Neurofibromatoosi (NF) on vakava ja parantumaton geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon, ihoon ja luihin. Kyseessä on kolmen sairauden ryhmä, joista yleisin on tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1), joka tunnetaan myös nimellä von Recklinghausenin tauti.

​NF:lle on ominaista kasvainten (neurofibromien) muodostuminen hermojen varrella koko kehossa. Nämä kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia (benignejä), mutta niiden sijainti ja koko voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja johtaa pysyviin vaurioihin. Joissakin tapauksissa kasvaimet voivat muuttua pahanlaatuisiksi (maligneiksi).

• ​Ihomuutokset: Tyypillisiä ovat ”café au lait” -täplät (valkoisen kahvin väriset) ja pisamat epätavallisilla alueilla, kuten kainaloissa.
• Neurofibromat: Hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka kasvavat iholla, ihon alla tai kehon sisällä hermoja pitkin. Niiden poistaminen vaatii usein toistuvia ja vaativia kirurgisia toimenpiteitä.
• Luustoon liittyvät ongelmat: Skolioosi (selkärangan kaarevuus), pitkien luiden epämuodostumat tai osteoporoosi ovat yleisiä.
• Neurologiset ongelmat: Oppimis- ja keskittymisvaikeudet (ADHD), autistiset piirteet ja joissakin tapauksissa näköhermon gliomit (NF1:ssä) tai kuulohermon kasvaimet (NF2:ssa), jotka johtavat kuulon ja tasapainon menetykseen.
• Jatkuva terveysriski: Potilaat tarvitsevat elinikäistä seurantaa useiden eri asiantuntijoiden toimesta, koska heillä ilmenee jatkuvasti uusia ja odottamattomia komplikaatioita.

Neurofibromatoosiin ei ole olemassa syy-seuraus-lääkettä. Hoito on siksi elinikäistä, oireenmukaista ja erittäin kallista.

1. Kirurgiset toimenpiteet: Kalliiden leikkausten rahoittaminen nopeasti kasvavien, epämuodostuneiden tai kivuliaiden neurofibromien poistamiseksi.
2. Kuntoutus ja apuvälineet: Fysioterapian, toimintaterapian, kuulolaitteiden tai erityisten apuvälineiden kustannusten korvaaminen, joita vakuutusyhtiö ei kata kokonaan.
3. Psykologinen tuki: Psykoterapeuttisen avun järjestäminen, joka auttaa potilaita ja heidän perheitään selviytymään vaativasta kroonisesta sairaudesta, leimautumisesta ja sosiaalisesta eristyneisyydestä.
4. ​Tutkimuksen tukeminen: Rahoitus projekteille, jotka etsivät uusia ja tehokkaampia hoitomenetelmiä tai lääkkeitä.

Tue neurofibromatoosipotilaita, jotta he voivat elää täysipainoisempaa elämää ja lievittää tämän salakavalan sairauden aiheuttamaa fyysistä ja psyykkistä taakkaa.