Florijan, sex og hálfs árs drengur, er mjög viljugt barn. Hann hefur gaman af félagsskap jafningja og fullorðinna, hann elskar hesta, vatn, bækur, hljóðmyndir og þjóðlagatónlist svo honum finnst líka gaman að spila eitthvað á litlu harmonikkuna sína. Með fjörugum eðli sínu og krúttlega brosi sem hverfur aldrei, lýsir hún upp jafnvel hinn ömurlegasta dag. Tveggja ára gamall greindist Florijan með sjaldgæfan erfðasjúkdóm - Angelman heilkenni. Þetta er sjaldgæfur taugafræðilegur erfðasjúkdómur sem einkennist af skekkju á 15. litningi og kemur fram hjá einu af hverjum 20.000 börnum og hefur aðallega áhrif á heilann.

Við fórum að taka eftir sérkennum í þróun í heimsóknum til barnalæknis. Það byrjaði með lægri vöðvaspennu, svo Florijan byrjaði þegar að mæta í sjúkraþjálfun í gegnum ZZZS. Hins vegar voru þessar meðferðir ekki margar og því fór hann að mæta í sjálfborgunarmeðferðir. Þegar hann var þriggja mánaða gat hann ekki fylgst með leikfanginu með augunum og var honum því vísað í sérfræðirannsókn á augnlæknisstofu þar sem hann greindist með þynnku sjóntaug. Þar af leiðandi þurfti hann að fara í viðbótarmeðferðir. Þar sem ástandið lagaðist ekki þurfti hann að gangast undir viðbótarpróf sem sýndu breytingu á hvíta efni heilans og þynnri corpus callosum sem tengir heilahvelin saman.

Eftir 13 mánaða bið, á öðrum afmælisdegi sínum, fékk Florijan niðurstöður erfðarannsókna - greining á Angelman heilkenni. Það einkennist af seinkun á líkamlegum og tilfinningalegum þroska, sem oft fylgir svefntruflunum, flogaveikiflogum og óþreytandi hlátri. Hægt er að bæta ástand og lífsgæði með talþjálfun og sjúkraþjálfun.

Allan þennan tíma sótti Florijan meðferð af kostgæfni, að mestu leyti sjálfborga, þar sem meðferð í gegnum ZZZS er of sjaldgæf. Heildarupphæð sjálfborgunarmeðferða á ári nemur 11.000 evrum, sem er há fjárhæð. Engin lækning er enn til við greiningu hans og meðferðir eru eini kosturinn til að bæta ástand hans og koma í veg fyrir frekari fylgikvilla sem sjúkdómurinn getur haft í för með sér.

Klínísk rannsókn sem gæti hjálpað Florian gefur þeim líka von á hverjum degi, en hann verður að vera eins vel undirbúinn og hægt er fyrir heimsóknina.

Þú getur einnig millifært fé í sjóðinn í eftirfarandi upplýsingar:

Mannúðarsamfélag Ég hjálpa einfaldlega,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (opnað í Sparisjóði verkamanna)

TILVÍSUN: SI00 152-2022

TILGANGUR: Framlag fyrir Florian, TILGANGSKÓÐI: CHAR

*skylda tilvísun eða tilgangi framlagsins