Página de recaudación de fondos y sensibilización de William y Lara Camilleri .

Propósito

Durante el último año, Lara y yo hemos estado entrenando para correr algunas carreras por Europa. Pensamos que podíamos utilizar esta plataforma para concienciar sobre el síndrome de Usher e intentar recaudar algunos fondos para Save Sight Now Europe que apoya la investigación del síndrome de Usher tipo 1B - puedes leer más sobre su causa aquí.

Nuestra familia y amigos saben que Emma ha sido diagnosticada con el síndrome de Usher, por lo que esta es una causa muy cercana a nuestros corazones. Todos los fondos recaudados se destinarán a ayudar al desarrollo de terapias y tratamientos que cambien vidas.

El reto

Tenemos previsto correr 3 carreras: los 10 km de Rotterdam, los 21 km de Utrecht y los 42 km del maratón de Lisboa. Los dos somos novatos en esto de correr, así que nos prepararemos para el maratón de Lisboa como reto final. Creo firmemente que SIEMPRE PARECE IMPOSIBLE HASTA QUE SE HACE. Nunca pensamos que correríamos más de 10 km, ¡y mucho menos un maratón completo! Saber que vamos a concienciar sobre el síndrome de Usherr nos llevará hasta el final.

¿Cómo puedes ayudarnos?

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Emma

La pequeña Emma, como me gusta llamarla, es la princesa de nuestra familia. Es la única niña de 4 nietos, así que todo el mundo puede imaginar lo protegida que estará cuando crezca. No hay palabras para describir a mi ahijada (tuve la bendición y el honor de tener el privilegio de ser el padrino de Emma hace un año). Es la niña más cariñosa que siempre ilumina la habitación con su risa contagiosa y su carisma. Lara y yo siempre esperamos los videos y fotos de Janelle (la madre de Emma) en el grupo familiar y nos encanta ver el gran progreso que hace cada día. Es una auténtica guerrera.

Por supuesto, Emma no tuvo un comienzo de vida fácil. El viaje comenzó cuando Emma no superó la prueba de audición al nacer. En un principio se pensó que se debía a un problema benigno, pero Emma tuvo que repetir la prueba unas semanas más tarde y volvió a suspender. En resumen, a Emma le diagnosticaron una pérdida auditiva neurosensorial bilateral grave. Otras pruebas (incluidas las genéticas) revelaron que la causa de su pérdida de audición se debía a una enfermedad llamada síndrome de Usher. Una enfermedad que afecta a la audición, la visión y el equilibrio, entre otras cosas. Emma se sometió a una cirugía mayor para implantarle implantes cocleares a la tierna edad de 1 año. Desde entonces, Emma ha estado recibiendo varias terapias para ayudarla a mejorar sus habilidades motoras y lingüísticas.

Acerca del síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que afecta tanto a la audición como a la visión. Provoca sordera o pérdida de audición y una enfermedad ocular llamada retinosis pigmentaria (RP). A veces, también causa problemas de equilibrio.

Las personas con síndrome de Usher nacen con él, pero normalmente se les diagnostica de niños o adolescentes. El síndrome de Usher no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los problemas de visión, audición y equilibrio.

Hay tres tipos de síndrome de Usher. A Emma le diagnosticaron el tipo 1, que se caracteriza por lo siguiente

- Pérdida auditiva profunda (sólo puede oír sonidos muy fuertes) o sordera de nacimiento

- Pérdida de visión nocturna a los 10 años y pérdida grave de visión a mediana edad.

- Problemas de equilibrio, incluidos problemas para sentarse y caminar

El síndrome de Usher afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas.