Σελίδα συγκέντρωσης χρημάτων και ευαισθητοποίησης από τον William και τη Lara Camilleri .

Σκοπός

Τον τελευταίο χρόνο, η Λάρα και εγώ προπονούμαστε για να τρέξουμε σε μερικούς αγώνες σε όλη την Ευρώπη. Σκεφτήκαμε ότι μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε αυτή την πλατφόρμα για να ευαισθητοποιήσουμε το κοινό για το σύνδρομο Usher και να προσπαθήσουμε να συγκεντρώσουμε κάποια χρήματα για το Save Sight Now Europe που υποστηρίζει την έρευνα για το σύνδρομο Usher τύπου 1B - μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για τον σκοπό τους εδώ.

Η οικογένειά μας και οι φίλοι μας θα γνωρίζουν ότι η Emma έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Usher, οπότε αυτός ο σκοπός είναι απίστευτα κοντά στην καρδιά μας. Όλα τα χρήματα που θα συγκεντρωθούν θα διατεθούν για να βοηθήσουν στην ανάπτυξη θεραπειών και θεραπειών που θα αλλάξουν τη ζωή.

Η πρόκληση

Σκοπεύουμε να κάνουμε 3 διαδρομές, συμπεριλαμβανομένων των 10 χιλιομέτρων του Ρότερνταμ, των 21 χιλιομέτρων της Ουτρέχτης και του μαραθωνίου 42 χιλιομέτρων της Λισαβόνας. Είμαστε και οι δύο νέοι στο τρέξιμο, οπότε θα εργαστούμε μέχρι τον μαραθώνιο στη Λισαβόνα ως τελική πρόκληση. Πιστεύω ακράδαντα στο: "Ο αγώνας είναι ο καλύτερος τρόπος για να πετύχουμε τον στόχο μας: ΦΑΊΝΕΤΑΙ ΠΆΝΤΑ ΑΔΎΝΑΤΟ ΜΈΧΡΙ ΝΑ ΓΊΝΕΙ. Ποτέ δεν σκεφτήκαμε ότι θα τρέχαμε πάνω από 10 χιλιόμετρα, πόσο μάλλον έναν πλήρη μαραθώνιο! Η γνώση ότι θα αυξήσουμε την ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο Usherr θα μας οδηγήσει στο τέλος.

Πώς μπορείτε να βοηθήσετε;

Παρακαλώ μοιραστείτε αυτό το μήνυμα με το δίκτυό σας. Κάντε δωρεά και επικοινωνήστε μαζί μας αν μπορείτε να βοηθήσετε με οποιονδήποτε άλλο τρόπο!

Emma

Η μικρή Έμμα, όπως μου αρέσει να την αποκαλώ, είναι η πριγκίπισσα της οικογένειάς μας. Το μοναδικό κορίτσι από τα 4 εγγόνια, οπότε όλοι μπορούν να φανταστούν πόσο προστατευμένη θα είναι όταν μεγαλώσει. Δεν υπάρχουν λόγια που να μπορούν να περιγράψουν το βαφτιστήρι μου (είχα την ευλογία και την τιμή να μου δοθεί το προνόμιο να γίνω νονός της Έμμα πριν από ένα χρόνο). Είναι το πιο τρυφερό κορίτσι που πάντα φωτίζει το δωμάτιο με το μεταδοτικό της γέλιο και το χάρισμά της. Τόσο εγώ όσο και η Λάρα ανυπομονούμε πάντα για τα βίντεο και τις φωτογραφίες από την Janelle ( μητέρα της Έμμα) στην οικογενειακή ομάδα και μας αρέσει να βλέπουμε τη μεγάλη πρόοδο που κάνει κάθε μέρα. Είναι πραγματικά μια πολεμίστρια!

Η Έμμα φυσικά δεν είχε το πιο εύκολο ξεκίνημα στη ζωή. Το ταξίδι ξεκίνησε όταν η Έμμα απέτυχε στο τεστ διαλογής για την ακοή της κατά τη γέννηση. Αρχικά θεωρήθηκε ότι οφειλόταν σε ένα καλοήθες πρόβλημα , η Emma έκανε μια επαναληπτική εξέταση λίγες εβδομάδες αργότερα, στην οποία και πάλι απέτυχε. Εν συντομία, η Emma διαγνώστηκε με σοβαρή αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια απώλεια ακοής. Περαιτέρω εξετάσεις ( συμπεριλαμβανομένων των γενετικών ) αποκάλυψαν ότι η αιτία της απώλειας ακοής της οφειλόταν σε μια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Usher. Μια κατάσταση που επηρεάζει την ακοή , την όραση και την ισορροπία μεταξύ άλλων. Η Emma υποβλήθηκε σε μεγάλη χειρουργική επέμβαση για την εμφύτευση κοχλιακού εμφυτεύματος στην τρυφερή ηλικία του 1. Από τότε η Emma παρακολουθεί διάφορες θεραπείες για να βελτιώσει τις κινητικές και γλωσσικές της δεξιότητες.

Σχετικά με το σύνδρομο Usher

Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τόσο την ακοή όσο και την όραση. Προκαλεί κώφωση ή απώλεια ακοής και μια ασθένεια των ματιών που ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP). Μερικές φορές, προκαλεί επίσης προβλήματα με την ισορροπία.

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Usher γεννιούνται με αυτό, αλλά συνήθως διαγιγνώσκονται ως παιδιά ή έφηβοι. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Usher, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να διαχειριστούν τα προβλήματα όρασης, ακοής και ισορροπίας.

Υπάρχουν 3 τύποι του συνδρόμου Usher. Η Emma διαγνώστηκε με τον τύπο 1 που δίνει τα εξής :

- Βαριά απώλεια ακοής (ικανή να ακούει μόνο πολύ δυνατούς ήχους) ή κώφωση κατά τη γέννηση

- Απώλεια της νυχτερινής όρασης μέχρι την ηλικία των 10 ετών, με σοβαρή απώλεια όρασης μέχρι τη μέση ηλικία

- Προβλήματα ισορροπίας, συμπεριλαμβανομένων δυσκολιών στο κάθισμα και στο περπάτημα

Περίπου 5 σε κάθε 100.000 άτομα πάσχουν από το σύνδρομο Usher.