Florian, kuuden ja puolen vuoden ikäinen poika, on hyvin hyväntahtoinen lapsi. Hän rakastaa sekä ikätovereiden että aikuisten seuraa, hevosia, vettä, kirjoja, äänilevyjä ja kansanmusiikkia, ja hän tykkää soittaa pientä harmonikkaansa. Hänen leikkisä luonteensa ja suloinen hymynsä, joka ei katoa koskaan, piristävät tylsimmätkin päivät. Florianilla todettiin harvinainen geneettinen sairaus - Angelmanin oireyhtymä - kun hän oli kaksivuotias. Kyseessä on harvinainen neurologinen geneettinen häiriö, jolle on ominaista kromosomissa 15 oleva vika, jota esiintyy yhdellä lapsella 20 000:sta ja joka vaikuttaa pääasiassa aivoihin.

Aloimme huomata kehityspiirteitä lastenlääkärikäyntien yhteydessä. Se alkoi heikentyneellä lihasjänteydellä, joten Florijan alkoi saada fysioterapiaa kansallisen sairausvakuutuskassan (ZZZS) kautta. Näitä terapioita ei kuitenkaan ollut paljon, joten hän alkoi saada itsemaksullisia terapioita. Kolmen kuukauden iässä hän ei pystynyt seuraamaan lelua silmillään, joten hänet ohjattiin silmäklinikalle erikoistutkimukseen, jossa hänellä todettiin ohentunut näköhermo. Tämän seurauksena hän joutui osallistumaan lisähoitoihin. Koska hänen tilansa ei parantunut, hän joutui käymään uusissa tutkimuksissa, joissa todettiin, että valkea aine oli muuttunut ja aivopuoliskot yhdistävä aivokurkiainen oli ohentunut.

13 kuukauden odottelun jälkeen Florian sai toisena syntymäpäivänään geenitestien tulokset - diagnoosin Angelmanin oireyhtymästä. Sille on ominaista fyysisen ja emotionaalisen kehityksen viivästyminen, johon liittyy usein unihäiriöitä, kohtauksia ja hillitöntä naurua. Tilaa ja elämänlaatua voidaan parantaa puheterapian ja fysioterapian avulla.

Koko tämän ajan Florijan on käynyt ahkerasti terapioissa, enimmäkseen omakustanteisesti, sillä sairausvakuutuskassan kautta annettavat terapiat ovat liian harvinaisia. Omavastuulla maksettavien terapioiden kokonaismäärä vuodessa on 11 000 euroa, mikä on valtava taloudellinen rasite. Hänen diagnoosiinsa ei ole vielä parannuskeinoa, ja terapiat ovat ainoa mahdollisuus parantaa hänen tilaansa ja estää taudin aiheuttamat lisäkomplikaatiot.

He myös toivovat joka päivä kliinistä tutkimusta, joka voisi auttaa Floriania, mutta hänen on oltava mahdollisimman hyvin valmistautunut osallistuakseen siihen.

Voit myös lahjoittaa rahastoon käyttämällä seuraavia tietoja:

I Help Easily Humanitarian Association,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje.

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (avoinna Delavska hranilnica).

VIITE: SI00 152-2022

TARKOITUS: Lahjoitus Florijanille, TARKOITUSKOODI: CHAR.

*Lahjoituksen viite tai käyttötarkoitus on täsmennettävä.