A neurofibromatózis (NF) egy súlyos és gyógyíthatatlan genetikai betegség, amely az idegrendszert, a bőrt és a csontokat érinti. Ez három rendellenesség csoportját jelenti, amelyek közül a leggyakoribb az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1), más néven von Recklinghausen-kór.

Az NF-et a test egészében az idegek mentén kialakuló daganatok (neurofibrómák) jellemzik. Ezek a daganatok általában nem rosszindulatúak (benignusak), de elhelyezkedésük és méretük súlyos szövődményeket okozhat, és maradandó károsodáshoz vezethet. Bizonyos esetekben a daganatok rosszindulatúvá (malignussá) is válhatnak.

• ​Bőrváltozások: Jellemzőek a „café au lait” (fehér kávé színű) foltok és a szokatlan területeken, például a hónaljban megjelenő szeplők.
• Neurofibromák: Jóindulatú daganatok, amelyek a bőrön, a bőr alatt vagy a test belsejében, az idegek mentén növekednek. Eltávolításuk gyakran ismételt és igényes sebészeti beavatkozásokat igényel.
• Csontproblémák: Gyakori a scoliosis (gerincgörbület), a hosszú csontok deformitása vagy az osteoporosis.
• ​Neurológiai problémák: Tanulási és figyelemzavarok (ADHD), autisztikus vonások, valamint egyes esetekben a látóideg gliómái (NF1 esetén) vagy a hallóideg daganatai (NF2 esetén), amelyek hallás- és egyensúlyvesztéshez vezetnek.
• Folyamatos egészségügyi kockázat: A betegeket egész életükben számos szakorvosnak kell figyelemmel kísérnie, mivel folyamatosan új és váratlan szövődmények jelentkeznek náluk.

A neurofibromatózisra nincs gyógymód. A kezelés ezért élethosszig tartó, tüneti és rendkívül költséges.

1. ​Sebészeti beavatkozások: A gyorsan növekvő, deformáló vagy fájdalmas neurofibrómák eltávolítására irányuló költséges műtétek finanszírozása.
2. Rehabilitáció és kompenzációs segédeszközök: Fizioterápia, ergoterápia, hallókészülékek vagy speciális segédeszközök finanszírozása, amelyek költségeit a biztosító nem fedezi teljes mértékben.
3. ​Pszichológiai támogatás: Pszichoterápiás segítség biztosítása, amely segít a betegeknek és családtagjaiknak megbirkózni a nehéz krónikus betegséggel, a megbélyegzéssel és a társadalmi elszigeteltséggel.
4. Kutatási támogatás: Hozzájárulás olyan projektekhez, amelyek új és hatékonyabb kezelési módszereket vagy gyógyszereket keresnek.

Támogassa a neurofibromatózisban szenvedő betegeket, hogy teljesebb életet élhessenek, és enyhüljön a fizikai és pszichés terhelés, amelyet ez a alattomos betegség okoz számukra.