Páxina de recadación de fondos e concienciación de William e Lara Camilleri.

Propósito

Durante o ano pasado, Lara e eu estivemos adestrando para correr unhas cantas carreiras por toda Europa. Pensamos que podíamos usar esta plataforma para dar a coñecer a síndrome de Usher e tentar recadar fondos para Save Sight Now Europe, que apoia a investigación da síndrome de Usher tipo 1B. Podes ler máis sobre a súa causa aquí .

A nosa familia e amigos saberán que a Emma lle diagnosticaron a síndrome de Usher, polo que esta é unha causa que nos toca moi de preto. Todos os fondos recadados irán destinados a axudar no desenvolvemento de terapias e tratamentos que cambian vidas.

O desafío

Planeamos facer 3 carreiras, incluíndo os 10 km de Rotterdam, os 21 km de Utrecht e a maratón de Lisboa de 42 km. Ambos somos novos no running, polo que nos prepararemos para a maratón de Lisboa como reto final. Creo firmemente no seguinte: SEMPRE PARECE IMPOSIBLE ATA QUE SE REMATA. Nunca pensamos que correríamos máis de 10 km, e moito menos unha maratón completa! Saber que estaremos a concienciar sobre a síndrome de Usherr levaranos ao final.

Como podes axudar?

Comparte isto coa túa rede. Fai unha doazón e ponte en contacto connosco se podes axudar doutro xeito!

Emma

A pequena Emma, como me gusta chamala, é a princesa da nosa familia. A única nena de catro netos, así que todos poden imaxinar o protexida que estará cando sexa maior. Non hai palabras para describir á miña afillada (foi afortunado e honrado de ter o privilexio de ser o padriño de Emma hai un ano). É a nena máis cariñosa que sempre ilumina a habitación coa súa risa contaxiosa e o seu carisma. Tanto eu como Lara sempre agardamos con impaciencia os vídeos e as fotos de Janelle (a nai de Emma) no grupo familiar e encántanos ver o gran progreso que fai cada día. É unha auténtica guerreira!

Por suposto, Emma non tivo un comezo de vida doado. A viaxe comezou cando Emma suspendeu a súa proba de cribado de audición ao nacer. Inicialmente pensouse que se debía a un problema benigno, pero unhas semanas despois repetiron a proba, que volveu suspender. En resumo, a Emma diagnosticáronlle unha perda auditiva neurosensorial bilateral grave. Probas adicionais (incluídas as xenéticas) revelaron que a causa da súa perda auditiva se debía a unha condición chamada síndrome de Usher. Unha condición que afecta á audición, á visión e ao equilibrio, entre outras cousas. Emma someteuse a unha cirurxía importante para implantarlle implantes cocleares á tenra idade dun ano. Desde entón, Emma someteuse a diversas terapias para axudar a mellorar as súas habilidades motoras e lingüísticas.

Sobre a síndrome de Usher

A síndrome de Usher é unha rara enfermidade xenética que afecta tanto á audición como á visión. Causa xordeira ou perda de audición e unha enfermidade ocular chamada retinite pigmentosa (RP). Ás veces, tamén causa problemas de equilibrio.

As persoas que padecen a síndrome de Usher nacen con ela, pero adoitan ser diagnosticadas de nenos ou adolescentes. Non existe cura para a síndrome de Usher, pero os tratamentos poden axudar ás persoas a controlar os seus problemas de visión, audición e equilibrio.

Hai 3 tipos de síndrome de Usher. A Emma diagnosticáronlle o tipo 1, que lle dá o seguinte:

· Perda auditiva profunda (só se poden oír sons moi altos) ou xordeira ao nacer

· Perda da visión nocturna aos 10 anos, con perda de visión grave na mediana idade

· Problemas de equilibrio, incluíndo dificultade para sentarse e camiñar

Aproximadamente 5 de cada 100.000 persoas están afectadas pola síndrome de Usher.