Florijan, ein sechseinhalbjähriger Junge, ist ein sehr fröhliches Kind. Er liebt die Gesellschaft sowohl von Gleichaltrigen als auch von Erwachsenen, er liebt Pferde, Wasser, Bücher, Tonaufnahmen und Volksmusik, weshalb er auch gerne auf seiner kleinen Ziehharmonika spielt. Mit seiner verspielten Art und seinem sympathischen Lächeln, das nie verschwindet, erhellt er selbst den trübsten Tag. Bei Florijan wurde im Alter von zwei Jahren eine seltene genetische Erkrankung diagnostiziert – das Angelman-Syndrom. Es handelt sich um eine seltene neurologisch-genetische Störung, die durch einen Defekt auf dem 15. Chromosom gekennzeichnet ist, bei einem von 20.000 Kindern auftritt und vor allem das Gehirn betrifft.

Bei den Besuchen bei der Kinderärztin begannen wir, Besonderheiten in seiner Entwicklung zu bemerken. Es begann mit einem verminderten Muskeltonus, weshalb Florijan schon damals über die Krankenkasse Physiotherapie in Anspruch nahm. Da diese Therapien jedoch nicht gerade zahlreich waren, begann er, auch Therapien auf eigene Kosten in Anspruch zu nehmen. Im Alter von drei Monaten folgte er Spielzeug nicht mit den Augen, weshalb sie zu einer fachärztlichen Untersuchung in eine Augenklinik überwiesen wurden, wo eine Verdünnung des Sehnervs festgestellt wurde. Infolgedessen musste er weitere Therapien absolvieren. Da sich sein Zustand nicht besserte, mussten weitere Untersuchungen durchgeführt werden, die eine Veränderung der weißen Hirnsubstanz und einen dünneren Korpus callosum, der die Gehirnhälften verbindet, zeigten.

Nach 13 Monaten Wartezeit erhielt Florijan an seinem zweiten Geburtstag die Ergebnisse der Gentests – die Diagnose Angelman-Syndrom. Charakteristisch dafür ist eine Verzögerung in der körperlichen und emotionalen Entwicklung, die oft von Schlafstörungen, epileptischen Anfällen und unkontrolliertem Lachen begleitet wird. Der Zustand und die Lebensqualität können durch Sprach- und Physiotherapien verbessert werden.

Die ganze Zeit über hat Florijan fleißig Therapien besucht, meist auf eigene Kosten, da die Therapien über die Krankenkasse zu selten sind. Die Gesamtkosten für die selbst bezahlten Therapien belaufen sich pro Jahr auf 11.000 Euro, was eine große finanzielle Belastung darstellt. Es gibt noch keine Medikamente für seine Diagnose, und die Therapien sind die einzige Möglichkeit, seinen Zustand zu verbessern und weitere Komplikationen zu verhindern, die die Krankheit mit sich bringen kann.

Tägliche Hoffnung gibt ihnen auch eine klinische Studie, die Florijan helfen könnte, für deren Teilnahme er jedoch bestmöglich vorbereitet sein muss.

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