Kuue ja poole aastane Florian on väga heasüdamlik laps. Ta armastab nii eakaaslaste kui ka täiskasvanute seltskonda, hobuseid, vett, raamatuid, helisalvestisi ja rahvamuusikat ning talle meeldib mängida oma väikest akordionit. Tema mänguline olemus ja armas naeratus, mis ei kao kunagi, teevad ka kõige igavamad päevad rõõmsamaks. Florianil diagnoositi haruldane geneetiline haigus - Angelmani sündroom - kui ta oli kaheaastane. See on haruldane neuroloogiline geneetiline häire, mida iseloomustab kromosoomi 15 defekt, mis esineb ühel lapsel 20 000-st ja mõjutab peamiselt aju.

Hakkasime arenguhäireid märkama lastearsti juures käies. See algas madalama lihastoonusega, nii et Florijan hakkas saama füsioteraapiat riikliku haigekassa (ZZZS) kaudu. Neid teraapiaid oli aga vähe, nii et ta hakkas saama isemakstud teraapiaid. Kolme kuu pärast ei suutnud ta silmadega mänguasja jälgida, nii et ta suunati silmakliinikusse eriarstiuuringule, kus diagnoositi tal nägemisnärvi hõrenemine. Selle tulemusena pidi ta osalema täiendavates teraapiates. Kuna tema seisund ei paranenud, pidi ta läbima täiendavad uuringud, mis näitasid, et valge aine on muutunud ja kahte ajupoolkera ühendav korpus callosum on õhem.

Pärast 13 kuud kestnud ootamist sai Florian oma teisel sünnipäeval geneetiliste testide tulemused - Angelmani sündroomi diagnoosi. Seda iseloomustab füüsilise ja emotsionaalse arengu hilinemine, millega sageli kaasnevad unehäired, krambid ja ohjeldamatu naer. Seda seisundit ja elukvaliteeti on võimalik parandada logopeedi ja füsioteraapia abil.

Kogu selle aja jooksul on Florijan käinud hoolsalt teraapiates, enamasti omaosaluse alusel, sest haigekassa kaudu toimuvad teraapiad on liiga haruldased. Isemakstud teraapiate kogusumma aastas on 11 000 eurot, mis on suur rahaline koormus. Tema diagnoosile ei ole veel ravi ja teraapiad on ainus võimalus tema seisundit parandada ja vältida edasisi tüsistusi, mida haigus võib kaasa tuua.

Nad loodavad iga päev ka kliinilisele uuringule, mis võiks Florianit aidata, kuid ta peab olema võimalikult hästi ette valmistatud, et osaleda.

Fondile saab annetada ka järgmistel andmetel:

Aitan kergelt humanitaarabi ühing,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje.

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (avatud Delavska hranilnica).

REF: SI00 152-2022

EESMÄRK: annetus Florijanile, EESMÄRKEKOOD: CHAR

*peab täpsustama annetuse viidet või eesmärki.