Florijan, a hat és fél éves kisfiú, nagyon vidám gyerek. Szereti a kortársai és a felnőttek társaságát egyaránt, imádja a lovakat, a vizet, a könyveket, a hangfelvételeket és a népzenét, ezért szívesen játszik a kis harmonikáján is. Játékos természete és szimpatikus mosolya, amely soha nem tűnik el, még a legborongósabb napot is felvidítja. Florijánnál két éves korában egy ritka genetikai betegséget, az Angelman-szindrómát diagnosztizálták. Ez egy ritka neurológiai-genetikai rendellenesség, amelyet a 15. kromoszóma hibája jellemez, 20 000 gyermek közül egynél fordul elő, és elsősorban az agyat érinti.

A fejlődésében tapasztalt eltéréseket a gyermekorvosnál tett látogatások során kezdtük észrevenni. Az alacsonyabb izomtónussal kezdődött, ezért Florijan már akkor elkezdett fizikoterápiára járni a ZZZS-en keresztül. De ezek a terápiák nem voltak túl gyakoriak, ezért saját költségén is elkezdett terápiákra járni. Három hónapos korában nem követte a szemével a játékokat, ezért szakorvosi vizsgálatra küldték a szemklinikára, ahol a látóideg elvékonyodását állapították meg. Ennek következtében további terápiákra kellett járnia. Mivel az állapota nem javult, további vizsgálatokat kellett végezni, amelyek megváltozott agykéregszövetet és vékonyabb agykéregtestet mutattak ki, amely az agyféltekéket köti össze.

Florijan 13 hónapos várakozás után, második születésnapján megkapta a genetikai vizsgálat eredményét – az Angelman-szindróma diagnózisát. A szindrómára jellemző a testi és érzelmi fejlődés késése, amelyet gyakran alvászavarok, epilepsziás rohamok és fáradhatatlan nevetés kísér. Az állapot és az életminőség javítható beszédterápiákkal és fizikoterápiákkal.

Florijan egész idő alatt szorgalmasan járt terápiákra, amelyek többségét saját zsebből fizette, mivel a ZZZS-en keresztül elérhető terápiák túl ritkák. Az önköltséges terápiák éves összege eléri a 11 000 eurót, ami jelentős pénzügyi terhet jelent. A diagnózisára még nincs gyógyszer, és a terápiák az egyetlen lehetőség az állapotának javítására és a betegség által okozott további szövődmények megelőzésére.

A mindennapi reményt egy klinikai vizsgálat is adja nekik, amely segíthetne Florijánon, de ahhoz, hogy részt vehessen benne, a lehető legjobban fel kell készülnie.

Az adományokat a következő adatokkal is átutalhatják az alapba:

Enostavno pomagam Humanitárius Egyesület,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (nyitva a Delavska hranilnica banknál)

Hivatkozás: SI00 152-2022

CÉL: Adomány Florijánnak, CÉLKÓD: CHAR

*az utalási hivatkozás vagy az adomány céljának megadása kötelező