Indsamlings- og oplysningsside af William og Lara Camilleri.

Formål 

I løbet af det sidste år har Lara og jeg trænet til at løbe et par løb rundt om i Europa. Vi tænkte, at vi kunne bruge denne platform til at øge bevidstheden om Usher-syndromet og forsøge at indsamle nogle midler til Save Sight Now Europe, der støtter forskning i Usher-syndrom type 1B – du kan læse mere om deres sag her.

Vores familie og venner ved, at Emma er blevet diagnosticeret med Usher-syndrom, så dette er en sag, der ligger os utroligt meget på sinde. Alle indsamlede midler vil gå til at støtte udviklingen af livsforandrende terapier og behandlinger. 

Udfordringen 

Vi planlægger at løbe 3 løb, herunder Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km og Lissabon-maraton 42 km. Vi er begge nye inden for løb, så vi vil arbejde os op til maratonet i Lissabon som den endelige udfordring. Jeg tror fuldt og fast på: DET VIRKER ALTID UMULIGT, INDEN DET ER GJORT. Vi havde aldrig troet, at vi ville løbe mere end 10 km, endsige et helt maraton! Viden om, at vi vil øge bevidstheden om Usher-syndromet, vil få os i mål. 

Hvordan kan du hjælpe?

Del gerne dette med dit netværk. Doner og kontakt os, hvis du kan hjælpe på anden måde!

Emma 

Baby Emma, som jeg gerne kalder hende, er prinsessen i vores familie. Hun er den eneste pige blandt vores fire børnebørn, så alle kan forestille sig, hvor beskyttet hun vil være, når hun bliver voksen. Ingen ord kan beskrive mit gudbarn (jeg var både velsignet og beæret over at få privilegiet at være Emmas gudfar for et år siden). Hun er den mest kærlige pige, der altid lyser rummet op med sit smittende grin og karisma. Både jeg og Lara ser altid frem til videoer og billeder fra Janelle (Emmas mor) i familiegruppen og elsker at se de store fremskridt, hun gør hver dag. Hun er virkelig en kriger! 

Emma havde selvfølgelig ikke den nemmeste start på livet. Rejsen begyndte, da Emma ikke bestod sin hørescreening ved fødslen. Oprindeligt troede man, at det skyldtes et harmløst problem, men Emma blev testet igen et par uger senere, og hun bestod heller ikke den test. For at gøre en lang historie kort blev Emma diagnosticeret med svær bilateral sensorineural høretab. Yderligere tests (herunder genetiske) afslørede, at årsagen til hendes høretab skyldtes en tilstand kaldet Usher-syndrom. En tilstand, der blandt andet påvirker hørelse, syn og balance. Emma gennemgik en større operation for at få indopereret cochleaimplantater i den spæde alder af 1 år. Siden da har Emma gået til forskellige terapier for at forbedre sine motoriske og sproglige færdigheder. 

Om Usher-syndrom

Usher-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker både hørelse og syn. Det forårsager døvhed eller høretab og en øjensygdom kaldet retinitis pigmentosa (RP). Nogle gange forårsager det også problemer med balancen.

Mennesker med Usher-syndrom er født med det, men de bliver normalt diagnosticeret som børn eller teenagere. Der findes ingen kur mod Usher-syndrom, men behandlinger kan hjælpe mennesker med at håndtere deres syns-, høre- og balanceproblemer. 

Der findes 3 typer af Usher-syndrom. Emma blev diagnosticeret med type 1, som medfører følgende: 

· Alvorligt høretab (kan kun høre meget høje lyde) eller døvhed ved fødslen

· Tab af nattesyn ved 10-års-alderen, med alvorligt synstab i midten af livet

· Balanceproblemer, herunder problemer med at sidde op og gå

Cirka 5 ud af 100.000 mennesker er ramt af Usher-syndrom.