Karina -Ioana ORZOI este o fetița mica, dar cu o lupta mare s-a născut pe data de 11-12-2017 fără probleme, așa a fost pana la vârsta de 1 anișor când părinții au observat ca ea nu poate sta în picioare. Au început să meargă la doctori de diferite specialități (pediatrie, ortopedie etc) care majoritatea au spus părinților să stea liniștiți ca este o întârziere în dezvoltare. Părinții însă nu s-au dat bătuți și au căutat în continuare. 

 In luna Octombrie a anului 2019 Karina Ioana a ajuns la spitalul Obregia secția de neurologie pediatrică din București (în urma trimiterii unei medic neurolog de la Pitești), unde după niște analize a venit rezultatul neașteptat de Atrofie Musculară Spinală tip 2. 

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică ereditară care ataca celulele nervoase, numite neuroni motorii, din măduva spinarii. Aceste celule transmit semnale mușchilor voluntari - cei pe care îi poti controla, cum ar fi brațele si picioarele. Pe măsură ce neuronii mor, mușchii se atrofiază și slăbesc. Acest lucru poate afecta progresiv mersul, respirația, înghițirea și controlul capului și gâtului. 

Cauza bolii este cunoscută și este de natură genetică. Modificările apar la nivelul unei gene numite SMN1 (Survival Motor Neuron1), localizată pe cromozomul 5, care, în mod normal, produce o proteină importantă pentru supraviețuirea neuronilor motori situați în măduva spinării, cu rol de a controla mișcările mușchilor scheletici. Mutațiile genei, numite deleții, care constau din pierderea de material genetic la nivelul lanțurilor de ADN, duc la sinteza unei proteine deficitare care perturbă grav activitatea neuronilor motori, impulsurile nervoase nu se mai transmit normal către mușchi, iar aceștia devin disfuncționali și atrofiați. 

Este a doua cea mai frecventa boală neuromusculară ereditară și, în funcție de vârsta de debut a afecțiunii se cunosc patru tipuri de atrofii musculare: 

AMS 1 – tip Werdnig - Hoffmann Copiii au dificultati in a-si tine capul drept, in hranire si inghitire. Rezistenta redusa a muschilor toracici duce adesea la respiratie dificila. Slabirea progresiva a muschilor duce la staza secretiilor in plamani, infectii respiratorii, colaps pulmonar si eventual deces, de obicei pana la varsta de doi ani. 

AMS 2 forma intermediară de SMA (Dubowitz): Simptomele apar de obicei la pacientii intre 6 si 18 luni. Sugarii si copiii cu această forma de boală nu reușesc să meargă independent, însa vor putea să stea în șezut fără ajutor. 

AMS 3 Tipul III, forma usoara de SMA (Kugelberg-Welander): Simptomele apar de obicei intre 18 luni si varsta adultă timpurie. Manifestarile constau in dificultati la mers, slabiciune musculara usoara si infectii respiratorii frecvente. Acesti pacienti au o speranta de viata normala 

AMS 4 , forma SMA la adulti: o forma rara de SMA care afecteaza adultii si se caracterizeaza printr-o evolutie mai lenta a simptomelor care vizează în special mersul pe jos. Simptomele apar de obicei dupa varsta de 35 de ani. 

Tratament 

Tratamentul medicamentos: Nusinersen (Spinraza) a devenit primul tratament aprobat de FDA pentru SMA tipurile 1, 2, 3 si 4 in anul 2016. Karina Ioana beneficiază de acest tratament printr-un program aprobat la nivel national. S-a demonstrat că tratamentul continuu cu nusinersen incetineste progresia bolii si chiar imbunatateste functia musculara ți în acest scop Karina trebuie să ajungă la Spitalul Obregia din București o data la 4 luni pentru înjectarea substanței în măduva spinării. Întrucât părinții nu au mijloace de deplasare propria, fiecare drum la București înseamnă cheltuieli de aproximativ 3.000 lei (500 lei X 2 drumuri X 3 deplasări/an).  

Pe lângă tratamentul medicamentos de care Karina Ioana a beneficiat aproape imediat după diagnosticare si rezultatele sunt evidente, ea mai are nevoie si de Tratament de sustinere, având ca scop cresterea calității vieții si evitarea complicatiilor. Pacientii cu SMA au nevoie de ingrijire permanentă si de susținere a familiilor, dar si de o echipa medicala multidisciplinara. 

• Gestionarea tulburărilor respiratorii: disfuncțiile respiratorii constituie cauza deceselor numeroase la copiii cu SMA de tipul I si II. De aceea, supravegherea atentă a copilului, însușirea unor tehnici de respiratie și de îngrijire care să mențină permeabilitatea căilor respiratorii și să minimizeze frecvența si efectele infectiilor pulmonare au o mare importanta. La acestea se adaugă fizioterapia toracică și, în cazuri avansate, susținerea funcției respiratorii prin aparate de respirație (ventilatoare). Cu ajutorul unei sponsorizări la nivel local, Karina a dobândit încă de la început un aparat Philips CoughAssist E 70 care în prezent îi este de foarte mare ajutor în prevenirea sau gestionarea crizelor respiratorii (costul unui astfel de aparat este de 6.900 euro). Aparatul funcționează atât prin conectare la surse electrice, cât și cu baterii, însă la momentul de față el poate fi folosit doar prin alimentare la sursă de current cee ace îngrădește mult libertatea de mișcare atât a fetiței, cât și a părinților ei. O baterie externă ar putea mări această libertate de mișcare. Însă prețul de aproximativ 400 USD este mult pentru părinții Karinei. 

https://mbrmedicals.com/products/philips-respironics-trilogy-100-200-202-external-battery-1043570-new 

• Gestionarea mobilizării musculare si a activitatilor zilnice: pacientii cu SMA ating un nivel optim de functionare cand muschii trunchiului, bratului, picioarelor si gatului sunt intretinuti corespunzator. Planul de kinetoterapie este elaborat individualizat pentru a sustine functia motorie si pentru a ajuta la incetinirea sau prevenirea complicatiilor suplimentare. Karina Ioana face zilnic, de luni până vineri kinetoterapie cu un kinetoterapeut specializat care a învățat odată cu familia ce exerciții sunt necesare, c ear putea ajuta dezvoltarea masei musculare etc. Costul anual al ședințelor de kinetoterapie se ridică la aprox 18.750 lei (75 lei/ședința x 5 zile/săptămână x max 50 săptămâni – nu au fost luate în calcul zilele în care Karina se deplasează la București pentru tratament sau eventuale răceli ori indisponibilități ale kinetoterapeutului). Recent, la recomandarea terapeutului părinții au achiziționat o dsaltea de sport, dar achiziționează și greutăți și alte aparate care să ajute în ședințele de kinetoterapie dar care să fie folosite și în afara acestora. 

• Pe lângă ședințele de kinetoterapie, Karina mai are nevoie și de alte dispozitive medicale meninte să corecteze postura și să prevină deformări ale coloanei vertebrale datorate poziției șezând, și anume: orteze, corset etc. Acestea trebuie schimbate odată cu dezvoltarea copilului, până în present Karina beneficiind de doua seturi de orteze si corset decontate (însă nu în totalitate) de Casa Națională de Asigurări de Sănătate: Doar în anul 2022 părinții au achitat 500 lei pentru corset, iar pentru orteze au fost decontate total de Casa de Asigurări de Sănătate pentru că au fost orteze fixe, însă dacă era necesară confecționarea unor orteze mobile, acestea ar fi fost mult mai scumpe iar părinții ar fi trebuit să acopere din surse proprii aproximativ 5.000 lei. De asemenea, pentru a se putea deplasa Karina are nevoie de cărucior cu rotile, care a fost dobândit cu ajutorul fundației Motivation fiind vorba de un carucior special pentru copii cu dizabilități. Acesta trebuie schimbat pe măsură ce copilul se dezvoltă, de aceea nu se recomandă achiziționarea oricărui tip de cărucior. De asemenea, tot pentru corectarea posturii Karina a mai primit din partea unei fundatii din București un verticalizator, în vaoare de 8.758 lei, pe care altfel părinții nu și l-ar fi putut permite si care, la rândul lui, va trebui să fie schimbat atunci când dezvoltarea Karinei nu va mai putea permite utilizarea acestuia. 

https://adaptbg.ro/product/462/verticalizator-cat-ii-invento.html  

• Gestionarea alimentației și nutriției: Este necesară dezvoltarea unui plan nutrițional personalizat cu un nutriționist profesionist care să evite subnutriția sau, dimpotrivă, supraalimentarea copilului. De asemenea, părinții sunt întotdeauna pregătiți să acționeze când Karina nu mai poate înghiți, se îneacă etc. 

•  Deoarece Karina Ioana nu se poate deplasa la toaletă, nu poate sta singură și pentru că nu a dezvoltat obiceiurile legate de necesitățile fiziologice specifice persoanelor sănătoase, părinții mai trebuie să achiziționeze, pe lângă haine, jucării, mâncare etc și pampersi. Un cost stimativ anual este la 5 buc /zi x 365 zile = 1.825 buc/an. Cum un pachet are 30 Buc aceasta inseamna 60 pachete. La prețul actual de 80 lei înseamnă un cost de 4.800 lei.  

În ciuda tuturor acestor eforturi, nu doar de natură financiară, părinții acordă o deosebită atenție dezvoltării Karinei și se îngrijesc să ducă o viață normală, asemenea celorlalți copii de vârsta ei. Ies cu ea la plimbare, caută să o integreze în societate și să aibă contact cu copii de vârsta ei. 

In situatia in care o puteti ajuta in orice fel pe Karina, mai jos sunt datele bancare ale fundației înființată pentru ajutorul ei:

ASOCIAȚIA AMS/SMA 2 KARINA IOANA

CIF: 45737097

Banca: BRD

IBAN: RO73 BRDE 030S V273 8344 0300

Pagina Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100089317478784&locale=ro_RO