Taugafibromatósa (NF) er alvarlegur og ólæknandi erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið, húðina og beinin . Þetta er hópur þriggja sjúkdóma, en sá algengasti er taugafibromatósa af tegund 1 (NF1) , einnig þekkt sem von Recklinghausen-sjúkdómurinn.

NF einkennist af vexti æxla (taugaþráðaæxla) meðfram taugum um allan líkamann. Þessi æxli eru yfirleitt góðkynja (ekki krabbameinsvaldandi) , en staðsetning þeirra og stærð getur valdið alvarlegum fylgikvillum og leitt til varanlegs tjóns. Í sumum tilfellum geta æxlin orðið illkynja (krabbameinsvaldandi).

• Húðbreytingar: Algengar eru „café au lait“ blettir (litur hvíts kaffis) og freknur á óvenjulegum stöðum, svo sem undir handarkrikum.
• Taugaþráðaæxli: Góðkynja æxli sem vaxa á, undir eða inni í líkamanum meðfram taugum. Fjarlæging þeirra krefst oft endurtekinna og erfiðra skurðaðgerða.
• Beinvandamál: Hryggskekkja (sveigja hryggsins), afmyndun langra beina eða beinþynning eru algeng.
• Taugasjúkdómar: Námsörðugleikar, athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD), einhverfurófseinkenni og í sumum tilfellum sjóntaugakrabbamein (í NF1) eða heyrnartaugakrabbamein (í NF2), sem leiðir til heyrnar- og jafnvægismissis .
• Stöðug heilsufarsáhætta: Sjúklingar verða að vera undir eftirliti fjölda sérfræðinga alla ævi því nýjar og óvæntar fylgikvillar koma stöðugt upp.

Engin lækning er til við taugafibromatósu. Meðferðin er því ævilöng, einkennisbundin og afar kostnaðarsöm .

1. Skurðaðgerðir: Fjármögnun dýrra skurðaðgerða til að fjarlægja ört vaxandi, afmyndaða eða sársaukafulla taugatrefjaæxli.
2. Endurhæfingar- og bætur til aðstoðar: Endurgreiðsla á sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun, heyrnartækjum eða sérstökum hjálpartækjum sem tryggingafélagið greiðir ekki að fullu.
3. Sálfræðilegur stuðningur: Að veita sálfræðilega aðstoð sem hjálpar sjúklingum og fjölskyldum þeirra að takast á við krefjandi langvinna sjúkdóma, fordóma og félagslega einangrun.
4. Stuðningur við rannsóknir: Að leggja sitt af mörkum til verkefna sem leita að nýjum og árangursríkari meðferðum eða lyfjum.

Styðjið sjúklinga með taugafibromatósu svo þeir geti lifað innihaldsríkara lífi og dregið úr líkamlegri og sálfræðilegri byrði sem þessi lævísi sjúkdómur veldur þeim.