Merhaba, ben Isabelle (yasal adım Lara). 20 yaşındayım ve şu anda kraniyofasiyal poliostotik fibröz displazi adı verilen nadir bir genetik kemik hastalığıyla mücadele ediyorum.

Bu hastalıkla doğdum, ancak hayatımın büyük bir bölümünde kimse bunun farkında değildi. Yıllarca sürekli baş ağrısı çektim ve defalarca migren teşhisi kondu. Ta ki bir doktor nihayet bir CT taraması yapılmasını isteyene kadar her şey değişmedi. İşte o zaman displaziyi keşfettik.

Displazi büyümeye devam ediyor ve sürekli baş ağrıları, gözlerimin arkasında şiddetli ağrı, bulanık görme, hafıza sorunları ve güçlü ağrı kesicilerin bile pek işe yaramadığı uykusuz gecelere neden oluyor. Hastalığın bulunduğu yer nedeniyle, tedavi edilmeden geçen her gün, görme ve işitme yetilerimi kalıcı olarak kaybetme riskini artırıyor.

Karşı karşıya olduğum tüm bu durumlar arasında beni en çok korkutan şey ameliyat değil, görme yeteneğimi kaybetme olasılığı.

Anne babamın yüzlerini görememekten, arkadaşlarımla gülememekten, bir gün gelinlik giyip düğün töreninde yürüyüşümü izleyememekten korkuyorum; bu, kendimi bildim bileli kurduğum bir hayaldi ve eminim birçok kız bunun benim için ne kadar önemli olduğunu anlayacaktır. Her şeyden öte, önümde uzanan yolu ve hep hayalini kurduğum geleceği görememekten korkuyorum.

Sanki bu yetmezmiş gibi, displazi tiroid bezimi de etkiledi ve hipotiroidizme neden oldu. Sadece birkaç ay içinde 55 kg’dan 90 kg’a çıktım. Koşmayı, yürüyüşe çıkmayı ve egzersiz yapmayı her zaman sevmişimdir, ama birdenbire en ufak bir hareket bile beni bitkin düşürmeye başladı. Vücudum o kadar hızlı değişti ki artık kendimi zar zor tanıyordum ve bu durum hem fiziksel hem de ruh sağlığımı ciddi şekilde etkiledi.

Yavaş yavaş dışarı çıkmayı bıraktım, kendimi izole ettim, insanları kendimden uzaklaştırdım ve sonunda tüm bunlarla başa çıkabilmek için terapiye başlamak zorunda kaldım. Hala elimden geldiğince egzersiz yapmaya çalışıyorum çünkü aktif olmak her zaman kimliğimin çok önemli bir parçası olmuştur, ancak çoğu gün sadece acıyla başa çıkabilmek bile başlı başına bir başarı gibi geliyor.

Doktorlar ayrıca tiroidimde kistler tespit ettiler ve şu anda bunların kanserli olmadığından emin olmak için takip ediyoruz. Büyükannem daha önce tiroid kanseri geçirmiş ve tiroid bezinin alınması gerekmişti; bu yüzden bu durum benim için sürekli bir korku haline geldi.

Devlet sağlık sistemine güvenmeyi denedim, ancak Ağustos 2025’te talep ettiğim nöroloji randevusu hâlâ ayarlanmadı; oysa durumum giderek kötüleşiyor. Bu nedenle, nihayet ameliyat olabilmek için özel sağlık hizmetlerine başvurmaktan başka seçeneğim kalmadı. Durumumun karmaşıklığı ve displaziden etkilenen çok sayıda bölge nedeniyle, ameliyat ve tedavi masrafları ailemin ve benim karşılayabileceğimizin çok ötesinde.

20 yaşında, üniversiteye odaklanacağımı, arkadaşlarımla anılar biriktireceğimi ve geleceğimi dört gözle bekleyeceğimi düşünüyordum. Oysa hayatım hastaneler, ilaçlar, taramalar, ağrı ve beklediğim her günün görme yeteneğimi biraz daha kaybetmek anlamına gelebileceği korkusu etrafında dönüyor.

Bağış yapma imkânınız varsa, miktar ne kadar küçük olursa olsun, görme yeteneğimi kurtarabilecek ve bana her zaman hayalini kurduğum hayatı yaşamaya devam etme şansı verecek ameliyata bir adım daha yaklaşmama yardımcı olacaksınız. Bağış yapamıyorsanız bile, bağış kampanyamı paylaşarak, bağış yapabilecek birine ulaşmasına yardımcı olabilirsiniz.

Hikayemi okumak için zaman ayırdığınız için çok teşekkür ederim. Her bağış, her paylaşım ve her nazik mesaj bana umut veriyor. Kalbimin derinliklerinden teşekkür ederim. ୨ৎ