tala - hvert nýtt orð er lítill sigur fyrir hana.

Leið okkar — foreldrar sem berjast

Við erum foreldrar hennar, baráttufólk sem gefst ekki upp. Frá þeim degi sem við fengum greininguna ákváðum við að gera allt sem við gátum til að gera Ariu kleift að lifa eins sjálfstæðu og innihaldsríku lífi og mögulegt er. Við erum leidd af vísindum, rannsóknum og opnum huga gagnvart nýjum meðferðarmöguleikum, jafnvel þótt það virðist vera „langt skeið“ fyrir marga. Við reyndum fjölmargar óhefðbundnar aðferðir: við aðlöguðum mataræði hennar (glúten-, mjólkur-, eggja- og svínakjötslaust), kynntum markviss fæðubótarefni og létum greina hár hennar fyrir örnæringarefni og þungmálma erlendis. Niðurstöðurnar sýndu skort á lykilörnæringarefnum og hækkað magn eitraðra málma sem geta truflað heilaboð. Með nákvæmri næringu og fæðubótarefnum gátum við komið á heilbrigðu sambandi milli þarmanna og heilans - grunnurinn að allri starfsemi og þroska. Viðleitni okkar hingað til hefur leitt til þess að Aria þarf nú talmeinafræðing, skynjunarskáp og einstaka Vojta-meðferð.

Við höfum fjármagnað allt þetta sjálf hingað til. En nú erum við komin á þann stað að við þurfum á hjálp samfélagsins að halda.

Hvað viljum við gera næst?

Næsta skref okkar er að kaupa Avant GrIR leysigeislatækið, sem er notað í ljósalífstýringarmeðferð (PBMT), sem er óinngripsaðferð sem notar lágorku innrautt ljós til að hafa áhrif á kvóndýrana í heilafrumum.

Þessi aðferð hjálpar við:

• samþætting frumstæðra viðbragða
• bætt tengsl við heila (taugaplasticity)
• að draga úr taugabólgu
• aukning á virkni hvatbera
• bæta hreyfifærni og samhæfingu,
• flýta fyrir ferli málþróunar,
• og auka athygli, tilfinningalegan stöðugleika og hugræna getu.

Allt þetta þýðir: hraðara nám, betri stjórn á hreyfingum, betra tal og betri samskipti milli heilans og líkamans. Fjölmargar rannsóknir og klínísk reynsla sýna að PBMT virkar sem „orkuhvati“ fyrir heilann, hjálpar frumum að starfa skilvirkari og auðveldar viðgerð á skemmdum taugaleiðum.

Verð tækisins er 6.900 evrur og það er eingöngu fáanlegt á bandaríska markaðnum og innifelur skyldubundna þjálfun í notkun þess.

Annað skrefið sem við erum að skipuleggja, eftir að viðbrögð hafa verið samþætt og stöðuguð, er stofnfrumumeðferð á Swiss Medica-kliníkinni í Belgrad, þar sem einstakir árangur næst hjá börnum með lágan vöðvaþrýsting og taugasjúkdóma. Meðferðin hjálpar til við að endurnýja vöðva og bæta hugræna getu. Stofnfrumumeðferð hefur takmarkaðan líftíma, sem þýðir að endurtaka ætti meðferðina á ári til eins og hálfs árs fresti. Áætlaður kostnaður er um 15.000 evrur, allt eftir fjölda frumna.

Hvers vegna erum við að biðja um hjálp?

Staðlað meðferð við Praesis Weight Loss (PWS) í dag byggist nær eingöngu á meðferð með vaxtarhormóni. Allt annað sem getur leitt til framfara veltur á skuldbindingu foreldranna, þrautseigju þeirra, rannsóknaranda þeirra og trú þeirra á möguleikann á breytingum, hversu mikið þeir munu leita, læra og prófa nýjar aðferðir sem myndu færa börnin þeirra nær heilbrigðara og sjálfstæðara lífi. Markmið okkar er að Aria lifi eins eðlilegu og sjálfstæðu lífi og mögulegt er. Þess vegna biðjum við þig um að hjálpa okkur að ná þessum næstu skrefum. Hvert framlag er skref nær brosi Ariu og því lífi sem hún á skilið.

Takk fyrir að trúa á ljónynjuna okkar.

Þakka þér fyrir að hjálpa henni að láta styrk hennar skína.

— Foreldrar Aríu