En Florijan, un nen de sis anys i mig, és un nen molt bondadós. Gaudeix de la companyia tant dels seus companys com dels adults, li encanten els cavalls, l'aigua, els llibres, les gravacions d'àudio i la música folk, i per això també li agrada tocar alguna cosa amb el seu petit acordió. Gràcies a la seva naturalesa juganera i al seu somriure encantador que mai desapareix, alegra fins i tot el dia més trist. En Florijan va ser diagnosticat amb una malaltia genètica rara als dos anys: la síndrome d'Angelman. És un trastorn neurològic-genètic rar, que es caracteritza per un defecte al cromosoma 15 i es produeix en un de cada 20.000 nens i afecta principalment el cervell.

Vam començar a notar canvis específics en el desenvolupament durant les visites al pediatre. Va començar amb un to muscular més baix, així que en Florijan va començar a assistir a fisioteràpia a través del ZZZS en aquell moment. Tanmateix, no hi havia moltes d'aquestes teràpies, així que també va començar a assistir a teràpies autopagades. Als tres mesos, no podia seguir una joguina amb els ulls, així que el van derivar a una revisió especialitzada en una clínica oftalmològica, on van descobrir que tenia un nervi òptic prim. Com a resultat, va haver d'assistir a teràpies addicionals. Com que la condició no millorava, va haver de sotmetre's a exàmens addicionals, que van mostrar una substància blanca alterada i un cos callós, que connecta els hemisferis cerebrals, més prim.

Després de 13 mesos d'espera, el dia del seu segon aniversari, Florijan va rebre els resultats d'una prova genètica: un diagnòstic de síndrome d'Angelman. Es caracteritza per un retard en el desenvolupament físic i emocional, que sovint s'acompanya de trastorns del son, convulsions epilèptiques i rialles incansables. L'estat i la qualitat de vida es poden millorar amb logopèdia i fisioteràpia.

Durant tot aquest temps, Florijan va assistir diligentment a teràpies, majoritàriament autopagades, ja que les teràpies a través del ZZZS són massa rares. La quantitat total de teràpies autopagades per any arriba als 11.000 euros, cosa que representa una gran càrrega financera. Encara no hi ha cura per al seu diagnòstic, i les teràpies són l'única opció per millorar el seu estat i prevenir futures complicacions que la malaltia pot comportar.

També tenen l'esperança diària d'un estudi clínic que podria ajudar a en Florian, però cal que estigui el millor preparat possible per a la visita.

També podeu transferir fons al fons utilitzant les dades següents:

Societat Humanitària Simplement Ajudant,

Carrer Cankar 1, 3000 Celje

Número de compte: SI56 6100 0000 7496 313 (obert a Delavska hranilnica)

REFERÈNCIA: SI00 152-2022

PROPÒSIT: Donació per a Florian, CODI DE PROPÒSIT: CHAR

*indicació obligatòria de la referència o la finalitat de la donació