Halló! Ég er Csilla, mamma Nelli🙂

Litla stelpan mín fæddist með Mowat-Wilson heilkenni, sem er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur (um 500 tilfelli greind um allan heim). Það er ekki hægt að lækna það, en með viðeigandi meðferð er hægt að bæta lífsgæði Nelli.

Helstu einkenni sjúkdómsins í tilfelli Nelli:

• Hirschsprungssjúkdómur (þarmasjúkdómur)
• Skortur á heilaberki
• Meðfæddur skortur á milta
• Hjartasjúkdómur
• Seinkað hreyfiþroski
• Skortur á talfærni

Hann fór í aðgerð þegar hann var tveggja vikna gamall, þegar sá hluti þarmanna sem ekki var taugatengdur var fjarlægður, og nú fer hann í hjartaaðgerð í september.

Við förum núna með honum á þrjá staði í ýmsar meðferðir (taugakvillameðferð, 1 vika af öflugri meðferð með leiðsögumanni á mánuði, 1 sjúkraþjálfunartími á viku), kostnaðurinn við þetta er næstum 150 þúsund HUF á mánuði.

Við getum enn séð fyrir honum núna, en fljótlega fæ ég bara GYES eftir það og þá verður staða okkar erfiðari.

Þakka þér fyrir, jafnvel þótt það sé bara lítið, fyrir að geta lagt þitt af mörkum til þróunar Nelli! ❤️