Florijan, dječak od šest i pol godina, vrlo je dobrodušno dijete. Uživa u društvu i vršnjaka i odraslih, voli konje, vodu, knjige, audio snimke i narodnu glazbu, zbog čega voli i nešto zasvirati na svojoj maloj harmonici. Zahvaljujući razigranoj naravi i šarmantnom osmijehu koji nikad ne nestaje, uljepšava i najtmurniji dan. Florijanu je u dobi od dvije godine dijagnosticirana rijetka genetska bolest – Angelmanov sindrom. Riječ je o rijetkom neurološko-genetskom poremećaju, koji se karakterizira defektom na 15. kromosomu, a javlja se kod jednog od 20 000 djece te uglavnom utječe na mozak.

Specifične razvojne promjene počeli smo primjećivati tijekom posjeta pedijatru. Počelo je s nižim mišićnim tonusom, pa je Florijan u to vrijeme počeo pohađati fizioterapiju preko ZZZS-a. Međutim, tih terapija nije bilo puno, pa je počeo pohađati i terapije koje sam plaća. S tri mjeseca nije mogao pratiti igračku očima, pa su ga uputili na specijalistički pregled u očnu kliniku, gdje su utvrdili da ima tanak vidni živac. Zbog toga je morao pohađati dodatne terapije. Budući da se stanje nije poboljšavalo, morao je podvrgnuti dodatnim pregledima, koji su pokazali promijenjenu bijelu tvar i tanak corpus callosum, koji spaja moždane hemisfere.

Nakon 13 mjeseci čekanja, na svoj drugi rođendan, Florijan je dobio rezultate genetskog testa – dijagnozu Angelmanovog sindroma. Karakterizira ga zastoj u fizičkom i emocionalnom razvoju, koji je često praćen poremećajima spavanja, epileptičkim napadajima i neumornim smijehom. Stanje i kvaliteta života mogu se poboljšati logopedskom terapijom i fizioterapijom.

Florijan je cijelo to vrijeme marljivo pohađao terapije, uglavnom samoplative, budući da su terapije putem ZZZS-a prerijetke. Ukupan iznos samoplativih terapija godišnje iznosi čak 11.000 eura, što predstavlja veliko financijsko opterećenje. Za njegovu dijagnozu još nema lijeka, a terapije su jedina opcija za poboljšanje njegovog stanja i sprječavanje daljnjih komplikacija koje bolest može donijeti.

Također se svakodnevno nadaju kliničkoj studiji koja bi mogla pomoći Florianu, ali on se mora što bolje pripremiti za posjet.

Također možete prenijeti sredstva u fond koristeći sljedeće podatke:

Humanitarno društvo Jednostavno pomaže,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

Broj računa: SI56 6100 0000 7496 313 (otvoren u Delavskoj hranilnici)

REFERENCA: SI00 152-2022

SVRHA: Donacija za Floriana, ŠIFRA SVRHE: CHAR

*obavezna naznaka reference ili namjene donacije