Halló! Ég er Csilla, mamma Nelli🙂

Litla stelpan mín fæddist með Mowat-Wilson heilkenni, sem er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur (u.þ.b. 500 greind tilfelli um allan heim Það er ekki hægt að lækna hann, en með viðeigandi meðferðum er hægt að bæta lífsgæði Nelli).

Helstu einkenni sjúkdómsins í tilfelli Nelli:

• Hirschsprungs sjúkdómur (þarmasjúkdómur)
• Cortical corpus callosum skortur
• Meðfædd skortur á milta
• Hjartasjúkdómur
• Seinkað hreyfiþroska
• Skortur á málkunnáttu

Hann fór þegar í aðgerð þegar hann var 2ja vikna gamall þegar hluti af þarma hans án taugunar var fjarlægður og nú fer hann í hjartaaðgerð í september.

Við förum eins og er á 3 staði hjá honum í ýmsar lotur (Neuro hydrotherapy, 1 vika í ákafa meðferð með leiðara á mánuði, 1x sjúkraþjálfun á viku), kostnaður við þær er tæpar 150 þúsund HUF á mánuði.

Við getum samt séð fyrir honum núna en bráðum fæ ég bara GYES eftir það og þá verður staða okkar erfiðari.

Þakka þér fyrir þitt framlag, jafnvel þó aðeins, til þróunar Nelli! ❤️