Vi er forældre til en 6-årig, der nægter at give op, og her er en kort historie om en sjælden styrke:

Vores datter er enestående – ikke kun for os som hendes forældre, men bogstaveligt talt i hele verden. Hun er den eneste kendte person, der lever med den nøjagtige kombination af to sjældne genetiske lidelser: Prader-Willi-syndrom (PWS) og calpainopati. Der er aldrig registreret et lignende tilfælde i medicinsk historie. Hun har ikke valgt denne vej, men hun går den hver eneste dag med en styrke, der gør alle omkring hende ydmyge.

Prader-Willi-syndromet forstyrrer hypothalamus og påvirker muskeltonus, vækst og neurologisk udvikling fra fødslen, mens calpainopati er en progressiv muskeldystrofi forårsaget af en mangel på calpain-3, et protein, der er afgørende for muskelreparation og -regenerering. Sammen har denne unikke og ødelæggende kombination resulteret i svær hypotoni – et markant tab af muskeltonus, der påvirker næsten alle aspekter af hendes dagligdag. Ting, som de fleste børn gør uden at tænke over det, er en konstant, udmattende udfordring for hende. Alligevel møder hun op hver dag med et smil og kæmper hårdere, end de fleste mennesker nogensinde vil gøre, blot for at bevæge sig gennem verden.

Efter mange års søgen efter svar fandt vi håb på en specialiseret klinik i Serbien, der tilbyder mesenkymale stamcelleterapi (MSC) – og vi har allerede været der to gange.

Mesenchymale stamceller er kraftfulde regenerative celler, der kan reducere betændelse i beskadiget muskelvæv, understøtte reparationen af muskelfibre og fremme væksten af nye, sunde celler – og dermed adressere netop de mekanismer, som begge hendes lidelser forstyrrer. Behandlingen slutter ikke på klinikken. Hvert besøg omfatter et komplet forløb af specialiserede fysioterapier, der er designet til at arbejde i synergi med stamcellerne, mens de er mest aktive i kroppen. Hun vender også hjem med et femugers forløb af næsespray indeholdende MSC-exosomer – små vesikler, der naturligt frigives af stamcellerne og bærer deres regenerative signaler direkte til beskadiget væv. Når de indgives gennem næsen, passerer disse exosomer ind i blodbanen og fortsætter med at understøtte muskelreparation og reducere betændelse længe efter, at selve klinikbesøget er afsluttet.

Resultaterne har været virkelig bemærkelsesværdige. Efter hver behandling har vi set hendes muskeltonus blive synligt bedre, hendes udholdenhed stige og hendes evne til at udføre hverdagsbevægelser blive stærkere. Hun er blevet mere responsiv og mere engageret i livet omkring sig. Dette er ikke et sats – det er en dokumenteret livline, der giver hende dele af hendes barndom tilbage.

Hun skal besøge klinikken mindst to gange om året, og hver rejse koster omkring 13.800 € – uden forsikringsdækning og uden statsstøtte. Som familie har vi givet alt, hvad vi har. Men vi kan ikke klare dette alene.

Din donation, uanset størrelsen, går direkte til hendes behandling. Hvert bidrag bringer hende et skridt tættere på den klinik – og et skridt længere væk fra de begrænsninger, som denne sygdom forsøger at pålægge hende. Du kan måske ikke ændre hendes diagnose, men du kan hjælpe med at ændre hendes fremtid.

Tak til alle bidragydere!