William ve Lara Camilleri tarafından bağış toplama ve farkındalık sayfası .

Amaç

Geçtiğimiz yıl boyunca Lara ve ben Avrupa çapında birkaç yarış koşmak için antrenman yaptık. Bu platformu Usher sendromu konusunda farkındalık yaratmak için kullanabileceğimizi ve Usher Sendromu tip 1B için araştırmaları destekleyen Save Sight Now Europe için biraz fon toplamaya çalışabileceğimizi düşündük - amaçları hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyabilirsiniz.

Ailemiz ve arkadaşlarımız Emma'ya Usher sendromu teşhisi konulduğunu bileceklerdir, bu nedenle bu kalplerimize son derece yakın bir amaçtır. Toplanan tüm fonlar, hayat değiştiren terapi ve tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olacak.

Meydan okuma

Rotterdam 10km, Utrecht 21km ve Lizbon maratonu 42km olmak üzere 3 koşu yapmayı planlıyoruz. İkimiz de koşma konusunda yeniyiz, bu nedenle son meydan okuma olarak Lizbon'daki maratona kadar çalışacağız. Ben şuna inanan biriyim: YAPANA KADAR HER ZAMAN IMKANSIZ GÖRÜNÜR. Bırakın tam maratonu, 10 km'den fazla koşacağımızı hiç düşünmemiştik! Usherr sendromu için farkındalık yaratacağımızı bilmek bizi sonuna kadar götürecektir.

Siz nasıl yardımcı olabilirsiniz?

Lütfen bunu ağınızla paylaşın. Bağışta bulunun ve başka bir şekilde yardımcı olabilecekseniz bize ulaşın!

Emma

Bebek Emma, benim deyimimle ailemizin prensesi. Dört torununun tek kızı olduğu için büyüdüğünde ne kadar korunaklı olacağını herkes tahmin edebilir. Hiçbir kelime vaftiz çocuğumu tarif edemez (bir yıl önce Emma'nın vaftiz babası olma ayrıcalığına sahip olduğum için hem kutsanmış hem de onurlandırılmıştım). O, bulaşıcı kahkahası ve karizmasıyla her zaman odayı aydınlatan en sevgi dolu kızdır. Hem ben hem de Lara her zaman Janelle'in (Emma'nın annesi) aile grubundaki videolarını ve resimlerini dört gözle bekliyoruz ve her gün kaydettiği büyük ilerlemeyi görmeyi seviyoruz. O gerçekten bir savaşçı!

Emma elbette hayata en kolay başlangıcı yapmadı. Yolculuk, Emma'nın doğduğunda işitme tarama testinde başarısız olmasıyla başladı. Başlangıçta iyi huylu bir sorundan kaynaklandığı düşünülen test, birkaç hafta sonra tekrarlandı ve yine başarısız oldu. Uzun lafın kısası, Emma'ya ileri derecede bilateral sensörinöral işitme kaybı teşhisi kondu. Daha ileri testler (genetik dahil), işitme kaybının nedeninin Usher sendromu adı verilen bir durumdan kaynaklandığını ortaya çıkardı. Diğer şeylerin yanı sıra işitme, görme ve dengeyi de etkileyen bir durum. Emma 1 yaşındayken koklear implant yerleştirilmesi için büyük bir ameliyat geçirdi. O zamandan beri Emma motor ve dil becerilerini geliştirmeye yardımcı olmak için çeşitli terapilere devam ediyor.

Usher sendromu hakkında

Usher sendromu hem işitmeyi hem de görmeyi etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Sağırlığa veya işitme kaybına ve retinitis pigmentosa (RP) adı verilen bir göz hastalığına neden olur. Bazen denge sorunlarına da neden olur.

Usher sendromu olan kişiler bu hastalıkla doğarlar, ancak genellikle çocuk veya gençken teşhis edilirler. Usher sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedaviler insanların görme, işitme ve denge sorunlarını yönetmelerine yardımcı olabilir.

Usher sendromunun 3 türü vardır. Emma'ya aşağıdakileri veren tip 1 teşhisi kondu:

- İleri derecede işitme kaybı (sadece çok yüksek sesleri duyabilir) veya doğumda sağırlık

- Gece görüşünün 10 yaşına kadar kaybolması ve orta yaşlarda ciddi görme kaybı

- Oturma ve yürüme güçlüğü de dahil olmak üzere denge sorunları

Her 100.000 kişiden yaklaşık 5'i Usher sendromundan etkilenmektedir.