Florijan, sex og hálfs árs gamall drengur, er mjög góðhjartað barn. Hann nýtur félagsskapar bæði jafnaldra sinna og fullorðinna, elskar hesta, vatn, bækur, hljóðupptökur og þjóðlagatónlist, og þess vegna finnst honum líka gaman að spila á litla harmonikkuna sína. Þökk sé leikgleði sinni og heillandi brosi sem hverfur aldrei, lýsir hann upp jafnvel drungalegustu daga. Florijan greindist með sjaldgæfan erfðasjúkdóm tveggja ára gamall - Angelman heilkenni. Það er sjaldgæfur taugasjúkdómur sem einkennist af göllum á 15. litningi og kemur fyrir hjá einu af hverjum 20.000 börnum og hefur aðallega áhrif á heilann.

Við fórum að taka eftir sérstökum þroskabreytingum í heimsóknum til barnalæknis. Það byrjaði með lægri vöðvaspennu, svo Florijan byrjaði að sækja sjúkraþjálfun í gegnum ZZZS á þeim tíma. Hins vegar voru ekki margar slíkar meðferðir, svo hann byrjaði einnig að sækja sjálfsgreiddar meðferðir. Þriggja mánaða gamall gat hann ekki fylgt leikfangi með augunum, svo þeir vísuðu honum í sérfræðiskoðun á augnlæknastofu, þar sem þeir komust að því að hann var með þunna sjóntaug. Fyrir vikið þurfti hann að sækja viðbótarmeðferðir. Þar sem ástandið var ekki að batna þurfti hann að gangast undir viðbótarskoðanir, sem sýndu breytt hvítt efni og þynnri corpus callosum, sem tengir saman heilahvelin.

Eftir 13 mánaða bið, á tveggja ára afmælisdegi sínum, fékk Florijan niðurstöður erfðaprófs – greiningu á Angelman heilkenni. Það einkennist af seinkuðum líkamlegum og tilfinningalegum þroska, sem fylgir oft svefntruflunum, flogaköstum og óþreytandi hlátri. Hægt er að bæta ástand og lífsgæði með talþjálfun og sjúkraþjálfun.

Allan þennan tíma sótti Florijan meðferðir af kostgæfni, að mestu leyti sjálfur greiddar, þar sem meðferðir í gegnum ZZZS eru of sjaldgæfar. Heildarupphæð sjálfgreiddra meðferða á ári er allt að 11.000 evrur, sem er mikil fjárhagsleg byrði. Engin lækning er enn til við greiningu hans og meðferðir eru eina leiðin til að bæta ástand hans og koma í veg fyrir frekari fylgikvilla sem sjúkdómurinn getur haft í för með sér.

Þau hafa einnig daglega von um klíníska rannsókn sem gæti hjálpað Florian, en hann þarf að vera eins vel undirbúinn og mögulegt er fyrir heimsóknina.

Þú getur einnig millifært fé í sjóðinn með eftirfarandi upplýsingum:

Mannúðarfélagið einfaldlega að hjálpa,

Cankar gata 1, 3000 Celje

Reikningsnúmer: SI56 6100 0000 7496 313 (opnað í Delavska hranilnica)

TILVÍSUN: SI00 152-2022

TILGANGUR: Gjöf fyrir Florian, TILGANGSKÓÐI: CHAR

*skylda tilgreining á tilvísun eða tilgangi framlagsins