Stránka věnovaná sbírce a osvětě od Williama a Lary Camilleriových.

Účel 

V uplynulém roce jsme s Larou trénovali na několik závodů po celé Evropě. Napadlo nás, že bychom mohli tuto platformu využít k osvětě o Usherově syndromu a pokusit se vybrat nějaké prostředky pro organizaci Save Sight Now Europe, která podporuje výzkum Usherova syndromu typu 1B – více o jejich činnosti si můžete přečíst zde.

Naše rodina a přátelé vědí, že u Emmy byl diagnostikován Usherův syndrom, takže je to pro nás velmi osobní záležitost. Veškeré vybrané prostředky budou použity na podporu vývoje terapií a léčby, které mohou změnit život. 

Výzva 

Plánujeme absolvovat 3 běhy, včetně 10 km v Rotterdamu, 21 km v Utrechtu a maratonu v Lisabonu (42 km). Oba jsme v běhání nováčky, takže se budeme postupně připravovat na maraton v Lisabonu jako na finální výzvu. Pevně věřím v to, že: VŽDYCKY SE TO ZDÁ NEMOŽNÉ, NEŽ SE TO POVEDE. Nikdy by nás nenapadlo, že uběhneme víc než 10 km, natož celý maraton! Vědomí, že tím zvýšíme povědomí o Usherově syndromu, nás dovede až do cíle. 

Jak můžete pomoci?

Prosím, sdílejte tuto informaci ve svém okolí. Přispějte a ozvěte se, pokud můžete pomoci jakýmkoli jiným způsobem!

Emma 

Malá Emma, jak ji ráda nazývám, je princezna naší rodiny. Je to jediná holčička ze čtyř vnoučat, takže si každý dokáže představit, jak bude chráněná, až vyroste. Žádná slova nemohou popsat mou kmotřenku (bylo pro mě požehnáním i ctí, že jsem před rokem dostal privilegium stát se Emminým kmotrem). Je to ta nejmilovanější holčička, která vždy rozjasní místnost svým nakažlivým smíchem a charismatem. Jak já, tak Lara se vždy těšíme na videa a fotky od Janelle (Emminy maminky) v rodinné skupině a rádi sledujeme, jaké skvělé pokroky každý den dělá. Je to opravdová bojovnice! 

Emma samozřejmě neměla nejlehčí start do života. Její cesta začala, když Emma neprošla screeningovým testem sluchu po narození. Zpočátku se předpokládalo, že jde o neškodný problém, ale o několik týdnů později podstoupila opakovaný test, který opět neprošla. Abych to zkrátila, Emmě byla diagnostikována těžká oboustranná senzorineurální ztráta sluchu. Další testy (včetně genetických) odhalily, že příčinou její ztráty sluchu je onemocnění zvané Usherův syndrom. Jedná se o onemocnění, které mimo jiné postihuje sluch, zrak a rovnováhu. Emma podstoupila ve věku pouhého jednoho roku náročnou operaci, při které jí byly implantovány kochleární implantáty. Od té doby Emma dochází na různé terapie, které jí pomáhají zlepšovat motorické a jazykové dovednosti. 

O Usherově syndromu

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje sluch i zrak. Způsobuje hluchotu nebo ztrátu sluchu a oční onemocnění zvané retinitis pigmentosa (RP). Někdy způsobuje také problémy s rovnováhou.

Lidé s Usherovým syndromem se s ním rodí, ale obvykle je diagnostikován až v dětství nebo v dospívání. Usherův syndrom nelze vyléčit, ale léčba může lidem pomoci zvládat problémy se zrakem, sluchem a rovnováhou. 

Existují 3 typy Usherova syndromu. Emmě byl diagnostikován typ 1, který se projevuje následovně: 

· Těžká ztráta sluchu (schopnost slyšet pouze velmi hlasité zvuky) nebo hluchota od narození

· Ztráta nočního vidění do 10 let věku, s těžkou ztrátou zraku v polovině života

· Problémy s rovnováhou, včetně potíží se sezením a chůzí

Usherovým syndromem trpí přibližně 5 lidí ze 100 000.