Flórián, a hat és fél éves kisfiú nagyon jó természetű gyerek. Szereti a társai és a felnőttek társaságát, a lovakat, a vizet, a könyveket, a hangfelvételeket és a népzenét, és szívesen játszik a kis harmonikáján. Játékos természete és kedves mosolya, amely soha nem tűnik el, még a legunalmasabb napokat is feldobja. Floriant kétéves korában egy ritka genetikai betegséggel - Angelman-szindrómával - diagnosztizálták. Ez egy ritka neurológiai genetikai rendellenesség, amelyet a 15-ös kromoszóma hibája jellemez, és 20 000 gyermekből egynél fordul elő, és elsősorban az agyat érinti.

A gyermekorvosnál tett látogatások során kezdtük észrevenni a fejlődési sajátosságokat. Az izomtónus csökkenésével kezdődött, ezért Florijan az Országos Egészségbiztosítási Pénztáron (ZZZS) keresztül kezdett fizioterápiát kapni. Azonban nem sok ilyen terápia volt, ezért önköltséges terápiákat kezdett kapni. Három hónapos korában nem tudott követni egy játékot a szemével, ezért beutalták egy szemklinikára szakorvosi vizsgálatra, ahol elvékonyodott látóideget diagnosztizáltak nála. Ennek következtében további terápiákon kellett részt vennie. Mivel állapota nem javult, további vizsgálatoknak kellett alávetni, amelyek kimutatták a fehérállomány megváltozását és a két agyféltekét összekötő corpus callosum elvékonyodását.

13 hónap várakozás után, második születésnapján Florian megkapta a genetikai vizsgálat eredményét - az Angelman-szindróma diagnózisát. Jellemzője a fizikai és érzelmi fejlődés elmaradása, amelyet gyakran alvászavarok, rohamok és féktelen nevetés kísér. Az állapot és az életminőség beszédterápiával és fizioterápiával javítható.

Florijan mindvégig szorgalmasan járt terápiákra, többnyire önköltséges alapon, mivel az Egészségbiztosítási Pénztáron keresztüli terápiák túl ritkák. Az önköltséges terápiák teljes összege évente 11 000 euró, ami hatalmas anyagi terhet jelent. A diagnózisára még nincs gyógymód, és a terápiák jelentik az egyetlen lehetőséget arra, hogy javítson az állapotán, és megelőzze a betegség okozta további szövődményeket.

Minden nap reménykednek egy olyan klinikai vizsgálatban is, amely segíthet Flóriánnak, de a lehető legjobban fel kell készülnie a részvételre.

Az alábbi elérhetőségeken adományozni is lehet az alapítványnak:

Segítek Könnyen Segítek Humanitárius Egyesület,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje.

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (nyitva a Delavska hranilnica-ban)

HIVATKOZÁS: SI00 152-2022

CÉL: Adomány Florijan számára, CÉLKÓD: CHAR

*meg kell adni az adományozás hivatkozási számát vagy célját.