Jsme rodiče šestileté holčičky, která se odmítá vzdát, a tady je krátký příběh o neobyčejné síle:

Naše dcera je jedinečná – nejen pro nás jako její rodiče, ale doslova na celém světě. Je jedinou známou osobou, která žije s přesně touto kombinací dvou vzácných genetických poruch: Prader-Williho syndromu (PWS) a kalpainopatie. V lékařské historii nebyl nikdy zaznamenán žádný podobný případ. Tuto cestu si nevybrala, ale kráčí po ní každý den s takovou silou, která pokořuje všechny kolem ní.

Prader-Williho syndrom narušuje činnost hypotalamu a od narození ovlivňuje svalový tonus, růst a neurologický vývoj, zatímco kalpainopatie je progresivní svalová dystrofie způsobená nedostatkem kalpainu-3, bílkoviny nezbytné pro opravu a regeneraci svalů. Tato jedinečná a devastující kombinace má za následek těžkou hypotonii – výraznou ztrátu svalového tonusu, která ovlivňuje téměř všechny aspekty jejího každodenního života. Věci, které většina dětí dělá bez přemýšlení, jsou pro ni neustálou a vyčerpávající výzvou. Přesto se každý den objevuje s úsměvem a bojuje tvrději, než většina lidí kdy bude, jen aby se mohla pohybovat po světě.

Po letech hledání odpovědí jsme našli naději ve specializované klinice v Srbsku, která nabízí terapii mezenchymálními kmenovými buňkami (MSC) – a již jsme tam dvakrát vyrazili.

Mesenchymální kmenové buňky jsou silné regenerační buňky, které mohou snížit zánět v poškozené svalové tkáni, podpořit opravu svalových vláken a podpořit růst nových, zdravých buněk – působí tak přímo na mechanismy, které jsou u obou jejích onemocnění narušeny. Léčba nekončí na klinice. Každá návštěva zahrnuje kompletní kurz specializovaných fyzioterapeutických procedur navržených tak, aby synergicky působily s kmenovými buňkami v době, kdy jsou v těle nejaktivnější. Domů si také odváží pětitýdenní kúru nosního spreje obsahujícího exozomy MSC – drobné váčky přirozeně uvolňované kmenovými buňkami, které přenášejí jejich regenerační signály přímo do poškozených tkání. Po podání nosem se tyto exozomy dostávají do krevního oběhu a i dlouho po skončení návštěvy kliniky nadále podporují opravu svalů a tlumí zánět.

Výsledky jsou skutečně pozoruhodné. Po každém ošetření jsme sledovali, jak se viditelně zlepšuje její svalový tonus, zvyšuje se její výdrž a posiluje se její schopnost provádět každodenní pohyby. Stala se vnímavější a více se zapojuje do života kolem sebe. Není to sázka do loterie – je to osvědčená záchranná síť, která jí vrací kousky jejího dětství.

Musí navštěvovat kliniku alespoň dvakrát ročně a každá cesta stojí kolem 13 800 € – bez pojistného krytí a bez státní podpory. Jako rodina jsme dali vše, co máme. Ale sami to nezvládneme.

Váš dar, ať už je jakkoli velký, půjde přímo na její léčbu. Každý příspěvek ji přiblíží o krok blíže k té klinice – a o krok dále od omezení, která se jí tato nemoc snaží vnutit. Možná nemůžete změnit její diagnózu, ale můžete pomoci změnit její budoucnost.

Děkujeme všem přispěvatelům!