Somos los padres de una niña de 6 años que se niega a rendirse, y esta es una breve historia de una fortaleza excepcional:

Nuestra hija es única, no solo para nosotros como padres, sino literalmente en todo el mundo. Es la única persona conocida que vive con la combinación exacta de dos trastornos genéticos raros: el síndrome de Prader-Willi (SPW) y la calpainopatía. Nunca se ha registrado un caso similar en la historia de la medicina. Ella no eligió este camino, pero lo recorre cada día con una fortaleza que nos llena de humildad a todos los que la rodeamos.

El síndrome de Prader-Willi altera el hipotálamo y afecta al tono muscular, al crecimiento y al desarrollo neurológico desde el nacimiento, mientras que la calpainopatía es una distrofia muscular progresiva causada por una deficiencia de calpaína-3, una proteína esencial para la reparación y regeneración muscular. Juntas, esta combinación única y devastadora ha dado lugar a una hipotonía grave: una pérdida profunda de tono muscular que afecta a casi todos los aspectos de su vida cotidiana. Las cosas que la mayoría de los niños hacen sin pensarlo dos veces son para ella un desafío constante y agotador. Sin embargo, se presenta cada día con una sonrisa, luchando más duro de lo que la mayoría de la gente jamás lo hará, simplemente para moverse por el mundo.

Tras años buscando respuestas, encontramos esperanza en una clínica especializada de Serbia que ofrece terapia con células madre mesenquimales (MSC), y ya hemos viajado hasta allí dos veces.

Las células madre mesenquimales son potentes células regenerativas que pueden reducir la inflamación en el tejido muscular dañado, favorecer la reparación de las fibras musculares y promover el crecimiento de células nuevas y sanas, abordando los mismos mecanismos que sus dos afecciones alteran. El tratamiento no termina en la clínica. Cada visita incluye un ciclo completo de fisioterapias especializadas diseñadas para actuar en sinergia con las células madre mientras estas están más activas en el organismo. Además, ella regresa a casa con un tratamiento de cinco semanas de un aerosol nasal que contiene exosomas de MSC —pequeñas vesículas liberadas naturalmente por las células madre que transportan sus señales regenerativas directamente a los tejidos dañados—. Administrados por vía nasal, estos exosomas pasan al torrente sanguíneo y continúan favoreciendo la reparación muscular y reduciendo la inflamación mucho después de que la visita a la clínica haya terminado.

Los resultados han sido verdaderamente notables. Tras cada tratamiento, hemos observado cómo su tono muscular mejoraba visiblemente, su resistencia aumentaba y su capacidad para realizar movimientos cotidianos se fortalecía. Se ha vuelto más receptiva y más participativa en la vida que la rodea. Esto no es una apuesta arriesgada: es un salvavidas probado que le está devolviendo fragmentos de su infancia.

Necesita acudir a la clínica al menos dos veces al año, y cada viaje cuesta alrededor de 13 800 €, sin cobertura de seguro ni ayuda del gobierno. Como familia, hemos dado todo lo que tenemos. Pero no podemos hacerlo solos.

Tu donación, sea cual sea su cuantía, se destina directamente a su tratamiento. Cada contribución la acerca un paso más a esa clínica y la aleja un paso de las limitaciones que esta enfermedad intenta imponerle. Puede que no puedas cambiar su diagnóstico, pero puedes ayudar a cambiar su futuro.

¡Gracias a todos los donantes!