Florian, ein sechseinhalbjähriger Junge, ist ein sehr gutmütiges Kind. Er liebt die Gesellschaft von Gleichaltrigen und Erwachsenen, Pferde, Wasser, Bücher, Tonträger und Volksmusik, und er spielt gerne auf seinem kleinen Akkordeon. Sein verspieltes Wesen und sein süßes Lächeln, das nie verschwindet, erhellen selbst den trübsten Tag. Bei Florian wurde eine seltene genetische Erkrankung - das Angelman-Syndrom - diagnostiziert, als er zwei Jahre alt war. Dabei handelt es sich um eine seltene neurologische Erbkrankheit, die durch einen Defekt auf Chromosom 15 gekennzeichnet ist, der bei einem von 20.000 Kindern auftritt und hauptsächlich das Gehirn betrifft.

Wir begannen, die Entwicklungsmerkmale bei Besuchen beim Kinderarzt zu bemerken. Es begann mit einem verminderten Muskeltonus, so dass Florijan über die Nationale Krankenkasse (ZZZS) eine Physiotherapie erhielt. Allerdings gab es nicht viele dieser Therapien, so dass er anfing, Selbstzahler-Therapien zu erhalten. Nach drei Monaten konnte er einem Spielzeug nicht mehr mit den Augen folgen, so dass er zur Untersuchung in eine Augenklinik überwiesen wurde, wo man eine Verdünnung des Sehnervs feststellte. Infolgedessen musste er an zusätzlichen Therapien teilnehmen. Da sich sein Zustand nicht besserte, musste er sich weiteren Untersuchungen unterziehen, die eine veränderte weiße Substanz und ein dünneres Corpus Callosum, das die beiden Gehirnhälften verbindet, ergaben.

Nach 13 Monaten des Wartens erhielt Florian an seinem zweiten Geburtstag die Ergebnisse eines Gentests - die Diagnose Angelman-Syndrom. Das Angelman-Syndrom ist durch eine verzögerte körperliche und emotionale Entwicklung gekennzeichnet, die oft mit Schlafstörungen, Krampfanfällen und unkontrolliertem Lachen einhergeht. Der Zustand und die Lebensqualität können durch Sprach- und Physiotherapien verbessert werden.

Während dieser Zeit hat Florijan fleißig an Therapien teilgenommen, meist auf Selbstzahlerbasis, da Therapien durch die Krankenkasse zu selten sind. Insgesamt belaufen sich die Selbstzahler-Therapien pro Jahr auf 11.000 €, was eine enorme finanzielle Belastung darstellt. Es gibt noch keine Heilung für seine Diagnose, und die Therapien sind die einzige Möglichkeit, seinen Zustand zu verbessern und weitere Komplikationen zu verhindern, die die Krankheit mit sich bringen kann.

Sie hoffen auch jeden Tag auf eine klinische Studie, die Florian helfen könnte, aber er muss so gut wie möglich vorbereitet sein, um daran teilnehmen zu können.

Sie können auch für den Fonds spenden, indem Sie die folgenden Angaben verwenden:

I Help Easily Humanitarian Association,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (geöffnet in Delavska hranilnica)

REF: SI00 152-2022

ZWECK: Spende für Florijan, ZWECKKODE: CHAR

*Muss die Referenz oder den Zweck der Spende angeben