Σελίδα για τη συγκέντρωση χρημάτων και την ευαισθητοποίηση από τον William και τη Lara Camilleri.

Σκοπός 

Τον τελευταίο χρόνο, η Lara και εγώ προπονούμασταν για να συμμετάσχουμε σε μερικούς αγώνες σε όλη την Ευρώπη. Σκεφτήκαμε ότι μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε αυτή την πλατφόρμα για να ευαισθητοποιήσουμε το κοινό σχετικά με το σύνδρομο Usher και να προσπαθήσουμε να συγκεντρώσουμε κάποια χρήματα για την οργάνωση Save Sight Now Europe, η οποία υποστηρίζει την έρευνα για το σύνδρομο Usher τύπου 1B – μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για τον σκοπό τους εδώ.

Η οικογένεια και οι φίλοι μας γνωρίζουν ότι στην Emma έχει διαγνωστεί το σύνδρομο Usher, οπότε αυτή η υπόθεση μας αγγίζει ιδιαίτερα. Όλα τα χρήματα που θα συγκεντρωθούν θα διατεθούν για την ανάπτυξη θεραπειών και αγωγών που θα αλλάξουν τη ζωή των ασθενών. 

Η πρόκληση 

Σχεδιάζουμε να συμμετάσχουμε σε 3 αγώνες, συμπεριλαμβανομένων των 10 χλμ. στο Ρότερνταμ, των 21 χλμ. στην Ουτρέχτη και του μαραθωνίου 42 χλμ. στη Λισαβόνα. Είμαστε και οι δύο αρχάριοι στο τρέξιμο, οπότε θα προετοιμαστούμε για τον μαραθώνιο στη Λισαβόνα ως τελική πρόκληση. Πιστεύω ακράδαντα ότι: ΠΑΝΤΑ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΑΔΥΝΑΤΟ, ΜΕΧΡΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ. Ποτέ δεν πιστεύαμε ότι θα τρέχαμε για περισσότερα από 10 χλμ., πόσο μάλλον έναν ολόκληρο μαραθώνιο! Η γνώση ότι θα ευαισθητοποιήσουμε τον κόσμο για το σύνδρομο Usher θα μας οδηγήσει μέχρι το τέλος. 

Πώς μπορείτε να βοηθήσετε;

Παρακαλώ μοιραστείτε αυτό το μήνυμα με το δίκτυό σας. Κάντε μια δωρεά και επικοινωνήστε μαζί μας αν μπορείτε να βοηθήσετε με οποιονδήποτε άλλο τρόπο!

Έμμα 

Η μικρή Έμμα, όπως μου αρέσει να την αποκαλώ, είναι η πριγκίπισσα της οικογένειάς μας. Είναι το μοναδικό κορίτσι ανάμεσα σε 4 εγγόνια, οπότε όλοι μπορούν να φανταστούν πόσο προστατευμένη θα είναι όταν μεγαλώσει. Δεν υπάρχουν λόγια για να περιγράψω τη βαφτιστήρα μου (ήταν ευλογία και τιμή για μένα που μου δόθηκε το προνόμιο να γίνω νονός της Έμμα πριν από ένα χρόνο). Είναι το πιο αγαπητό κορίτσι που πάντα φωτίζει το δωμάτιο με το μεταδοτικό γέλιο και το χάρισμα της. Τόσο εγώ όσο και η Λάρα ανυπομονούμε πάντα για τα βίντεο και τις φωτογραφίες από την Τζανέλ (τη μητέρα της Έμμα) στην οικογενειακή ομάδα και μας αρέσει να βλέπουμε τη μεγάλη πρόοδο που κάνει κάθε μέρα. Είναι πραγματικά μια μαχήτρια! 

Η Έμμα, φυσικά, δεν είχε την πιο εύκολη αρχή στη ζωή της. Το ταξίδι ξεκίνησε όταν η Έμμα απέτυχε στο τεστ ελέγχου ακοής κατά τη γέννησή της. Αρχικά θεωρήθηκε ότι οφειλόταν σε ένα αβλαβές πρόβλημα, αλλά η Έμμα υποβλήθηκε σε επαναληπτικό τεστ λίγες εβδομάδες αργότερα, στο οποίο απέτυχε και πάλι. Για να μην μακρηγορώ, στη Έμμα διαγνώστηκε σοβαρή αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια απώλεια ακοής. Περαιτέρω εξετάσεις (συμπεριλαμβανομένων και γενετικών) αποκάλυψαν ότι η αιτία της απώλειας ακοής της οφειλόταν σε μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Usher. Μια πάθηση που επηρεάζει, μεταξύ άλλων, την ακοή, την όραση και την ισορροπία. Η Έμμα υποβλήθηκε σε μεγάλη χειρουργική επέμβαση για την εμφύτευση κοχλιακών εμφυτευμάτων στην τρυφερή ηλικία του 1 έτους. Από τότε, η Έμμα παρακολουθεί διάφορες θεραπείες για να βελτιώσει τις κινητικές και γλωσσικές της δεξιότητες. 

Σχετικά με το σύνδρομο Usher

Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τόσο την ακοή όσο και την όραση. Προκαλεί κώφωση ή απώλεια ακοής και μια οφθαλμική νόσο που ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP). Μερικές φορές, προκαλεί επίσης προβλήματα ισορροπίας.

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Usher γεννιούνται με αυτό, αλλά συνήθως διαγιγνώσκονται ως παιδιά ή έφηβοι. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Usher, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα να διαχειριστούν τα προβλήματα όρασης, ακοής και ισορροπίας τους. 

Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Usher. Στην Έμμα διαγνώστηκε ο τύπος 1, ο οποίος παρουσιάζει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: 

· Βαριά απώλεια ακοής (δυνατότητα ακρόασης μόνο πολύ δυνατών ήχων) ή κώφωση από τη γέννηση

· Απώλεια της νυχτερινής όρασης μέχρι την ηλικία των 10 ετών, με σοβαρή απώλεια όρασης μέχρι τη μέση ηλικία

· Προβλήματα ισορροπίας, συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας στο να καθίσει όρθια και να περπατήσει

Περίπου 5 στα 100.000 άτομα πάσχουν από το σύνδρομο Usher.