Stránka pro získávání finančních prostředků a informovanost Williama a Lary Camilleriových .

Účel

V uplynulém roce jsme s Larou trénovali na několik závodů po Evropě. Napadlo nás, že bychom mohli tuto platformu využít ke zvýšení povědomí o Usherově syndromu a pokusit se získat nějaké finanční prostředky pro organizaci Save Sight Now Europe, která podporuje výzkum Usherova syndromu typu 1B - více o jejich záměru si můžete přečíst zde.

Naše rodina a přátelé vědí, že Emmě byl diagnostikován Usherův syndrom, takže je nám tato věc nesmírně blízká. Všechny vybrané prostředky půjdou na pomoc při vývoji terapií a léčby, které změní život.

Výzva

Plánujeme absolvovat tři běhy, včetně rotterdamského 10 km, utrechtského 21 km a lisabonského 42 km maratonu. Oba jsme v běhání nováčci, takže se k maratonu v Lisabonu dopracujeme jako k poslední výzvě. Pevně věřím v: VŽDYCKY SE TO ZDÁ NEMOŽNÉ, DOKUD TO NENÍ HOTOVÉ. Nikdy jsme si nemysleli, že uběhneme více než 10 km, natož celý maraton! Vědomí, že budeme zvyšovat povědomí oUsherrově syndromu, nás dovede až do konce.

Jak nám můžete pomoci?

Prosím, sdílejte tuto zprávu se svou sítí. Přispějte a ozvěte se, pokud můžete pomoci jakýmkoli jiným způsobem!

Emma

Malá Emma, jak jí ráda říkám, je princeznou naší rodiny. Jediná holčička ze 4 vnoučat, takže si každý dokáže představit, jak bude chráněná, až vyroste. Žádná slova nedokážou popsat mé kmotřence (byl jsem požehnán a zároveň poctěn, že mi bylo před rokem dopřáno být Emminým kmotrem). Je to ta nejlaskavější holčička, která vždycky rozzáří místnost svým nakažlivým smíchem a charismatem. Já i Lara se vždycky těšíme na videa a fotky od Janelle ( Emminy matky) na rodinné skupině a rádi vidíme, jak velké pokroky dělá každý den. Je to opravdu bojovnice!

Emma samozřejmě neměla nejjednodušší start do života. Cesta začala, když Emma po narození neuspěla ve screeningovém testu na sluch. Původně se myslelo, že jde o nezhoubný problém, ale o několik týdnů později Emma podstoupila opakovaný test, který opět neprošel. Zkrátka a dobře, Emmě byla diagnostikována těžká oboustranná senzorineurální nedoslýchavost. Další testy ( včetně genetických ) odhalily, že příčinou její ztráty sluchu je onemocnění zvané Usherův syndrom. Tento stav ovlivňuje mimo jiné sluch, zrak a rovnováhu. Emma podstoupila v jednom roce věku závažnou operaci, při které jí byl implantován kochleární implantát. Od té doby Emma navštěvuje různé terapie, které jí pomáhají zlepšit motorické a jazykové schopnosti.

O Usherově syndromu

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje sluch i zrak. Způsobuje hluchotu nebo ztrátu sluchu a oční onemocnění zvané retinitis pigmentosa (RP). Někdy také způsobuje problémy s rovnováhou.

Lidé, kteří mají Usherův syndrom, se s ním rodí, ale obvykle je jim diagnostikován v dětství nebo v dospívání. Usherův syndrom nelze vyléčit, ale léčba může lidem pomoci zvládat problémy se zrakem, sluchem a rovnováhou.

Existují 3 typy Usherova syndromu. Emmě byl diagnostikován typ 1, který způsobuje následující :

- Hluboká ztráta sluchu (slyší pouze velmi hlasité zvuky) nebo hluchota při narození.

- Ztráta nočního vidění do 10 let, se závažnou ztrátou zraku ve středním věku.

- problémy s rovnováhou, včetně problémů se sezením a chůzí

Usherovým syndromem je postiženo přibližně 5 lidí ze 100 000.