La neurofibromatosi (NF) és una malaltia genètica greu i incurable que afecta el sistema nerviós, la pell i els ossos . És un grup de tres trastorns, el més comú dels quals és la neurofibromatosi tipus 1 (NF1) , també coneguda com a malaltia de von Recklinghausen.

La NF es caracteritza pel creixement de tumors (neurofibromes) al llarg dels nervis de tot el cos. Aquests tumors solen ser benignes (no cancerosos) , però la seva ubicació i mida poden causar complicacions greus i provocar danys permanents. En alguns casos, els tumors poden esdevenir malignes (cancerosos).

• Canvis a la pell: Són típiques les taques de "cafè amb llet" (del color del cafè amb llet) i les pigues en zones inusuals, com ara les aixelles.
• Neurofibromes: Tumors benignes que creixen sobre, sota o dins del cos al llarg dels nervis. La seva extirpació sovint requereix cirurgies repetides i difícils.
• Problemes ossis: L'escoliosi (curvatura de la columna vertebral), la deformitat dels ossos llargs o l'osteoporosi són freqüents.
• Problemes neurològics: trastorns de l'aprenentatge, trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH), trets autistes i, en alguns casos, gliomes del nervi òptic (en la NF1) o tumors del nervi auditiu (en la NF2), que provoquen pèrdua d'audició i equilibri .
• Riscos constants per a la salut: Els pacients han d'estar sota la supervisió de diversos especialistes durant tota la vida, ja que constantment sorgeixen complicacions noves i inesperades.

No hi ha cura causal per a la neurofibromatosi. Per tant, el tractament és de per vida, simptomàtic i extremadament costós .

1. Cirurgies: Finançament de cirurgies costoses per extirpar neurofibromes de creixement ràpid, deformants o dolorosos.
2. Rehabilitació i ajudes compensatòries: Reemborsament de fisioteràpia, teràpia ocupacional, audiòfons o ajudes especials que no estiguin totalment cobertes per la companyia asseguradora.
3. Suport psicològic: Proporcionar assistència psicoterapèutica que ajudi els pacients i les seves famílies a afrontar malalties cròniques difícils, estigmatització i aïllament social.
4. Suport a la recerca: Contribuir a projectes que busquen tractaments o fàrmacs nous i més eficaços.

Donar suport als pacients amb neurofibromatosi perquè puguin viure una vida més plena i alleujar la càrrega física i psicològica que els comporta aquesta malaltia insidiosa.