Neurofibromatoos (NF) on raske ja ravimatu geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi, nahka ja luid. Tegemist on kolme haiguse rühmaga, millest kõige levinum on 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1), tuntud ka kui von Recklinghauseni haigus.

​NF-i iseloomustab kasvajate (neurofibromide) teke närvide ääres kogu kehas. Need kasvajad on tavaliselt healoomulised (beniignid), kuid nende asukoht ja suurus võivad põhjustada tõsiseid tüsistusi ja viia püsiva kahjustuseni. Mõnel juhul võivad kasvajad muutuda ka pahaloomulisteks (malignseteks).

• ​Nahamuutused: Tüüpilised on „café au lait” (valge kohvi värvi) laigud ja freckles ebatavalistes piirkondades, nagu kaenlaalused.
• Neurofibromid: Healoomulised kasvajad, mis kasvavad nahal, naha all või keha sees närvide ääres. Nende eemaldamine nõuab sageli korduvaid ja keerukaid kirurgilisi protseduure.
• ​Luuprobleemid: Sageli esineb skolioos (selgroo kõverus), pikkade luude deformatsioon või osteoporoos.
• Neuroloogilised probleemid: õpiraskused, tähelepanuhäired (ADHD), autistlikud jooned ning mõnel juhul nägemisnärvi glioomid (NF1 puhul) või kuulmisnärvi kasvajad (NF2 puhul), mis põhjustavad kuulmise ja tasakaalu kaotust.
• Pidev terviseoht: Patsiendid peavad olema kogu elu jooksul mitmete spetsialistide järelevalve all, kuna neil tekivad pidevalt uusi ja ootamatuid tüsistusi.

Neurofibromatoosile ei ole olemas põhjuslikku ravi. Seetõttu on ravi eluaegne, sümptomaatiline ja äärmiselt kulukas.

1. ​Kirurgilised protseduurid: Kallite operatsioonide rahastamine kiiresti kasvavate, deformatsioonidega või valulike neurofibromide eemaldamiseks.
2. ​Taastusravi ja abivahendid: Füsioteraapia, ergoteraapia, kuuldeaparaatide või spetsiaalsete abivahendite kulude katmine, mida kindlustus ei hüvita täielikult.
3. Psühholoogiline tugi: psühhoteraapia tagamine, mis aitab patsientidel ja nende peredel toime tulla raske kroonilise haigusega, stigmatiseerimise ja sotsiaalse isolatsiooniga.
4. ​Teadusuuringute toetamine: Panustamine projektidesse, mis otsivad uusi ja tõhusamaid ravimeetodeid või ravimeid.

Toetage neurofibromatoosiga patsiente, et nad saaksid elada täisväärtuslikumat elu ja leevendada füüsilist ja psühholoogilist koormust, mida see salakaval haigus neile põhjustab.