A kis Nefeli további kezelésekre szorul!

A 24 hónapos Nefeli egy kislány, akinek nehéz a mindennapja, mivel egy ritka génmutációt diagnosztizáltak nála. Amint a kislányunk a világra jött, az orvosok észrevették, hogy a feje mérete a vártnál kisebb volt, ezért egy athéni egyetemi kórházba utaltak minket, hogy további vizsgálatokon vegyen részt. A képalkotó vizsgálatok agyi hipoplasziát mutattak ki, míg a néhány nappal később elvégzett genetikai vizsgálat szerint a gyermek egy ritka génmutációban szenved, amely súlyos pszichomotoros késleltetést és mikrokefáliát okoz.

Ma Nefeli 24 hónapos, azonban még nem tud mászni vagy beszélni. Görcsrohamok miatt gyógyszeres kezelés alatt áll, ugyanakkor még nem képes szilárd ételt fogyasztani, mivel még nem sikerült kialakítania a rágás funkcióját, ugyanakkor orron át vezetett csövön keresztül táplálják, mert aspirációt is mutat, ami folyamatos fertőzéseket és tüdőproblémákat okoz neki. A gyermeket kezelő gyermekneurológus szerint a gyermeknek haladéktalanul fizikoterápiás, logopédiai és foglalkozási terápián kell részt vennie, amelyek lehetővé teszik a kislány számára, hogy fejlessze a beszédét és a finom motorikus képességeit, valamint megtehesse az első lépéseit.

A gyermek biztosítója fedezi a kezelések egy részét, azonban családunk nem képes fedezni az orvosi és gyógyszeres ellátás fennmaradó költségeit. Én, az anyja, nem dolgozom, mivel a gyermeknek 24 órás gondozásra van szüksége, és háromgyermekes családunk már anyagi zsákutcába került.

A kis Nefeli születése óta szenved. Kezelései azonban javítani fognak életminőségén.