Florijan, kuusivuotias poika, on erittäin iloinen lapsi. Hän nauttii sekä ikätovereidensa että aikuisten seurasta, rakastaa hevosia, vettä, kirjoja, äänitallenteita ja kansanmusiikkia, minkä vuoksi hän soittaa mielellään pientä harmonikkaansa. Hänen leikkisän luonteensa ja sympaattisen hymynsä ansiosta, joka ei koskaan katoa, hän kirkastaa jopa synkimmänkin päivän. Florijanille diagnosoitiin kahden vuoden iässä harvinainen geneettinen sairaus – Angelmanin oireyhtymä. Kyseessä on harvinainen neurologis-geneettinen vamma, jolle on ominaista virhe 15. kromosomissa ja joka esiintyy yhdellä 20 000:sta lapsesta ja vaikuttaa pääasiassa aivoihin.

Aloimme huomata kehityksessä poikkeavuuksia käydessämme lastenlääkärillä. Se alkoi alhaisemmalla lihasjännityksellä, minkä vuoksi Florijan alkoi jo tuolloin käydä fysioterapiassa ZZZS:n kautta. Hoitoja ei kuitenkaan ollut kovin paljon, joten hän alkoi käydä myös omakustanteisissa terapioissa. Kolmen kuukauden iässä hän ei seurannut leluja katseellaan, joten heidät lähetettiin silmäklinikalle erikoislääkärin tarkastukseen, jossa hänellä todettiin ohentunut näköhermo. Tämän seurauksena hänen piti käydä vielä lisähoidoissa. Koska tilanne ei parantunut, hänelle tehtiin vielä lisätutkimuksia, jotka osoittivat muutoksia aivojen valkeassa aineessa ja ohentuneen aivokorkeuden, joka yhdistää aivojen puolipallot.

Florijan sai 13 kuukauden odottelun jälkeen, toisena syntymäpäivänään, geenitestitulokset – diagnoosina Angelmanin oireyhtymä. Sille on ominaista fyysisen ja emotionaalisen kehityksen viivästyminen, johon liittyy usein unihäiriöitä, epileptisiä kohtauksia ja väsymätöntä naurua. Tilannetta ja elämänlaatua voidaan parantaa puheterapialla ja fysioterapialla.

Koko tämän ajan Florijan on käynyt ahkerasti terapiassa, pääasiassa omakustanteisesti, sillä ZZZS:n kautta saatavat terapiat ovat liian harvinaisia. Omavastuisten terapioiden vuotuinen kokonaissumma on peräti 11 000 euroa, mikä on suuri taloudellinen rasite. Hänen diagnoosilleen ei ole vielä lääkettä, ja terapiat ovat ainoa mahdollisuus parantaa hänen tilaansa ja estää sairauden mahdollisesti aiheuttamia komplikaatioita.

Päivittäistä toivoa herättää myös kliininen tutkimus, joka voisi auttaa Florijania, mutta hänen on oltava mahdollisimman hyvin valmistautunut osallistuakseen siihen.

Voit myös siirtää varoja rahastoon seuraavien tietojen avulla:

Humanitaarinen yhdistys Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (avattu Delavski hranilnici -pankissa)

VIITE: SI00 152-2022

KÄYTTÖTARKOITUS: Lahjoitus Florijanille, KÄYTTÖTARKOITUKSEN KOODI: CHAR

*viite tai lahjoituksen tarkoitus on mainittava