Podržite nas u ovom teškom liječenju.
Podržite nas u ovom teškom liječenju.
Izvorni češki tekst preveden na hrvatski
Izvorni češki tekst preveden na hrvatski
Opis
Neurofibromatoza (NF) je ozbiljna i neizlječiva genetska bolest koja utječe na živčani sustav, kožu i kosti . To je skupina od tri poremećaja, od kojih je najčešći neurofibromatoza tipa 1 (NF1) , poznata i kao von Recklinghausenova bolest.
Što je neurofibromatoza?NF karakterizira rast tumora (neurofibroma) duž živaca po cijelom tijelu. Ovi tumori su obično benigni (nekancerogeni) , ali njihova lokacija i veličina mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije i dovesti do trajnih oštećenja. U nekim slučajevima tumori mogu postati maligni (kancerogeni).
Glavne manifestacije i komplikacije- Promjene na koži: Tipične su mrlje "café au lait" (boja bijele kave) i pjegice na neuobičajenim područjima, poput pazuha.
- Neurofibromi: Benigni tumori koji rastu na, ispod ili unutar tijela duž živaca. Njihovo uklanjanje često zahtijeva ponovljene i teške operacije.
- Problemi s kostima: Skolioza (zakrivljenost kralježnice), deformitet dugih kostiju ili osteoporoza su česti.
- Neurološki problemi: Poremećaji učenja, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), autistične osobine, a u nekim slučajevima i gliomi optičkog živca (kod NF1) ili tumori slušnog živca (kod NF2), što dovodi do gubitka sluha i ravnoteže .
- Stalni zdravstveni rizici: Pacijenti moraju biti pod doživotnim nadzorom brojnih specijalista jer se stalno javljaju nove i neočekivane komplikacije.
Ne postoji uzročni lijek za neurofibromatozu. Liječenje je stoga doživotno, simptomatsko i izuzetno skupo .
Korištenje sredstava iz zbirke:- Operacije: Financiranje skupih operacija za uklanjanje brzorastućih, deformirajućih ili bolnih neurofibroma.
- Rehabilitacijska i kompenzacijska pomagala: Povrat troškova fizioterapije, radne terapije, slušnih aparata ili posebnih pomagala koje osiguravajuće društvo ne pokriva u potpunosti.
- Psihološka podrška: Pružanje psihoterapijske pomoći koja pomaže pacijentima i njihovim obiteljima da se nose s izazovnim kroničnim bolestima, stigmatizacijom i socijalnom izolacijom.
- Potpora istraživanju: Doprinos projektima koji traže nove i učinkovitije tretmane ili lijekove.
Podržite pacijente s neurofibromatozom kako bi mogli živjeti punijim životom i ublažiti fizički i psihički teret koji im donosi ova podmukla bolest.
