Fundraising- og opmærksomhedsside af William og Lara Camilleri .

Formål

I løbet af det sidste år har Lara og jeg trænet til at løbe et par løb i Europa. Vi tænkte, at vi kunne bruge denne platform til at skabe opmærksomhed om Usher syndrom og forsøge at indsamle nogle midler til Save Sight Now Europe, som støtter forskning i Usher syndrom type 1B - du kan læse mere om deres sag her.

Vores familie og venner ved, at Emma har fået diagnosen Usher syndrom, så det er en sag, der ligger os meget på sinde. Alle indsamlede midler vil gå til at hjælpe med at udvikle livsforandrende terapier og behandlinger.

Udfordringen

Vi planlægger at gennemføre tre løb, herunder Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km og Lissabon maraton 42 km. Vi er begge nye inden for løb, så vi vil arbejde os op til maratonløbet i Lissabon som den sidste udfordring. Jeg tror fuldt og fast på: DET VIRKER ALTID UMULIGT, INDTIL DET ER GJORT. Vi havde aldrig troet, at vi ville løbe mere end 10 km og slet ikke et helt maraton! Visheden om, at vi vil skabe opmærksomhed om Ursherrs syndrom, vil få os til at nå i mål.

Hvordan kan du hjælpe?

Del dette med dit netværk. Donér, og kontakt os, hvis du kan hjælpe på anden vis!

Emma

Baby Emma, som jeg kalder hende, er prinsessen i vores familie. Hun er den eneste pige blandt fire børnebørn, så alle kan forestille sig, hvor beskyttet hun vil være, når hun vokser op. Der er ingen ord, der kan beskrive mit gudbarn (jeg var både velsignet og beæret over at få det privilegium at være Emmas gudfar for et år siden). Hun er den mest kærlige pige, som altid lyser op i rummet med sit smittende grin og sin karisma. Både Lara og jeg ser altid frem til videoer og billeder fra Janelle (Emmas mor) på familiegruppen og elsker at se de store fremskridt, hun gør hver dag. Hun er virkelig en kriger!

Emma havde selvfølgelig ikke den nemmeste start på livet. Rejsen begyndte, da Emma ikke bestod sin screeningstest for hørelse ved fødslen. I første omgang troede man, at det skyldtes et godartet problem, men Emma fik en ny test et par uger senere, hvor hun igen dumpede. For at gøre en lang historie kort blev Emma diagnosticeret med et alvorligt bilateralt sensorineuralt høretab. Yderligere tests (herunder genetiske) afslørede, at årsagen til hendes høretab skyldtes en tilstand kaldet Usher syndrom. En tilstand, der blandt andet påvirker hørelse, syn og balance. Emma gennemgik en stor operation, hvor hun fik indopereret cochlear-implantater i en alder af 1 år. Siden da har Emma gået til forskellige terapier for at forbedre sine motoriske og sproglige færdigheder.

Om Usher syndrom

Ushers syndrom er en sjælden genetisk sygdom, som påvirker både hørelse og syn. Den forårsager døvhed eller høretab og en øjensygdom kaldet retinitis pigmentosa (RP). Nogle gange giver den også problemer med balancen.

Folk med Usher syndrom er født med det, men de får som regel diagnosen som børn eller teenagere. Der findes ingen kur mod Ushers syndrom, men behandlinger kan hjælpe folk med at håndtere deres syns-, høre- og balanceproblemer.

Der findes tre typer af Usher-syndrom. Emma blev diagnosticeret med type 1, som giver følgende :

- Dybt høretab (kan kun høre meget høje lyde) eller døvhed ved fødslen

- Tab af nattesyn i 10-årsalderen, med alvorligt synstab midt i livet

- Balanceproblemer, herunder problemer med at sidde op og gå

Cirka 5 ud af 100.000 mennesker er ramt af Usher syndrom.