Florijan, kuue ja poole aastane poiss, on väga rõõmsameelne laps. Talle meeldib nii eakaaslaste kui ka täiskasvanute seltskond, ta armastab hobuseid, vett, raamatuid, helisalvestisi ja rahvamuusikat, mistõttu meeldib talle ka oma väikese akordioniga mängida. Tänu oma mängulisele loomusele ja sümpaatsele naeratusele, mis kunagi ei kao, valgustab ta isegi kõige sombuseima päeva. Florijanile diagnoositi teisel eluaastal haruldane geneetiline haigus – Angelmani sündroom. Tegemist on haruldase neuroloogilis-geneetilise häirega, mida iseloomustab defekt 15. kromosoomis ja mis esineb ühel 20 000-st lapsest ning mõjutab peamiselt aju.

Arengu eripärasid hakkasime märkama lastearsti juures käies. Kõik algas madalama lihastoonusega, mistõttu hakkas Florijan juba siis käima füsioteraapias ZZZS-i kaudu. Kuid neid ravisid ei olnud just palju, mistõttu hakkas ta käima ka omal kulul ravis. Kolme kuu vanuselt ei jälginud ta silmadega mänguasja, mistõttu suunati nad silmakliinikusse eriarsti juurde, kus tal diagnoositi nägemisnärvi õhenemine. Selle tagajärjel pidi ta käima veel lisateraapiatel. Kuna seisund ei paranenud, pidi ta läbima veel lisauuringuid, mis näitasid muutunud valget ajuainet ja õhemaks muutunud kaloskorpust, mis ühendab aju poolkera.

Pärast 13 kuud ootamist, oma teisel sünnipäeval, sai Florijan geneetilise testi tulemused – diagnoosiks oli Angelmani sündroom. Sellele on iseloomulik füüsilise ja emotsionaalse arengu mahajäämus, millega kaasnevad sageli unehäired, epileptilised krambid ja väsimatu naer. Seisundit ja elukvaliteeti on võimalik parandada kõneteraapia ja füsioteraapia abil.

Kogu selle aja jooksul on Florijan usinalt teraapiatel käinud, enamasti omal kulul, kuna teraapiad riikliku tervisekindlustuse kaudu on liiga harvad. Omakulude ravi kogusumma aastas ulatub koguni 11 000 euroni, mis on suur rahaline koormus. Tema diagnoosile pole veel ravimeid ja ravi on ainus võimalus tema seisundi parandamiseks ning haiguse võimalike edasiste tüsistuste ennetamiseks.

Iga päev annab neile lootust ka kliiniline uuring, mis võiks Florijanile aidata, kuid selleks peab ta olema võimalikult hästi ette valmistatud.

Raha saab kanda ka fondi järgmistele andmetele:

Humanitaarühing Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (avatud Delavski hranilnici pangas)

VIIDE: SI00 152-2022

OTSTARVE: Annetus Florijanile, OTSTARBE KODE: CHAR

*viite või annetuse otstarbe märkimine on kohustuslik