Página de recaudación de fondos y sensibilización de William y Lara Camilleri.

Objetivo 

Durante el último año, Lara y yo nos hemos estado entrenando para correr varias carreras por toda Europa. Pensamos que podríamos utilizar esta plataforma para dar a conocer el síndrome de Usher e intentar recaudar fondos para Save Sight Now Europe, que apoya la investigación del síndrome de Usher tipo 1B; puedes leer más sobre su causa aquí.

Nuestra familia y amigos saben que a Emma le han diagnosticado el síndrome de Usher, por lo que esta causa nos toca muy de cerca. Todos los fondos recaudados se destinarán a ayudar al desarrollo de terapias y tratamientos que cambian vidas. 

El reto 

Tenemos previsto correr tres carreras: los 10 km de Róterdam, los 21 km de Utrecht y la maratón de Lisboa de 42 km. Los dos somos novatos en esto del running, así que nos iremos preparando poco a poco hasta llegar a la maratón de Lisboa como reto final. Creo firmemente en que: SIEMPRE PARECE IMPOSIBLE HASTA QUE SE CONSIGUE. ¡Nunca pensamos que correríamos más de 10 km, y mucho menos una maratón completa! Saber que vamos a dar a conocer el síndrome de Usher nos llevará hasta el final. 

¿Cómo puedes ayudar?

Por favor, comparte esto con tus contactos. ¡Haz una donación y ponte en contacto con nosotros si puedes ayudar de cualquier otra forma!

Emma 

La pequeña Emma, como me gusta llamarla, es la princesa de nuestra familia. Es la única niña de cuatro nietos, así que todos pueden imaginarse lo mimada que estará cuando crezca. No hay palabras para describir a mi ahijada (tuve la suerte y el honor de que me concedieran el privilegio de ser el padrino de Emma hace un año). Es una niña llena de amor que siempre ilumina la habitación con su risa contagiosa y su carisma. Tanto Lara como yo esperamos con ilusión los vídeos y las fotos que nos envía Janelle (la madre de Emma) al grupo familiar y nos encanta ver los grandes progresos que hace cada día. ¡Es una auténtica luchadora! 

Por supuesto, Emma no tuvo un comienzo fácil en la vida. La aventura comenzó cuando Emma no superó la prueba de detección de audición al nacer. Aunque en un principio se pensó que se trataba de un problema benigno, a Emma le hicieron otra prueba unas semanas más tarde, que volvió a dar negativo. En resumen, a Emma le diagnosticaron una pérdida auditiva neurosensorial bilateral grave. Pruebas adicionales (incluidas las genéticas) revelaron que la causa de su pérdida auditiva se debía a una afección llamada síndrome de Usher. Una afección que afecta a la audición, la visión y el equilibrio, entre otras cosas. Emma se sometió a una importante intervención quirúrgica para implantarle implantes cocleares a la tierna edad de 1 año. Desde entonces, Emma ha estado asistiendo a diversas terapias para ayudar a mejorar sus habilidades motoras y del lenguaje. 

Acerca del síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que afecta tanto a la audición como a la visión. Provoca sordera o pérdida auditiva y una enfermedad ocular llamada retinitis pigmentosa (RP). A veces, también causa problemas de equilibrio.

Las personas que padecen el síndrome de Usher nacen con él, pero normalmente se les diagnostica durante la infancia o la adolescencia. No existe cura para el síndrome de Usher, pero los tratamientos pueden ayudar a las personas a controlar sus problemas de visión, audición y equilibrio. 

Hay tres tipos de síndrome de Usher. A Emma le diagnosticaron el tipo 1, que presenta los siguientes síntomas: 

· Pérdida auditiva profunda (solo es capaz de oír sonidos muy fuertes) o sordera al nacer

· Pérdida de la visión nocturna a los 10 años, con pérdida grave de la visión a mediana edad

· Problemas de equilibrio, incluyendo dificultad para sentarse y caminar

Aproximadamente 5 de cada 100 000 personas padecen el síndrome de Usher.