Florijan, dječak od šest i pol godina, vrlo je spremno dijete. Voli društvo i vršnjaka i odraslih, voli konje, vodu, knjige, glazbenu podlogu i narodnu glazbu, pa voli i zasvirati nešto na svojoj maloj harmonici. Svojom razigranom prirodom i ljupkim osmijehom koji ne nestaje, uljepša i najturobniji dan. Florijanu je s dvije godine dijagnosticirana rijetka genetska bolest – Angelmanov sindrom. To je rijedak neurološki genetski poremećaj karakteriziran pogreškom na 15. kromosomu i javlja se kod jednog od 20.000 djece i uglavnom zahvaća mozak.

Posebnosti u razvoju počeli smo primjećivati tijekom posjeta pedijatru. Počelo je s nižim mišićnim tonusom pa je Florijan već preko ZZZS-a krenuo na fizioterapiju. No, tih terapija nije bilo puno pa je počeo odlaziti na samoplaćene terapije. S tri mjeseca nije mogao očima pratiti igračku pa je upućen na specijalistički pregled u očnu kliniku gdje mu je dijagnosticiran stanjen vidni živac. Zbog toga je morao ići na dodatne terapije. Budući da se stanje nije popravljalo, morao je na dodatne pretrage, koje su pokazale promjenu u bijeloj tvari mozga i tanji corpus callosum, koji povezuje moždane hemisfere.

Nakon 13 mjeseci čekanja, Florijan je na svoj drugi rođendan dobio rezultate genetskog testiranja - dijagnozu Angelmanov sindrom. Karakterizira ga zastoj u tjelesnom i emocionalnom razvoju, koji je često popraćen poremećajima spavanja, epileptičkim napadajima i neumornim smijehom. Stanje i kvaliteta života može se poboljšati logopedskom i fizioterapijom.

Cijelo to vrijeme Florijan je marljivo odlazio na terapije, uglavnom samoplaćne, jer su terapije preko ZZZS-a prerijetke. Ukupan iznos samoplaćujućih terapija godišnje iznosi 11.000 eura, što predstavlja veliku financijsku svotu. Za njegovu dijagnozu još nema lijeka, a terapije su jedina mogućnost da se njegovo stanje poboljša i spriječe daljnje komplikacije koje bolest može donijeti.

Nadu im svaki dan daje i klinička studija koja bi mogla pomoći Florijanu, no za posjet se mora što bolje pripremiti.

Također možete prenijeti sredstva u fond na sljedeće podatke:

Humanitarno društvo Ja jednostavno pomažem,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (otvoren u Radničkoj štedionici)

REFERENCA: SI00 152-2022

NAMJENA: Donacija za Florijana, ŠIFRA NAMJENE: CHAR

*obavezna naznaka reference ili svrhe donacije