William ve Lara Camilleri tarafından hazırlanan bağış toplama ve farkındalık sayfası.

Amaç 

Geçtiğimiz bir yıl boyunca, Lara ve ben Avrupa'da birkaç koşu yarışına katılmak için antrenman yaptık. Bu platformu, Usher sendromu hakkında farkındalık yaratmak ve Usher sendromu tip 1B araştırmalarını destekleyen Save Sight Now Europe için bağış toplamak amacıyla kullanabileceğimizi düşündük. Bu kuruluşun faaliyetleri hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyabilirsiniz.

Ailemiz ve arkadaşlarımız, Emma'ya Usher sendromu teşhisi konduğunu biliyorlar, bu nedenle bu konu bizim için son derece önemli. Toplanan tüm bağışlar, hayatları değiştiren tedavilerin ve tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olmak için kullanılacak. 

Meydan okuma 

Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km ve Lizbon maratonu 42 km dahil olmak üzere 3 koşu yapmayı planlıyoruz. İkimiz de koşuya yeni başladık, bu yüzden Lizbon maratonunu son hedefimiz olarak belirledik. Şu sözü yürekten benimsiyorum: "Yapılana kadar her şey imkansız görünür." Tam bir maraton koşmayı bırakın, 10 km'den fazla koşabileceğimizi hiç düşünmemiştik! Usher sendromu konusunda farkındalık yaratacağımızı bilmek, bizi sonuna kadar götürecektir. 

Nasıl yardımcı olabilirsiniz?

Lütfen bunu çevrenizle paylaşın. Bağış yapın ve başka bir şekilde yardımcı olabileceğiniz bir şey varsa bize ulaşın!

Emma 

Benim "Bebek Emma" diye sevdiğim bu kız, ailemizin prensesi. 4 torunumuzun tek kızı olduğu için, büyüdüğünde ne kadar korunduğunu herkes tahmin edebilir. Vaftiz kızımı kelimelerle tarif edemem (bir yıl önce Emma'nın vaftiz babası olma ayrıcalığına sahip olduğum için hem şanslı hem de onurlu hissettim). O, bulaşıcı kahkahası ve karizmasıyla her zaman ortamı neşelendiren, çok sevgi dolu bir kız. Hem ben hem de Lara, aile grubunda Janelle'den (Emma'nın annesi) gelen videoları ve fotoğrafları her zaman sabırsızlıkla bekliyoruz ve her gün kaydettiği büyük ilerlemeyi görmekten büyük keyif alıyoruz. O gerçekten bir savaşçı! 

Emma'nın hayatına başlangıcı elbette kolay olmadı. Bu yolculuk, Emma'nın doğumda işitme tarama testinde başarısız olmasıyla başladı. Başlangıçta bunun iyi huylu bir sorun olduğu düşünülse de, Emma birkaç hafta sonra tekrar teste girdi ve yine başarısız oldu. Uzun lafın kısası, Emma'ya şiddetli bilateral sensörinöral işitme kaybı teşhisi kondu. Daha ileri testler (genetik testler dahil) işitme kaybının nedeninin Usher sendromu adlı bir rahatsızlık olduğunu ortaya çıkardı. Bu rahatsızlık, diğer şeylerin yanı sıra işitme, görme ve dengeyi etkiliyor. Emma, henüz 1 yaşındayken koklear implant takılması için büyük bir ameliyat geçirdi. O zamandan beri Emma, motor ve dil becerilerini geliştirmek için çeşitli terapilere gidiyor. 

Usher sendromu hakkında

Usher sendromu, hem işitme hem de görmeyi etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Sağırlık veya işitme kaybına ve retinitis pigmentosa (RP) adı verilen bir göz hastalığına neden olur. Bazen denge sorunlarına da yol açar.

Usher sendromu olan kişiler bu sendromla doğarlar, ancak genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilirler. Usher sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedaviler kişilerin görme, işitme ve denge sorunlarını yönetmelerine yardımcı olabilir. 

Usher sendromunun 3 türü vardır. Emma'ya, aşağıdaki belirtileri gösteren tip 1 teşhisi kondu: 

· Doğumdan itibaren ileri derecede işitme kaybı (sadece çok yüksek sesleri duyabilme) veya sağırlık

· 10 yaşına kadar gece görüşünün kaybı, orta yaşlarda ciddi görme kaybı

· Oturma ve yürüme güçlüğü dahil denge sorunları

Her 100.000 kişiden yaklaşık 5'i Usher sendromundan etkilenmektedir.