Biz, pes etmeyi reddeden 6 yaşındaki bir çocuğun ebeveynleriyiz ve işte size nadir görülen bir güç öyküsü:

Kızımız eşsizdir - sadece ebeveynleri olarak bizim için değil, kelimenin tam anlamıyla tüm dünya için. O, Prader-Willi Sendromu (PWS) ve Kalpainopati olmak üzere iki nadir genetik bozukluğun tam olarak bir arada bulunduğu bilinen tek kişidir. Tıp tarihinde benzer bir vaka hiç kaydedilmemiştir. Bu yolu kendisi seçmedi, ancak her gün çevresindeki herkesi hayran bırakan bir güçle bu yolda ilerliyor.

Prader-Willi Sendromu hipotalamusu bozar ve doğumdan itibaren kas tonusunu, büyümeyi ve nörolojik gelişimi etkilerken, Kalpainopati kas onarımı ve yenilenmesi için gerekli olan kalpain-3 proteininin eksikliğinden kaynaklanan ilerleyici bir kas distrofisidir. Bu eşsiz ve yıkıcı kombinasyon, günlük hayatının neredeyse her yönünü etkileyen ciddi bir kas tonusu kaybı olan şiddetli hipotoni ile sonuçlanmıştır. Çoğu çocuğun hiç düşünmeden yaptığı şeyler, onun için sürekli ve yorucu bir mücadeledir. Yine de her gün bir gülümsemeyle karşımıza çıkıyor ve sadece dünyayı dolaşabilmek için çoğu insanın asla gösteremeyeceği kadar büyük bir mücadele veriyor.

Yıllarca cevap aradıktan sonra, Sırbistan'da Mezenkimal Kök Hücre (MSC) tedavisi sunan özel bir klinikte umut bulduk ve oraya iki kez gittik.

Mezankimal kök hücreler, hasarlı kas dokusundaki iltihabı azaltabilen, kas liflerinin onarımını destekleyen ve yeni, sağlıklı hücrelerin büyümesini teşvik eden güçlü rejeneratif hücrelerdir; bu da kızımızın her iki rahatsızlığının da bozduğu mekanizmaları ele almaktadır. Tedavi klinikte bitmiyor. Her ziyaret, kök hücrelerin vücutta en aktif oldukları dönemde onlarla sinerji içinde çalışacak şekilde tasarlanmış kapsamlı bir fizik tedavi programını içeriyor. Ayrıca, kök hücrelerin hasarlı dokulara rejeneratif sinyallerini doğrudan taşıyan ve doğal olarak salınan minik kesecikler olan MSC ekzozomlarını içeren beş haftalık bir burun spreyi tedavisiyle eve dönüyor. Burundan uygulanan bu ekzozomlar kan dolaşımına geçerek, klinik ziyareti bittikten çok sonra bile kas onarımını desteklemeye ve iltihabı azaltmaya devam ediyor.

Sonuçlar gerçekten olağanüstüydü. Her tedaviden sonra kas tonusunun gözle görülür şekilde düzeldiğini, dayanıklılığının arttığını ve günlük hareketleri yapma yeteneğinin güçlendiğini gözlemledik. Daha duyarlı hale geldi ve çevresindeki hayata daha fazla dahil oldu. Bu bir kumar değil; ona çocukluğunun parçalarını geri kazandıran, kanıtlanmış bir can simidi.

Yılda en az iki kez kliniğe gitmesi gerekiyor ve her seyahat yaklaşık 13.800 €'ya mal oluyor; sigorta kapsamı ve devlet desteği yok. Aile olarak elimizden gelen her şeyi yaptık. Ancak bunu tek başımıza yapamayız.

Bağışınız, miktarı ne olursa olsun, doğrudan tedavisine aktarılacaktır. Her katkı, onu o kliniğe bir adım daha yaklaştırır ve bu hastalığın ona dayatmaya çalıştığı sınırlamalardan bir adım daha uzaklaştırır. Teşhisini değiştiremeyebilirsiniz, ancak geleceğini değiştirmesine yardımcı olabilirsiniz.

Tüm bağışçılara teşekkür ederiz!