Neurofibromatose (NF) ist eine schwere und unheilbare genetische Erkrankung, die das Nervensystem, die Haut und die Knochen betrifft. Es handelt sich um eine Gruppe von drei Erkrankungen, von denen die häufigste die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist, auch bekannt als von-Recklinghausen-Krankheit.

NF ist durch das Wachstum von Tumoren (Neurofibromen) entlang der Nerven im gesamten Körper gekennzeichnet. Diese Tumoren sind in der Regel gutartig (benigne), aber ihre Lage und Größe können schwerwiegende Komplikationen verursachen und zu bleibenden Schäden führen. In einigen Fällen können sich die Tumoren auch in bösartige (maligne) Tumoren verwandeln.

• Hautveränderungen: Typisch sind „Café-au-lait“-Flecken (in der Farbe von weißem Kaffee) und Sommersprossen an ungewöhnlichen Stellen, wie beispielsweise in den Achselhöhlen.
• Neurofibrome: Gutartige Tumore, die auf der Haut, unter der Haut oder im Körperinneren entlang der Nerven wachsen. Ihre Entfernung erfordert oft wiederholte und aufwendige chirurgische Eingriffe.
• Knochenprobleme: Häufig treten Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule), Deformationen der Röhrenknochen oder Osteoporose auf.
• Neurologische Probleme: Lern- und Aufmerksamkeitsstörungen (ADHS), autistische Züge und in einigen Fällen Gliome des Sehnervs (bei NF1) oder Tumoren des Hörnervs (bei NF2), die zu Hör- und Gleichgewichtsverlust führen.
• Ständige Gesundheitsgefährdung: Die Patienten müssen ihr Leben lang von einer Reihe von Spezialisten betreut werden, da bei ihnen ständig neue und unerwartete Komplikationen auftreten.

Es gibt kein Heilmittel für Neurofibromatose. Die Behandlung ist daher lebenslang, symptomatisch und extrem kostspielig.

1. Chirurgische Eingriffe: Finanzierung kostspieliger Operationen zur Entfernung schnell wachsender, deformierender oder schmerzhafter Neurofibrome.
2. ​Rehabilitation und Hilfsmittel: Übernahme der Kosten für Physiotherapie, Ergotherapie, Hörgeräte oder spezielle Hilfsmittel, die nicht vollständig von der Krankenkasse erstattet werden.
3. Psychologische Unterstützung: Bereitstellung psychotherapeutischer Hilfe, die Patienten und ihren Familien hilft, mit der belastenden chronischen Erkrankung, Stigmatisierung und sozialer Isolation umzugehen.
4. Forschungsförderung: Unterstützung von Projekten, die nach neuen und wirksameren Behandlungsmethoden oder Medikamenten suchen.

Unterstützen Sie Patienten mit Neurofibromatose, damit sie ein erfüllteres Leben führen können und die physische und psychische Belastung gemildert wird, die diese heimtückische Krankheit mit sich bringt.