En Florijan, un nen de sis anys i mig, és un nen molt bondadós. Li agrada la companyia tant dels seus iguals com dels adults, li encanten els cavalls, l'aigua, els llibres, les gravacions d'àudio i la música folk, per això també li agrada tocar alguna cosa amb el seu acordió. Gràcies a la seva naturalesa juganera i al seu somriure adorable que mai desapareix, alegra fins i tot el dia més avorrit. A Florian li van diagnosticar una malaltia genètica rara, la síndrome d'Angelman, quan tenia dos anys. És un trastorn neurològic-genètic rar caracteritzat per un defecte al cromosoma 15, que es produeix en un de cada 20.000 nens i afecta principalment el cervell.

Vam començar a notar diferències en el desenvolupament durant les visites al pediatre. Va començar amb un to muscular més baix, així que Florijan ja va començar a assistir a fisioteràpia a través del Fons d'Assegurança Mèdica Eslovè. No obstant això, no hi havia moltes d'aquestes teràpies, així que va començar a assistir a teràpies de pagament propi. Als tres mesos, no podia seguir una joguina amb els ulls, així que el van derivar a una clínica oftalmològica especialitzada per a una revisió, on van descobrir que tenia un nervi òptic prim. Com a resultat, va haver de sotmetre's a una teràpia addicional. Com que el seu estat no millorava, va haver de sotmetre's a proves addicionals, que van mostrar una substància blanca alterada i un cos callós més prim, que connecta els hemisferis cerebrals.

Després de 13 mesos d'espera, Florijan va rebre els resultats de les seves proves genètiques el dia que va fer dos anys: un diagnòstic de síndrome d'Angelman. Es caracteritza per un retard en el desenvolupament físic i emocional, que sovint s'acompanya de trastorns del son, crisis epilèptiques i rialles incansables. La condició i la qualitat de vida es poden millorar amb logopèdies i fisioteràpia.

Durant tot aquest temps, Florijan va assistir diligentment a sessions de teràpia, majoritàriament pagades per si mateixa, ja que les sessions de teràpia a través del ZZZS són massa rares. L'import total de les teràpies autopagades anuals ascendeix a 11.000 euros, cosa que representa una gran càrrega financera. Encara no hi ha cura per al seu diagnòstic, i les teràpies són l'única opció per millorar el seu estat i prevenir futures complicacions que la malaltia pot comportar.

També tenen l'esperança diària d'un estudi clínic que podria ajudar a en Florian, però cal que estigui el millor preparat possible per a la visita.

També podeu transferir fons al fons utilitzant les dades següents:

Societat Humanitària Simplement Ajudant,

Carrer Cankar 1, 3000 Celje

Número de compte: SI56 6100 0000 7496 313 (obert a Delavska hranilnica)

REFERÈNCIA: SI00 152-2022

PROPÒSIT: Donació per a Florian, CODI DE PROPÒSIT: CHAR

*indicació obligatòria de la referència o la finalitat de la donació