Tractaments per a un nadó de 2 anys amb una mutació genètica rara
Tractaments per a un nadó de 2 anys amb una mutació genètica rara
Text original Grec traduït a Català
Text original Grec traduït a Català
Descripció
El petit Nefeli necessita tractaments addicionals!
La Nefeli, de 24 mesos, és una nena petita que s'enfronta a una vida quotidiana difícil després de ser diagnosticada amb una mutació genètica rara. Tan bon punt va néixer la nostra petita, els metges van notar que la mida del seu cap era més petita del que s'esperava, així que la van derivar a un hospital universitari d'Atenes per fer-li més proves. Les proves d'imatge van revelar hipoplasia cerebral, mentre que segons la prova genètica realitzada uns dies després, la nena pateix una mutació genètica rara, que causa retard psicomotor greu i microcefàlia.
Avui, la Nefeli té 24 mesos, però encara no ha aconseguit gatejar ni parlar. Està rebent medicació antiepilèptica, ja que sovint té episodis de convulsions, mentre que encara no pot menjar aliments sòlids, ja que no ha aconseguit desenvolupar la funció de mastegar i alhora l'alimenten gastrointestinalment a través d'una sonda pel nas perquè també presentava aspiració, cosa que constantment li crea infeccions i problemes als pulmons. Segons la neuròloga pediàtrica que l'atén, la nena hauria de sotmetre's immediatament a un programa de fisioteràpia, logopèdia i teràpia ocupacional, que permetrà a la petita desenvolupar la parla i la motricitat fina, així com fer els seus primers passos.
La companyia d'assegurances de la nena cobrirà una part dels tractaments, però la nostra família no pot fer front a la resta del cost de les seves necessitats mèdiques. Jo, la seva mare, no treballo, ja que la nena necessita atenció les 24 hores del dia i la nostra família de tres membres es troba ara en una situació econòmica difícil.
La petita Nefeli ha estat patint des del moment que va néixer. Tanmateix, els seus tractaments milloraran la seva qualitat de vida.

